Odkryto gen, który predysponuje do choroby Crohna
Wyniki pracy naukowców z USA i Kanady wykazały, że jeden rodzaj mutacji w tym genie chroni przed wystąpieniem choroby.
Odkrycie to może pomóc w opracowaniu terapii choroby Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego - donosi raport opublikowany w internetowej wersji pisma "Science". Choroba Leśniowskiego-Crohna to przewlekły proces zapalny ściany przewodu pokarmowego. Może dotyczyć każdego jego odcinka, lecz najczęściej lokalizuje się w końcowej części jelita cienkiego oraz początkowej jelita grubego. Dokładna przyczyna powstania choroby nie jest znana, podobnie nie jest znana skuteczna metoda leczenia.
Dotychczas stosuje się tylko leczenie poprawiające komfort życia pacjentów, najczęściej podaje się leki przeciwzapalne.
W 20 proc. przypadków choroba występuje dziedzicznie w rodzinie, najczęściej ujawnia się w 2 lub 3 dekadzie życia. Według statystyk choruje 5-10 osób na każde 100 tys. W USA jest ponad milion chorych na zapalenie jelit (chorobę Crohna i wrzodziejące zapalenie jelita grubego).
Genetyczne podstawy tego schorzenia bada międzynarodowa grupa naukowców z Cedars-Sinai Medical Center w Los Angeles, University of Chicago, Johns Hopkins University, Universite de Montreal, University of Pittsburgh, Mount Sinai Hospital w Toronto i University of Toronto i Yale University.
Zdaniem głównego autora pracy, profesora medycyny i genetyki w Yale, Judy H. Cho, nowe odkrycie zmienia dotychczasowy sposób myślenia o genetycznym podłożu choroby Crohna. Bardzo istotny jest fakt, że zaangażowany jest tu gen kodujący główne białko stanu zapalnego IL-23, jak również to, że naukowcy znaleźli taki jego wariant, który chroni przed rozwojem choroby.
Wcześniejsze badania wskazywały na związek choroby Crohna z mutacją w genie CARD 15, jednak okazało się że mutacja tylko tego genu nie wpływa na rozwój choroby. Żeby zidentyfikować pozostałe geny powiązane z zapaleniem jelit, naukowcy przeanalizowali cały genom, około 22 000 genów osób dotkniętych chorobą Crohna, dla porównania zbadali też materiał genetyczny zdrowych ludzi.
Odkryli, że genami związanymi z chorobą Crohna są znany już wcześniej gen o nazwie CARD 15 i drugi, zlokalizowany na innym chromosomie - gen kodujący białko będące częścią receptora występującego na powierzchni komórek układu odpornościowego. Jest to gen receptora dla interleukiny 23 (IL-23), ważnego mediatora stanu zapalnego.
Z każdego genu mogą powstać nieco różniące się od siebie warianty białek, ponieważ budowa poszczególnych genów u różnych osób różni się nieznacznie - jest to zjawisko polimorfizmu nukleotydów.
Naukowcy przeanalizowali dokładnie polimorfizm genu receptora IL- 23 u osób zdrowych i z chorobą Crohna, żeby sprawdzić, która wersja genu jest związana z występowaniem najwyższego ryzyka rozwinięcia choroby i dokonali niespodziewanego odkrycia.
Okazało się, że niektóre rodzaje polimorfizmu znacząco zwiększały ryzyko rozwinięcia choroby, ale jeden z nich zapewniał bardzo silną ochronę przed wystąpieniem choroby.
Autorzy pracy nie wiedzą jeszcze, jak ich odkrycie będzie można przełożyć na poprawę terapii dla pacjentów chorych na zapalenie jelita. Trzeba zbadać, czy możliwe jest u nich odtworzenie sytuacji, w której powstające z badanego genu białko ma budowę taką, jak z bezpiecznego wariantu genu.
Ponieważ interleukina 23 gra bardzo ważną rolę w aktywacji stanu zapalnego między innymi w narządach układu pokarmowego, może stać się głównym celem dla opracowania terapii choroby Crohna i innych stanów zapalnych jelit, podkreślają naukowcy.
Ostatnie badania na myszach wykazały, że pozbawienie ich genu IL- 23 chroni je przed rozwinięciem chronicznego stanu zapalnego jelit, co potwierdza istotną rolę interleukiny w powstawaniu choroby.
Autorzy pracy są przekonani, że zahamowanie aktywności IL-23 lub blokowanie ścieżki sygnałowej, w którą jest zaangażowana, może być skuteczną metodą obrony przed chorobą Crohna.
Onet
Skomentuj na forum
30-03-2026
Doktor z TikToka: fajnie by było, gdyby w sieci to jednak naukowcy...
Aby chronić pisklęta przed pasożytami.
30-03-2026
Duże teleskopy sfotografowały dwie formujące się planety
Ogłosiło Europejskie Obserwatorium Południowe (ESO).
30-03-2026
Bakteriofagi mogą chronić żywność przed salmonellą
Informuje pismo „Applied and Environmental Microbiology”.
30-03-2026
Rękawiczki mogą zawyżać wyniki pomiarów mikroplastiku
Informuje specjalistyczne pismo „Analytical Methods”.
Recenzje