Wysyłkowy test DNA już w sprzedaży
Wykonywany na podstawie samodzielnie pobranego materiału
test pozwalający wykryć nosicielstwo uwarunkowanego genetycznie,
rzadkiego zespołu Blooma został dopuszczony na amerykański rynek przez
Food and Drug Administration (FDA) – informuje serwis „BBC News/Health”.
Zespół Blooma to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Opisał ją w roku 1954 nowojorski dermatolog David Bloom. U chorych szczególnie łatwo dochodzi do uszkodzeń chromosomów. Mutacja genu BLM dotyczy chromosomu 15 i wyjątkowo często występuje wśród aszkenazyjskich Żydów. Co setny jest nosicielem wywołującego go nieprawidłowego genu. Jednak przypadki zachorowań odnotowano w wielu krajach, na przykład w Japonii. Potomstwo dwojga nosicieli ma duże szanse zachorowania, ale dotąd w USA rozpoznano tylko 170 przypadków zespołu Blooma.
Białko kodowane przez gen BLM należy do rodziny helikaz DNA. Podobnie jak inne helikazy, bierze udział w procesie transkrypcji, katalizując reakcję rozplecenia podwójnej helisy DNA. Możliwe, że bierze także udział w procesie naprawy DNA.
Osoby cierpiące na zespół Blooma są niskie, mają wysoki ton głosu, długą, wąską czaszkę, wydatny nos i uszy. Czasem są opóźnione umysłowo. Mogą cierpieć na przewlekłe choroby układu oddechowego oraz cukrzycę. Pod wpływem światła słonecznego na ich skórze pojawiają się zmiany barwnikowe oraz „pajączki” naczyniowe (telangiektazje) – charakterystyczne jest zwłaszcza zaczerwienienie w kształcie motyla na twarzy. Są również bardzo podatne na nowotwory i mają problemy z płodnością. Przeciętny chory przeżywa nie więcej niż 27 lat.
Wspierana przez Google, działająca od roku 2006 firma 23andMe z Kalifornii opracowała testowy zestaw. Po zamówieniu pocztą (za 99 dolarów) nabywca pobiera próbkę śliny, a po wysłaniu jej do 23andMe - dowiaduje się, czy badany jest nosicielem zespołu Blooma.
Choć odpowiedzialna za dopuszczanie leków i żywności na amerykański
rynek Food and Drug Administration zabroniła sprzedaży kilku podobnych
testów, w końcu zgodziła się na dopuszczenie zestawu 23andMe. Ma też
uprościć procedurę dotyczącą podobnych produktów tego rodzaju.
Chociaż FDA zdecydowała się dopuścić zestaw wykrywający zespół Blooma, zastrzegła, że „żaden test nie jest doskonały” i zasugerowała, że powinny go stosować tylko osoby, w przypadku których nosicielstwo genu jest prawdopodobne. Na opakowaniu musi znaleźć się informacja dotycząca dalszego postępowania, kontaktu z lekarzem.
Źródło: www.nauka.pap.pl
Tagi: test, DNA, choroba Blooma, genetyka
wstecz Podziel się ze znajomymi
24-09-2024
Jeżeli zranimy się przy powodzi, uwaga na tężec
Szczepionki powinny być dostępne bezpłatnie w placówkach.
24-09-2024
I. Przychocka pełnomocnikiem ds. jakości kształcenia na studiach
Będzie współpracowała na rzecz doskonalenia jakości kształcenia.
24-09-2024
Astma oskrzelowa popowodziową konsekwencją
Powiedział PAP prof. Bolesław Samoliński, alergolog.
24-09-2024
SpaceX planuje wystrzelenie 5 bezzałogowych misji na Marsa
Ma się to odbyć w ciągu dwóch lat.
24-09-2024
Potrzebne są globalne ustalenia odnośnie mikroplastiku
Okazją do działania może być przygotowywany przez ONZ traktat.
Recenzje