Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
FMM
Strona główna Tygodnik "Nature"
Dodatkowy u góry
Labro na dole

Mutacja chroni przed chorobą Alzheimer’a

Rzadka zmiana genetyczna może pozwolić poznać przyczynę i metody leczenia zaburzeń poznawczych

Na całym świecie żyje około trzydziestu milionów ludzi cierpiących na chorobę Alzheimera, schorzenie będące ogromnym wyzwaniem dla służby zdrowia. Spodziewa się, że do 2050 roku liczba pacjentów chorych na Alzheimera wzrośnie czterokrotnie. Pomimo to lekarze nie mają do dyspozycji żadnych efektywnych środków leczenia, a naukowcy do tej pory nie poznali dobrze mechanizmów, które leżą u podłoża choroby.

Opublikowane niedawno badania dają nadzieję na obu tych polach. Pokazały one, że nieliczni ‘szczęśliwcy’ posiadają pewną mutację genetyczną, która w sposób naturalny chroni ich przez rozwojem choroby w ich organizmie. Odkrycie to nie tylko potwierdza dotychczasowe przypuszczenia co do pochodzenia choroby, ale także sugeruje, że jest ona ekstremalną formą zaburzeń poznawczych spotykanych u wielu osób starszych. Mutacja, pierwsza o której potwierdzono, że wywołuje chorobę, leży w genie produkującym białko amyloid-β (APP), które odgrywa nieznaną dotychczas rolę w mózgu i od dawna było podejrzewane o  wpływanie na rozwój Alzheimera.

APP odkryto 25 lat temu u pacjentów z rzadkimi, dziedzicznymi formami Alzheimera, które atakują w średnim wieku. W mózgu, APP jest rozkładane na mniejsze cząstki zwane amyloidem-β. Widoczne ślady amyloidu-β w postaci płytek lub gron znajdowane podczas autopsji w mózgach pacjentów były znakiem rozpoznawczym choroby, ale naukowcy długo debatowali czy są one przyczyną choroby, czy też konsekwencją towarzyszących jej różnych zmian biochemicznych. Najnowsze odkrycie zdaje się potwierdzać raczej pierwszą wersję, stąd też „białko to stanie się teraz głównym celem wszelkich leków i terapii”, mówi Rudolph Tanzi, neurolog z Massachusetts General Hospital w Bostonie i członek jednej z czterech grup, które odkryły rolę APP w latach 80-tych ubiegłego wieku.

Jeśli płytki amyloidu-β okazałyby się faktycznie być przyczyną choroby Alzheimera, przyczyniłoby się to do rozwoju leków, mających za zadanie zablokowanie ich formacji i zapobieżeniu schorzeniu, mówi Kári Stefánsson, szef deCODE Genetics w Rejkjawiku w Islandii, który przewodził ostatnim badaniom. Wraz ze swoją drużyną odkryli mutację porównując kompletne sekwencje genowe 1795 Islandczyków do ich dokumentacji medycznej. Później przebadali jeszcze innych 400 000 Skandynawów.

Mutacja jest niezmiernie rzadka, ale ma ogromny wpływ na tych, którzy mieli szczęście odziedziczyć choćby jedną jej kopię. Około 0,5% Islandczyków jest jej nosicielami, podobnie jak 0,2-0,5% Finów, Szwedów i Norwegów. W porównaniu z rodakami, u których nie wykryto mutacji, Islandczycy ci mają ponad pięciokrotnie większe szanse na dożycie wieku 85 lat bez rozwinięcia choroby Alzheimera. Ich średnia długość życia jest także większa, mają bowiem 50% więcej szans na dożycie swoich 85-tych urodzin.

Mutacja zdaje się też zapobiegać łagodniejszym formom demencji starczej, która dotyka wiele osób w zaawansowanym wieku. Nosiciele mają 7,5 razy większe szanse dożyć 85-tego roku życia bez znacznych zaburzeń procesów poznawczych, na przykład utraty pamięci. Zdobywają także lepsze rezultaty w testach przeprowadzanych trzy razy do roku na osobach starszych mieszkających w domach opieki.

Dla Stefánssona oznacza to, że choroba Alzheimera i demencja starcza to dwie strony tego samego medalu, ze wspólną przyczyną w postaci gromadzenia się płytek białka amyloid-β w mózgu, które są może nieco mniej widoczne u ludzi, którzy nie w pełni rozwinęli tę chorobę. „Patologowie od zawsze podejrzewali, że istnieje duża korelacja między chorobą Alzheimera a zwykłymi zmianami związanymi z procesami starzenia”, mówi Stefánsson. Lek, który naśladuje działanie mutacji byłby więc skuteczny zarówno w spowalnianiu zmian starczych jak i przeciwdziałaniu Alzheimerowi.

Stefánsson i jego ekipa odkryli, że mutacja powoduje pojedynczą zmianę aminokwasową w APP. Ten aminokwas leży blisko miejsca, gdzie enzym o nazwie β-secratase1 (BACE1) „rozdrabnia” APP na mniejsze cząstki amyloidu-β . Zablokowanie BACE1 w celu zwalczenia Alzheimera nie jest bynajmniej nowym pomysłem. Firmy farmaceutyczne od dziesięciu lat pracują nad opracowaniem „inhibitorów BACE1” i kilka z nich przechodzi już testy kliniczne. „Badania Stefánssona sugerują, że zablokowanie działania β-secratase1 na APP ma w rzeczy samej szansę na zapobieganie Alzheimerowi”, mówi Philippe Amouyel, epidemiolog z Pasteur Institute w Lille we Francji. Ale „trudno jest określić dokładny moment, w którym ten toksyczny proces mógłby być zablokowany”, ostrzega. „Jeśli okaże się, że proces ten trzeba hamować tak szybko, jak to tylko możliwe, będziemy musieli zaproponować nowy model testów klinicznych, aby sprawdzić skuteczność i efektywność leczenia”.

Julie Williams, ekspert w dziedzinie genetycznego podłoża Alzheimera z Cardiff University w Walii zgadza się, że amyloid-β na pewno przyczynia się do powstawania schorzenia Alzheimera, lecz zwraca uwagę, że „nie możemy być pewni, iż jest on jedynym czynnikiem, który powinniśmy zwalczać poprzez terapię”.
Dla Stefánssona wyniki badań są dowodem na to, że obecne technologie w zakresie badania genomu są w stanie ukazać bardzo rzadkie mutacje genowe, które nie mniej jednak dają spory wgląd w mechanizmy leżące u podstaw powszechnie spotykanych chorób. Twierdzi, że popularne mutacje genetyczne tylko nieznacznie wpływają na czynniki takie jak ryzyko zachorowalności na daną chorobę. Z kolei rzadkie mutacje mają zazwyczaj zdecydowanie większy wpływ na zwiększenie lub zmniejszenie ryzyka zachorowalności u ich nosicieli. „Rzadkie zmiany genetyczne są w stanie dać nam wymierne informacje o genezie różnych schorzeń”, mówi Stefánsson. Wraz ze swoją ekipą planuje wkrótce opublikować badania dotyczące mutacji, które wpływają na ryzyko zachorowania na inne choroby, na przykład podagrę oraz raka jajnika. Jak sam twierdzi „przykładów nie brakuje”.

Opracowała: Katarzyna Chrząszcz

Źródło: http://www.nature.com/



Tagi: Alzheimer, mutacja genetyczna, genetyka, zaburzenia poznawcze, demencja starcza, pamięć, lab, laboratorium, laboratoria
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Informacje dnia: Jazda na rolkach - Czy jest dobrym sportem? Polimer o właściwościach przeciwgrzybiczych Stypendia ministra nauki dla niemal 400 studentów Skuteczniejsze leczenie chorych na nowotwory krwi Tylko 36% transgranicznych wód podziemnych ma ochronę Technologia ultradźwiękowa w diagnostyce chorób Jazda na rolkach - Czy jest dobrym sportem? Polimer o właściwościach przeciwgrzybiczych Stypendia ministra nauki dla niemal 400 studentów Skuteczniejsze leczenie chorych na nowotwory krwi Tylko 36% transgranicznych wód podziemnych ma ochronę Technologia ultradźwiękowa w diagnostyce chorób Jazda na rolkach - Czy jest dobrym sportem? Polimer o właściwościach przeciwgrzybiczych Stypendia ministra nauki dla niemal 400 studentów Skuteczniejsze leczenie chorych na nowotwory krwi Tylko 36% transgranicznych wód podziemnych ma ochronę Technologia ultradźwiękowa w diagnostyce chorób

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA Mlodym Okiem Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Bioszkolenia Geodezja Instytut Lotnictwa EuroLab

Szanowny Czytelniku!

 
25 maja 2018 roku zacznie obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Potrzebujemy Twojej zgody na przetwarzanie Twoich danych osobowych przechowywanych w plikach cookies. Poniżej znajdziesz pełny zakres informacji na ten temat.
 
Zgadzam się na przechowywanie na urządzeniu, z którego korzystam tzw. plików cookies oraz na przetwarzanie moich danych osobowych pozostawianych w czasie korzystania przeze mnie ze strony internetowej Laboratoria.net w celach marketingowych, w tym na profilowanie i w celach analitycznych.

Kto będzie administratorem Twoich danych?

Administratorami Twoich danych będziemy my: Portal Laboratoria.net z siedzibą w Krakowie (Grupa INTS ul. Czerwone Maki 55/25 30-392 Kraków).

O jakich danych mówimy?

Chodzi o dane osobowe, które są zbierane w ramach korzystania przez Ciebie z naszych usług w tym zapisywanych w plikach cookies.

Dlaczego chcemy przetwarzać Twoje dane?

Przetwarzamy te dane w celach opisanych w polityce prywatności, między innymi aby:

Komu możemy przekazać dane?

Zgodnie z obowiązującym prawem Twoje dane możemy przekazywać podmiotom przetwarzającym je na nasze zlecenie, np. agencjom marketingowym, podwykonawcom naszych usług oraz podmiotom uprawnionym do uzyskania danych na podstawie obowiązującego prawa np. sądom lub organom ścigania – oczywiście tylko gdy wystąpią z żądaniem w oparciu o stosowną podstawę prawną.

Jakie masz prawa w stosunku do Twoich danych?

Masz między innymi prawo do żądania dostępu do danych, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia ich przetwarzania. Możesz także wycofać zgodę na przetwarzanie danych osobowych, zgłosić sprzeciw oraz skorzystać z innych praw.

Jakie są podstawy prawne przetwarzania Twoich danych?

Każde przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na właściwej, zgodnej z obowiązującymi przepisami, podstawie prawnej. Podstawą prawną przetwarzania Twoich danych w celu świadczenia usług, w tym dopasowywania ich do Twoich zainteresowań, analizowania ich i udoskonalania oraz zapewniania ich bezpieczeństwa jest niezbędność do wykonania umów o ich świadczenie (tymi umowami są zazwyczaj regulaminy lub podobne dokumenty dostępne w usługach, z których korzystasz). Taką podstawą prawną dla pomiarów statystycznych i marketingu własnego administratorów jest tzw. uzasadniony interes administratora. Przetwarzanie Twoich danych w celach marketingowych podmiotów trzecich będzie odbywać się na podstawie Twojej dobrowolnej zgody.

Dlatego też proszę zaznacz przycisk "zgadzam się" jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie Twoich danych osobowych zbieranych w ramach korzystania przez ze mnie z portalu *Laboratoria.net, udostępnianych zarówno w wersji "desktop", jak i "mobile", w tym także zbieranych w tzw. plikach cookies. Wyrażenie zgody jest dobrowolne i możesz ją w dowolnym momencie wycofać.
 
Więcej w naszej POLITYCE PRYWATNOŚCI
 

Newsletter

Zawsze aktualne informacje