Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Szkolenia3

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje
Dodatkowy u góry
Dodatkowy u góry

W poszukiwaniu genów odpowiedzialnych za choroby

Współczesna era informacji wyposaża biologię w narzędzia do pozyskiwania dużej liczby sekwencji DNA od wielu różnych gatunków. Dzięki nowoczesnej technologii sekwencjonowanie DNA jest prostsze, tańsze i wiarygodniejsze - zapewniając ogromne korzyści w zakresie diagnostyki problemów medycznych i ich leczenia.

Wcześniej wyzwaniem było gromadzenie danych genetycznych. Obecnie trudność polega na ich zrozumieniu.

"Przyjęliśmy ewolucyjne podejście do poznawania sekwencji DNA - oznacza to, że analizujemy sposób, w jaki geny ewoluowały, aby lepiej zrozumieć ich funkcjonowanie" - zauważa profesor Aoife McLysaght z Trinity College Dublin, Irlandia. Badaczka otrzymała na realizację projektu grant Europejskiej Rady ds. Badań Naukowych (ERBN) dla początkujących naukowców o wartości około 1,4 mln EUR.

W ramach dofinansowanego ze środków unijnych projektu DOSE (Dawkowanie wrażliwych genów w ewolucji i chorobie), McLysaght bada różnice między dawkami genów - czyli jaki wpływ na zdrowie ma posiadanie większej lub mniejszej ilości danego genu.

"Zmiany w ilości danego genu między poszczególnymi osobami - zmiany dawek - są stosunkowo nowym odkryciem i mają one czasami swój udział w chorobach" - wyjaśnia McLysaght. Mówiąc prościej, badaczka obrała podejście ewolucyjne, aby sprawdzić, jakie zmiany dawek są akceptowalne, a jakie prawdopodobnie doprowadzają do chorób u człowieka.

Zdaniem McLysaght jest to uzasadnione, kiedy spojrzy się na ewolucję jako naturalny eksperyment na wielką skalę. Wyjaśnia, że na przestrzeni ewolucji została wypróbowana niemal każda zmiana i rekombinacja DNA, ale zachowane zostały tylko te, które umożliwiły nam przetrwanie.

"Przyglądając się ewolucji możemy pojąć akceptowalne i nieakceptowalne zmiany w DNA" - mówi McLysaght. "Zmiany DNA, które były nieakceptowalne w toku ewolucji są prawdopodobnie tymi samymi, które wywołują dzisiaj choroby".

Dzięki stworzeniu zespołu, w skład którego weszli utalentowani doktorzy i doktoranci, McLysaght ma nadzieję zgromadzić wiele różnych typów informacji ewolucyjnych i genomicznych w celu przygotowania zaawansowanych prognoz, co do oddziaływania dawek dowolnego genu na genom człowieka.

"W ten sposób przyspieszymy odkrycie genów chorób" - zauważa.

Mimo iż projekt nadal znajduje się na początkowych etapach realizacji, a jego zakończenie zaplanowane jest nie wcześniej niż na koniec 2017 r., McLysaght wraz z kolegami już opublikowała artykuł na temat swoich badań. W artykule pt. "Genome-wide deserts for copy number variation in vertebrates" (Genomiczne pustynie zmienności liczby kopii u kręgowców) nakreślona została strategia namierzania genów chorób.

Zespół wyjaśnia, że zmiany DNA genomu, nazywane różnicami w liczbie kopii (CNV) - co odzwierciedla duplikację lub delecję genów - są często wiązane z chorobami człowieka. "Mamy nadzieję, że wniesiemy naprawdę istotny wkład w ciągu pięciu lat pracy nad tym projektem" - powiedziała profesor.

Powiększając zbiór informacji wykorzystywanych do ustalania genów chorób, zespół ma nadzieję przyspieszyć proces wykrywania i obniżyć jego koszty. Ma on ogromny potencjał pod względem podniesienia precyzji diagnostyki, która jest pierwszym krokiem w kierunku lepszych terapii. Nowa strategia genetyczna może utorować drogę do całkowicie nowego modelu leczenia chorób wrodzonych - od ślepoty po zapalenie kości i stawów.

Więcej informacji:

Karta informacji o projekcie: http://cordis.europa.eu/projects/rcn/104726_pl.html

Źródło: www.cordis.europa.eu

Tagi: DNA, gen, sekwencjonowanie, technologia, biologia, genom
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Nanocząsteczki mogą działać jak enzymy
19-01-2018

Nanocząsteczki mogą działać jak enzymy

Enzymy pełnią funkcję katalizatorów w określonych reakcjach biochemicznych, ale aby były skuteczne, muszą zostać spełnione bardzo rygorystyczne warunki.

Jak zaobserwowano fale grawitacyjne?
19-01-2018

Jak zaobserwowano fale grawitacyjne?

Nobel, przełom w nauce, wiekopomne odkrycie - tak skwitował naukowy świat ogłoszoną 11 lutego informację potwierdzającą istnienie fal grawitacyjnych.

Informacje dnia: Mikrosonda do diagnostyki nowotworów piersi Nanocząsteczki mogą działać jak enzymy Biżuteria wspiera pracę nadgarstka Jak zaobserwowano fale grawitacyjne? Nowe odkrycia dotyczące bakterii Gram-ujemnych Studenci AGH i UJ konstruują satelitę Mikrosonda do diagnostyki nowotworów piersi Nanocząsteczki mogą działać jak enzymy Biżuteria wspiera pracę nadgarstka Jak zaobserwowano fale grawitacyjne? Nowe odkrycia dotyczące bakterii Gram-ujemnych Studenci AGH i UJ konstruują satelitę Mikrosonda do diagnostyki nowotworów piersi Nanocząsteczki mogą działać jak enzymy Biżuteria wspiera pracę nadgarstka Jak zaobserwowano fale grawitacyjne? Nowe odkrycia dotyczące bakterii Gram-ujemnych Studenci AGH i UJ konstruują satelitę

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 Mlodym Okiem Nanotechnologia Lodz Genomica SYMBIOZA 2017 Podkarpacka Konferencja Młodych Naukowców UAM CISNIENIE POZNAN Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab