Odkryto mutację genetyczną odpowiedzialną za zespół metaboliczny
Naukowcy z Uniwersytetu Yale zidentyfikowali mutację genetyczną, która
stymuluje rozwój zespołu metabolicznego - informuje "New England Journal
of Medicine".Zespół metaboliczny zwiększa ryzyko chorób układu sercowo-naczyniowego, cukrzycy i zawału. Jest diagnozowany, gdy u pacjenta występują jednocześnie przynajmniej trzy z takich czynników jak: otyłość, insulinooporność, nadciśnienie tętnicze oraz podwyższony poziom cholesterolu i trójglicerydów.
Badania prowadzone były w trzech dużych wielopokoleniowych rodzinach, w których dziedziczna była otyłość brzuszna, a także związane z nią wysokie ciśnienie tętnicze, choroba niedokrwienna serca i cukrzyca. Naukowcom udało się wykryć mutację genu Dyrk1B, która pojawiła się u jednego z przodków i występowała we wszystkich kolejnych pokoleniach. Wykryto ją u wszystkich członków rodzin, u których obecny był zespół metaboliczny.
Dyrk1B reguluje procesy utrzymujące prawidłowy stosunek tkanki tłuszczowej do tkanki mięśniowej oraz stabilizujące poziom glukozy we krwi. Mutacja tego genu powoduje zaburzenia tych procesów, prowadząc do powstania zespołu metabolicznego.
Wcześniejsze badania na zwierzętach wykazały, że aktywacja genu Dyrk1B może zwiększać apetyt i powodować tycie. Biorąc pod uwagę fakt, że gen koduje kinazę (enzym z grupy transferaz, który modyfikuje inne białka) może stać się celem leków przywracających równowagę i niwelujących działanie mutacji - zauważa dr Arya Mani, autor analizy.
Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl
30-03-2026
Doktor z TikToka: fajnie by było, gdyby w sieci to jednak naukowcy...
Aby chronić pisklęta przed pasożytami.
30-03-2026
Duże teleskopy sfotografowały dwie formujące się planety
Ogłosiło Europejskie Obserwatorium Południowe (ESO).
30-03-2026
Bakteriofagi mogą chronić żywność przed salmonellą
Informuje pismo „Applied and Environmental Microbiology”.
30-03-2026
Rękawiczki mogą zawyżać wyniki pomiarów mikroplastiku
Informuje specjalistyczne pismo „Analytical Methods”.
Recenzje