Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje
Dodatkowy u góry
Dodatkowy u góry

Ta sama rodzina genów steruje rozwojem mózgu i autyzmu

Ta sama rodzina genów, która pomogła rozbudować ludzki mózg, ma związek ze stopniem nasilenia objawów autystycznych - poinformowali naukowcy z Uniwersytetu Kolorado. Ich wnioski publikuje pismo "PLoS Genetics".

Rodzina genów jest zespołem genów powstałym z genu wyjściowego w wyniku jego duplikacji i zmian strukturalnych. Naukowcy skupili się na rodzinie tworzonej przez ponad 270 kopii segmentu DNA o nazwie DUF1220. Okazało się, że im więcej jego kopii występuje u osoby autystycznej, tym silniejsze są objawy zaburzenia.


"Dotychczas rosnącą liczbę kopii DUF1220 kojarzyliśmy głównie z ewolucyjną ekspansją ludzkiego mózgu. Jedną z cech charakterystycznych autyzmu jest przyspieszony rozrost mózgu w pierwszych latach życia. Łączy się to bardzo dobrze z zależnością, którą wykazały nasze wcześniejsze badania: więcej kopii DUF1220 przekładało się na większą objętość mózgu. Sugeruje to, że DUF1220 w pewnych sytuacjach może wpływać korzystnie, a w innych szkodzić" - mówi współautor badań dr James Sikela.

Prowadząc badania wśród 170 osób z autyzmem, naukowcy zaobserwowali, że wraz ze wzrostem liczby kopii DUF1220 nasileniu ulegały trzy główne objawy autyzmu: zaburzenia w relacjach społecznych, problemy z komunikacją i powtarzalność zachowań. Zależność ta występuje jednak tylko u osób autystycznych, mimo że u osób bez tego zaburzenia kopie DUF1220 występują równie często.

"Ze względu na dużą liczbę kopii DUF1220 w ludzkim genomie, trudno dokładnie zbadać, które podtypy odgrywają rolę w spektrum autystycznym. Byliśmy w stanie przyjrzeć się tylko jednemu z sześciu podtypów, jednak podczas kolejnych badań chcielibyśmy przeanalizować pozostałe" - podkreśla dr Sikela.

Źródło: www.pap.pl




Tagi: gen, mozg, autyzm, lab, laboratorium
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Nowe doustne leki peptydowe
18-12-2017

Nowe doustne leki peptydowe

Doustne przyjmowanie leków wymaga od pacjentów ścisłego stosowania się do zaleceń lekarskich.

Rekordowo pojemna pamięć kwantowa
18-12-2017

Rekordowo pojemna pamięć kwantowa

W Laboratorium Pamięci Kwantowych na Wydziale Fizyki UW zbudowano pamięć kwantową zdolną przechowywać jednocześnie 665 kwantowych stanów światła.

Informacje dnia: Badania nad dystrofią mięśniową Choinki naturalne i sztuczne niedobre dla środowiska Nowe doustne leki peptydowe Rośliny można znieczulać tak jak ludzi Badanie numeryczne oddziaływań molekularnych w mózgu NCN: 47 mln zł na projekty badawcze, staże i stypendia Badania nad dystrofią mięśniową Choinki naturalne i sztuczne niedobre dla środowiska Nowe doustne leki peptydowe Rośliny można znieczulać tak jak ludzi Badanie numeryczne oddziaływań molekularnych w mózgu NCN: 47 mln zł na projekty badawcze, staże i stypendia Badania nad dystrofią mięśniową Choinki naturalne i sztuczne niedobre dla środowiska Nowe doustne leki peptydowe Rośliny można znieczulać tak jak ludzi Badanie numeryczne oddziaływań molekularnych w mózgu NCN: 47 mln zł na projekty badawcze, staże i stypendia

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 Mlodym Okiem Nanotechnologia Lodz Genomica SYMBIOZA 2017 Podkarpacka Konferencja Młodych Naukowców UAM CISNIENIE POZNAN Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab