10-01-2025
Jak bakteria robi przemeblowanie w swojej komórce?
Polski zespół naukowców odkrył istorę maszynerii produkującej białka.
|
Zamknij X
|
Wykonywany na podstawie samodzielnie pobranego materiału
test pozwalający wykryć nosicielstwo uwarunkowanego genetycznie,
rzadkiego zespołu Blooma został dopuszczony na amerykański rynek przez
Food and Drug Administration (FDA) – informuje serwis „BBC News/Health”.
Zespół Blooma to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Opisał ją w roku 1954 nowojorski dermatolog David Bloom. U chorych szczególnie łatwo dochodzi do uszkodzeń chromosomów. Mutacja genu BLM dotyczy chromosomu 15 i wyjątkowo często występuje wśród aszkenazyjskich Żydów. Co setny jest nosicielem wywołującego go nieprawidłowego genu. Jednak przypadki zachorowań odnotowano w wielu krajach, na przykład w Japonii. Potomstwo dwojga nosicieli ma duże szanse zachorowania, ale dotąd w USA rozpoznano tylko 170 przypadków zespołu Blooma.
Białko kodowane przez gen BLM należy do rodziny helikaz DNA. Podobnie jak inne helikazy, bierze udział w procesie transkrypcji, katalizując reakcję rozplecenia podwójnej helisy DNA. Możliwe, że bierze także udział w procesie naprawy DNA.
Osoby cierpiące na zespół Blooma są niskie, mają wysoki ton głosu, długą, wąską czaszkę, wydatny nos i uszy. Czasem są opóźnione umysłowo. Mogą cierpieć na przewlekłe choroby układu oddechowego oraz cukrzycę. Pod wpływem światła słonecznego na ich skórze pojawiają się zmiany barwnikowe oraz „pajączki” naczyniowe (telangiektazje) – charakterystyczne jest zwłaszcza zaczerwienienie w kształcie motyla na twarzy. Są również bardzo podatne na nowotwory i mają problemy z płodnością. Przeciętny chory przeżywa nie więcej niż 27 lat.
Wspierana przez Google, działająca od roku 2006 firma 23andMe z Kalifornii opracowała testowy zestaw. Po zamówieniu pocztą (za 99 dolarów) nabywca pobiera próbkę śliny, a po wysłaniu jej do 23andMe - dowiaduje się, czy badany jest nosicielem zespołu Blooma.
Choć odpowiedzialna za dopuszczanie leków i żywności na amerykański
rynek Food and Drug Administration zabroniła sprzedaży kilku podobnych
testów, w końcu zgodziła się na dopuszczenie zestawu 23andMe. Ma też
uprościć procedurę dotyczącą podobnych produktów tego rodzaju.
Chociaż FDA zdecydowała się dopuścić zestaw wykrywający zespół Blooma, zastrzegła, że „żaden test nie jest doskonały” i zasugerowała, że powinny go stosować tylko osoby, w przypadku których nosicielstwo genu jest prawdopodobne. Na opakowaniu musi znaleźć się informacja dotycząca dalszego postępowania, kontaktu z lekarzem.
Źródło: www.nauka.pap.pl
Polski zespół naukowców odkrył istorę maszynerii produkującej białka.
Większość młodych ludzi czerpie informacje z Internetu.
Najserdeczniejsze życzenia zdrowych, radosnych i pogodnych Świąt Bożego Narodzenia.
Odbędą się one w dniach 11-13 czerwca w Expo XXI w Warszawie.
Kobiety często nie czują typowych bólów co skutkuje gorszymi wynikami.
Wyłoniono autorów najlepszych prac licencjackich i inżynierskich.
25 maja 2018 roku zacznie obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Potrzebujemy Twojej zgody na przetwarzanie Twoich danych osobowych przechowywanych w plikach cookies. Poniżej znajdziesz pełny zakres informacji na ten temat.
Zgadzam się na przechowywanie na urządzeniu, z którego korzystam tzw. plików cookies oraz na przetwarzanie moich danych osobowych pozostawianych w czasie korzystania przeze mnie ze strony internetowej Laboratoria.net w celach marketingowych, w tym na profilowanie i w celach analitycznych.
Administratorami Twoich danych będziemy my: Portal Laboratoria.net z siedzibą w Krakowie (Grupa INTS ul. Czerwone Maki 55/25 30-392 Kraków).
Chodzi o dane osobowe, które są zbierane w ramach korzystania przez Ciebie z naszych usług w tym zapisywanych w plikach cookies.
Przetwarzamy te dane w celach opisanych w polityce prywatności, między innymi aby:
dopasować treści stron i ich tematykę, w tym tematykę ukazujących się tam materiałów do Twoich zainteresowań,
dokonywać pomiarów, które pozwalają nam udoskonalać nasze usługi i sprawić, że będą maksymalnie odpowiadać Twoim potrzebom,
pokazywać Ci reklamy dopasowane do Twoich potrzeb i zainteresowań.
Zgodnie z obowiązującym prawem Twoje dane możemy przekazywać podmiotom przetwarzającym je na nasze zlecenie, np. agencjom marketingowym, podwykonawcom naszych usług oraz podmiotom uprawnionym do uzyskania danych na podstawie obowiązującego prawa np. sądom lub organom ścigania – oczywiście tylko gdy wystąpią z żądaniem w oparciu o stosowną podstawę prawną.
Masz między innymi prawo do żądania dostępu do danych, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia ich przetwarzania. Możesz także wycofać zgodę na przetwarzanie danych osobowych, zgłosić sprzeciw oraz skorzystać z innych praw.
Każde przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na właściwej, zgodnej z obowiązującymi przepisami, podstawie prawnej. Podstawą prawną przetwarzania Twoich danych w celu świadczenia usług, w tym dopasowywania ich do Twoich zainteresowań, analizowania ich i udoskonalania oraz zapewniania ich bezpieczeństwa jest niezbędność do wykonania umów o ich świadczenie (tymi umowami są zazwyczaj regulaminy lub podobne dokumenty dostępne w usługach, z których korzystasz). Taką podstawą prawną dla pomiarów statystycznych i marketingu własnego administratorów jest tzw. uzasadniony interes administratora. Przetwarzanie Twoich danych w celach marketingowych podmiotów trzecich będzie odbywać się na podstawie Twojej dobrowolnej zgody.
Dlatego też proszę zaznacz przycisk "zgadzam się" jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie Twoich danych osobowych zbieranych w ramach korzystania przez ze mnie z portalu *Laboratoria.net, udostępnianych zarówno w wersji "desktop", jak i "mobile", w tym także zbieranych w tzw. plikach cookies. Wyrażenie zgody jest dobrowolne i możesz ją w dowolnym momencie wycofać.
Więcej w naszej POLITYCE PRYWATNOŚCI
Recenzje