Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje
Dodatkowy u góry

Sukces naukowców z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Dr hab. Arkadiusz Piotrowski z Katedry Biologii i Botaniki Farmaceutycznej GUMed oraz prof. Ludwine Messiaen (Department of Genetics, The University of Alabama at Birmingham) są pomysłodawcami i koordynatorami projektu badawczego, który doprowadził do identyfikacji mutacji genu LZTR1 predysponujących do schwannomatosis – choroby genetycznej zaliczanej do nerwiakowłókniakowatości i powiązanej z występowaniem licznych guzów wywodzących się z komórek Schwanna nerwów obwodowych. Współautorem badań jest również dr Piotr Madanecki, bioinformatyk z Katedry Biologii i Botaniki Farmaceutycznej GUMed.

Projekt został sfinansowany ze środków Young Investigator Award, Children’s Tumor Foundation oraz z funduszy własnych Medical Genomic Laboratory, Department of Genetics, The University of Alabama at Birmingham. Współpraca z prof. Messiaen jest wspierana również przez Fundację na rzecz Nauki Polskiej oraz w ramach Krajowego Naukowego Ośrodka Wiodącego (KNOW) na Wydziale Farmaceutycznym z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Jak dotąd przyczyna choroby na poziomie molekularnym była znana jedynie w ~50% rodzinnych oraz <10% sporadycznych przypadków schwannomatosis i powiązana z mutacjami genu SMARCB1. Bez znanej przyczyny w pozostałych przypadkach nadzieja na opracowanie terapii farmakologicznej była nikła, a jest to istotne, ponieważ tylko część guzów może zostać usunięta chirurgicznie bez konsekwencji neurologicznych. Wyniki projektu wskazują na gen LZTR1, którego uszkodzenie predysponuje do schwannomatosis w 80% przypadków choroby powiązanych z chromosomem 22 i bez mutacji genu SMARCB1. Identyfikacja LZTR1 jako genu predysponującego do schwannomatosis ma niewątpliwe znaczenie dla diagnostyki molekularnej, a także otwiera drogę do lepszego poznania etiologii choroby. Oba geny sprawcze LZTR1 i SMACRB1 wykazują potencjalne powiązanie funkcjonalne z epigenetycznymi mechanizmami remodelowania chromatyny, które odgrywają kluczową rolę w różnicowaniu komórek i adaptacji do czynników środowiskowych. Zarówno LZTR1 jak i SMARCB1 oddziałują z enzymem HDAC4 (histone deacetylase 4), który jest celem dla inhibitorów deacetylaz histonów, nowej klasy leków antynowotworowych (np. AR-42) hamujących wzrost m.in. komórek Schwanna. Obecne wyniki zachęcają do dalszych poszukiwań dróg leczenia farmakologicznego schwannomatosis z użyciem inhibitorów deacetylaz histonów.

Wyniki mogą mieć również szersze implikacje, ponieważ uszkodzenia genu LZTR1 zostały wykryte, w niezależnie przeprowadzonych badaniach, jako jeden z kluczowych czynników w rozwoju glejaka wielopostaciowego.


Źródło: http://www.gumed.edu.pl/


Tagi: schwannomatosis, gen, lab, laboratorium, projekt, Nature Genetics, nerwiakowłókniakowatość
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Ulepszona metoda diagnozowania guzów mózgu
21-07-2017

Ulepszona metoda diagnozowania guzów mózgu

Naukowcy w ramach projektu HELICOID wykorzystują techniki obrazowania hiperspektralnego w celu lepszej lokalizacji nowotworów złośliwych podczas zabiegów chirurgicznych.

Słodziki szkodzą sercu i tuczą
21-07-2017

Słodziki szkodzą sercu i tuczą

Stosowanie sztucznych środków słodzących takich jak: aspartam, sukraloza czy stewia, zwiększa ryzyko otyłości, cukrzycy, nadciśnienia i chorób serca.

Czy budzenie się w nocy jest normalne?
21-07-2017

Czy budzenie się w nocy jest normalne?

Unijny zespół naukowców przyjrzał się przebudzeniom nocnym i stwierdził, że to powszechne zjawisko stanowi część cyklu snu, a nie jego zaburzenie.

Rozwiązywanie krzyżówek odmładza mózg
21-07-2017

Rozwiązywanie krzyżówek odmładza mózg

Osoby po 50. roku życia, które regularnie rozwiązują krzyżówki, mają w późniejszym wieku mózgi funkcjonujące tak, jakby były o dziesięć lat młodsze.

21-07-2017

"Drugie oblicze" jądra lekkiego pierwiastka

Gdy jądro atomu zostanie wzbudzone, jego kształt może się na bardzo krótką chwilę zmienić. Dotąd zjawisko to obserwowano w najbardziej masywnych pierwiastkach.

Informacje dnia: Dieta ma wpływ na procesy starzenia mózgu Ulepszona metoda diagnozowania guzów mózgu Na świecie powstało już ponad 9.1 mld ton plastiku Słodziki szkodzą sercu i tuczą Czy budzenie się w nocy jest normalne? Rozwiązywanie krzyżówek odmładza mózg Dieta ma wpływ na procesy starzenia mózgu Ulepszona metoda diagnozowania guzów mózgu Na świecie powstało już ponad 9.1 mld ton plastiku Słodziki szkodzą sercu i tuczą Czy budzenie się w nocy jest normalne? Rozwiązywanie krzyżówek odmładza mózg Dieta ma wpływ na procesy starzenia mózgu Ulepszona metoda diagnozowania guzów mózgu Na świecie powstało już ponad 9.1 mld ton plastiku Słodziki szkodzą sercu i tuczą Czy budzenie się w nocy jest normalne? Rozwiązywanie krzyżówek odmładza mózg

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Obywatele Nauki NeuroSkoki Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 Mlodym Okiem Nanotechnologia Lodz Genomica SYMBIOZA 2017 Podkarpacka Konferencja Młodych Naukowców Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab