Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje

Sukces naukowców z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Dr hab. Arkadiusz Piotrowski z Katedry Biologii i Botaniki Farmaceutycznej GUMed oraz prof. Ludwine Messiaen (Department of Genetics, The University of Alabama at Birmingham) są pomysłodawcami i koordynatorami projektu badawczego, który doprowadził do identyfikacji mutacji genu LZTR1 predysponujących do schwannomatosis – choroby genetycznej zaliczanej do nerwiakowłókniakowatości i powiązanej z występowaniem licznych guzów wywodzących się z komórek Schwanna nerwów obwodowych. Współautorem badań jest również dr Piotr Madanecki, bioinformatyk z Katedry Biologii i Botaniki Farmaceutycznej GUMed.

Projekt został sfinansowany ze środków Young Investigator Award, Children’s Tumor Foundation oraz z funduszy własnych Medical Genomic Laboratory, Department of Genetics, The University of Alabama at Birmingham. Współpraca z prof. Messiaen jest wspierana również przez Fundację na rzecz Nauki Polskiej oraz w ramach Krajowego Naukowego Ośrodka Wiodącego (KNOW) na Wydziale Farmaceutycznym z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Jak dotąd przyczyna choroby na poziomie molekularnym była znana jedynie w ~50% rodzinnych oraz <10% sporadycznych przypadków schwannomatosis i powiązana z mutacjami genu SMARCB1. Bez znanej przyczyny w pozostałych przypadkach nadzieja na opracowanie terapii farmakologicznej była nikła, a jest to istotne, ponieważ tylko część guzów może zostać usunięta chirurgicznie bez konsekwencji neurologicznych. Wyniki projektu wskazują na gen LZTR1, którego uszkodzenie predysponuje do schwannomatosis w 80% przypadków choroby powiązanych z chromosomem 22 i bez mutacji genu SMARCB1. Identyfikacja LZTR1 jako genu predysponującego do schwannomatosis ma niewątpliwe znaczenie dla diagnostyki molekularnej, a także otwiera drogę do lepszego poznania etiologii choroby. Oba geny sprawcze LZTR1 i SMACRB1 wykazują potencjalne powiązanie funkcjonalne z epigenetycznymi mechanizmami remodelowania chromatyny, które odgrywają kluczową rolę w różnicowaniu komórek i adaptacji do czynników środowiskowych. Zarówno LZTR1 jak i SMARCB1 oddziałują z enzymem HDAC4 (histone deacetylase 4), który jest celem dla inhibitorów deacetylaz histonów, nowej klasy leków antynowotworowych (np. AR-42) hamujących wzrost m.in. komórek Schwanna. Obecne wyniki zachęcają do dalszych poszukiwań dróg leczenia farmakologicznego schwannomatosis z użyciem inhibitorów deacetylaz histonów.

Wyniki mogą mieć również szersze implikacje, ponieważ uszkodzenia genu LZTR1 zostały wykryte, w niezależnie przeprowadzonych badaniach, jako jeden z kluczowych czynników w rozwoju glejaka wielopostaciowego.


Źródło: http://www.gumed.edu.pl/


Tagi: schwannomatosis, gen, lab, laboratorium, projekt, Nature Genetics, nerwiakowłókniakowatość
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




W 2017 r. ruszą badania w Solarisie
08-12-2016

W 2017 r. ruszą badania w Solarisie

W 2017 r. ruszą badania w Solarisie w Krakowie – najnowocześniejszym synchrotronie i jedynym tego typu urządzeniu w Europie Środkowo-Wschodniej.

Pierwszy konkurs ERA CoBioTech
08-12-2016

Pierwszy konkurs ERA CoBioTech

Do 2 marca 2017 r. trwa nabór wniosków w ramach pierwszego konkursu organizowanego w programie ERA CoBioTech.

Papier niemożliwy do sfałszowania
06-12-2016

Papier niemożliwy do sfałszowania

Naukowcy z Politechniki Łódzkiej opatentowali technologię, która umożliwia tworzenie papieru o strukturze będącej jednocześnie nośnikiem informacji.

znajdz nas na fcb
Informacje dnia: Staże wakacyjne 2017 w USA W 2017 r. ruszą badania w Solarisie Pierwszy konkurs ERA CoBioTech Prezes PAN przyznał nagrody naukowe Nabór wniosków do programu TRANSCAN-2 Ubrania chroniące przed szkodliwym działaniem UV Staże wakacyjne 2017 w USA W 2017 r. ruszą badania w Solarisie Pierwszy konkurs ERA CoBioTech Prezes PAN przyznał nagrody naukowe Nabór wniosków do programu TRANSCAN-2 Ubrania chroniące przed szkodliwym działaniem UV Staże wakacyjne 2017 w USA W 2017 r. ruszą badania w Solarisie Pierwszy konkurs ERA CoBioTech Prezes PAN przyznał nagrody naukowe Nabór wniosków do programu TRANSCAN-2 Ubrania chroniące przed szkodliwym działaniem UV

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Warszawskie Stowarzyszenie Biotechnologiczne (WSB) „Symbioza” Obywatele Nauki NeuroSkoki Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 QDAY Mlodym Okiem Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab