Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Hala

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje
Dodatkowy u góry
Labro na dole

Sukces naukowców z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Dr hab. Arkadiusz Piotrowski z Katedry Biologii i Botaniki Farmaceutycznej GUMed oraz prof. Ludwine Messiaen (Department of Genetics, The University of Alabama at Birmingham) są pomysłodawcami i koordynatorami projektu badawczego, który doprowadził do identyfikacji mutacji genu LZTR1 predysponujących do schwannomatosis – choroby genetycznej zaliczanej do nerwiakowłókniakowatości i powiązanej z występowaniem licznych guzów wywodzących się z komórek Schwanna nerwów obwodowych. Współautorem badań jest również dr Piotr Madanecki, bioinformatyk z Katedry Biologii i Botaniki Farmaceutycznej GUMed.

Projekt został sfinansowany ze środków Young Investigator Award, Children’s Tumor Foundation oraz z funduszy własnych Medical Genomic Laboratory, Department of Genetics, The University of Alabama at Birmingham. Współpraca z prof. Messiaen jest wspierana również przez Fundację na rzecz Nauki Polskiej oraz w ramach Krajowego Naukowego Ośrodka Wiodącego (KNOW) na Wydziale Farmaceutycznym z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Jak dotąd przyczyna choroby na poziomie molekularnym była znana jedynie w ~50% rodzinnych oraz <10% sporadycznych przypadków schwannomatosis i powiązana z mutacjami genu SMARCB1. Bez znanej przyczyny w pozostałych przypadkach nadzieja na opracowanie terapii farmakologicznej była nikła, a jest to istotne, ponieważ tylko część guzów może zostać usunięta chirurgicznie bez konsekwencji neurologicznych. Wyniki projektu wskazują na gen LZTR1, którego uszkodzenie predysponuje do schwannomatosis w 80% przypadków choroby powiązanych z chromosomem 22 i bez mutacji genu SMARCB1. Identyfikacja LZTR1 jako genu predysponującego do schwannomatosis ma niewątpliwe znaczenie dla diagnostyki molekularnej, a także otwiera drogę do lepszego poznania etiologii choroby. Oba geny sprawcze LZTR1 i SMACRB1 wykazują potencjalne powiązanie funkcjonalne z epigenetycznymi mechanizmami remodelowania chromatyny, które odgrywają kluczową rolę w różnicowaniu komórek i adaptacji do czynników środowiskowych. Zarówno LZTR1 jak i SMARCB1 oddziałują z enzymem HDAC4 (histone deacetylase 4), który jest celem dla inhibitorów deacetylaz histonów, nowej klasy leków antynowotworowych (np. AR-42) hamujących wzrost m.in. komórek Schwanna. Obecne wyniki zachęcają do dalszych poszukiwań dróg leczenia farmakologicznego schwannomatosis z użyciem inhibitorów deacetylaz histonów.

Wyniki mogą mieć również szersze implikacje, ponieważ uszkodzenia genu LZTR1 zostały wykryte, w niezależnie przeprowadzonych badaniach, jako jeden z kluczowych czynników w rozwoju glejaka wielopostaciowego.


Źródło: http://www.gumed.edu.pl/


Tagi: schwannomatosis, gen, lab, laboratorium, projekt, Nature Genetics, nerwiakowłókniakowatość
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Informacje dnia: PCI Days 2025 - Targi dla Przemysłu Farmaceutycznego i Kosmetycznego Nie tylko szczepienia przeciw HPV ważne w prewencji raka szyjki macicy Jak skutecznie poradzić sobie z bezsennością Naukowcy stworzyli beton z dodatkiem wody słonej zamiast słodkiej Nie trzymajmy dzieci pod kloszem z tematem śmierci Dużo światła w nocy może prowadzić do przedwczesnej śmierci PCI Days 2025 - Targi dla Przemysłu Farmaceutycznego i Kosmetycznego Nie tylko szczepienia przeciw HPV ważne w prewencji raka szyjki macicy Jak skutecznie poradzić sobie z bezsennością Naukowcy stworzyli beton z dodatkiem wody słonej zamiast słodkiej Nie trzymajmy dzieci pod kloszem z tematem śmierci Dużo światła w nocy może prowadzić do przedwczesnej śmierci PCI Days 2025 - Targi dla Przemysłu Farmaceutycznego i Kosmetycznego Nie tylko szczepienia przeciw HPV ważne w prewencji raka szyjki macicy Jak skutecznie poradzić sobie z bezsennością Naukowcy stworzyli beton z dodatkiem wody słonej zamiast słodkiej Nie trzymajmy dzieci pod kloszem z tematem śmierci Dużo światła w nocy może prowadzić do przedwczesnej śmierci

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA Mlodym Okiem Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Bioszkolenia Geodezja Instytut Lotnictwa EuroLab

Szanowny Czytelniku!

 
25 maja 2018 roku zacznie obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Potrzebujemy Twojej zgody na przetwarzanie Twoich danych osobowych przechowywanych w plikach cookies. Poniżej znajdziesz pełny zakres informacji na ten temat.
 
Zgadzam się na przechowywanie na urządzeniu, z którego korzystam tzw. plików cookies oraz na przetwarzanie moich danych osobowych pozostawianych w czasie korzystania przeze mnie ze strony internetowej Laboratoria.net w celach marketingowych, w tym na profilowanie i w celach analitycznych.

Kto będzie administratorem Twoich danych?

Administratorami Twoich danych będziemy my: Portal Laboratoria.net z siedzibą w Krakowie (Grupa INTS ul. Czerwone Maki 55/25 30-392 Kraków).

O jakich danych mówimy?

Chodzi o dane osobowe, które są zbierane w ramach korzystania przez Ciebie z naszych usług w tym zapisywanych w plikach cookies.

Dlaczego chcemy przetwarzać Twoje dane?

Przetwarzamy te dane w celach opisanych w polityce prywatności, między innymi aby:

Komu możemy przekazać dane?

Zgodnie z obowiązującym prawem Twoje dane możemy przekazywać podmiotom przetwarzającym je na nasze zlecenie, np. agencjom marketingowym, podwykonawcom naszych usług oraz podmiotom uprawnionym do uzyskania danych na podstawie obowiązującego prawa np. sądom lub organom ścigania – oczywiście tylko gdy wystąpią z żądaniem w oparciu o stosowną podstawę prawną.

Jakie masz prawa w stosunku do Twoich danych?

Masz między innymi prawo do żądania dostępu do danych, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia ich przetwarzania. Możesz także wycofać zgodę na przetwarzanie danych osobowych, zgłosić sprzeciw oraz skorzystać z innych praw.

Jakie są podstawy prawne przetwarzania Twoich danych?

Każde przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na właściwej, zgodnej z obowiązującymi przepisami, podstawie prawnej. Podstawą prawną przetwarzania Twoich danych w celu świadczenia usług, w tym dopasowywania ich do Twoich zainteresowań, analizowania ich i udoskonalania oraz zapewniania ich bezpieczeństwa jest niezbędność do wykonania umów o ich świadczenie (tymi umowami są zazwyczaj regulaminy lub podobne dokumenty dostępne w usługach, z których korzystasz). Taką podstawą prawną dla pomiarów statystycznych i marketingu własnego administratorów jest tzw. uzasadniony interes administratora. Przetwarzanie Twoich danych w celach marketingowych podmiotów trzecich będzie odbywać się na podstawie Twojej dobrowolnej zgody.

Dlatego też proszę zaznacz przycisk "zgadzam się" jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie Twoich danych osobowych zbieranych w ramach korzystania przez ze mnie z portalu *Laboratoria.net, udostępnianych zarówno w wersji "desktop", jak i "mobile", w tym także zbieranych w tzw. plikach cookies. Wyrażenie zgody jest dobrowolne i możesz ją w dowolnym momencie wycofać.
 
Więcej w naszej POLITYCE PRYWATNOŚCI
 

Newsletter

Zawsze aktualne informacje