Kluczowe znaczenie genu DISC1 w rozwoju schizofrenii
Zmutowany gen DISC1 zakłóca prawidłowy rozwój mózgu myszy w krytycznym okresie pierwszego tygodnia po urodzeniu, co może doprowadzić do zaburzeń odpowiadających ludzkiej schizofrenii - wynika z badań, w których uczestniczył polski naukowiec. Ich wyniki opisuje„Science”.Gen DISC1 (z ang. Disrupted in Schizophrenia, czyli „uszkodzony w schizofrenii”) zidentyfikowano po raz pierwszy wiele lat temu w szkockiej rodzinie, w której od pokoleń wielu członków cierpiało na schizofrenię, depresję lub dwubiegunowe zaburzenia afektywne.
Wiadomo, że DISC1 odgrywa istotną rolę w wielu procesach rozwojowych zachodzących w mózgu zarodka – na przykład powstawaniu, różnicowaniu i migracji neuronów. DISC1 jest genem konserwatywnym, to znaczy, że odpowiedniki tego genu o bardzo zbliżonej do niego strukturze, występują u wielu różnych gatunków zwierząt. Dlatego też eksperymenty dotyczące tego genu mogą być prowadzone na przykład na myszach.
Nieznaną dotąd funkcję genu DISC1 odkryli naukowcy z grupy badawczej profesora Kevina Foxa z walijskiego Cardiff University, na czele z dr Stewartem Greenhillem oraz Konradem Juczewskim, absolwentem Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie. (Juczewski - który trafił do Cardiff w ramach programu „Erasmus”, dzięki przychylności profesora Mariana Lewandowskiego - projekt badawczy rozpoczął podczas studiów magisterskich).
Prawidłowy gen DISC1 koduje funkcjonalne białko o tej samej nazwie. Natomiast w omawianych badaniach wykorzystano myszy transgeniczne, które posiadają w organizmie transgen DISC1-cc (zmodyfikowaną wersję genu DISC1) kodujący zmienioną, krótszą wersję tego białka. To zmienione białko może być aktywowane w określonym przedziale czasowym za pomocą substancji aktywującej (tamoksyfen).
Wykorzystując ten mechanizm odkryto, że aktywność zmutowanej wersji genu DISC1 i wytwarzanie nieprawidłowego białka we wczesnym okresie postnatalnym (tuż po urodzeniu) prowadzi u myszy do nieodwracalnych zmian w plastyczności mózgu. Jednak aktywowanie zmutowanego genu u myszy starszych niż siedem dni nie prowadziło do istotnego obniżenia plastyczności mózgu. Dlatego też naukowcy mówią o okresie krytycznym, czyli kluczowym, w dynamice działania genu DISC1.
Plastyczność mózgu to jego zdolność do adaptowania swojej struktury i funkcji - między innymi poprzez tworzenie nowych połączeń pomiędzy komórkami nerwowymi. Plastyczność jest szczególnie ważna podczas uczenia się oraz w procesach poznawania i adaptacji organizmu do warunków środowiska. Pozornie niewielkie zakłócenia plastyczności we wczesnym okresie życia (pierwsze siedem dni) mogą doprowadzić do poważnych zmian w dalszym życiu, między innymi zaburzeń psychicznych.
Więcej na stronie: www.naukawpolsce.pap.pl
Tagi: mutacja, gen, schizofrenia
wstecz Podziel się ze znajomymi
Doktor z TikToka: fajnie by było, gdyby w sieci to jednak naukowcy...
Aby chronić pisklęta przed pasożytami.
Duże teleskopy sfotografowały dwie formujące się planety
Ogłosiło Europejskie Obserwatorium Południowe (ESO).
Bakteriofagi mogą chronić żywność przed salmonellą
Informuje pismo „Applied and Environmental Microbiology”.
Rękawiczki mogą zawyżać wyniki pomiarów mikroplastiku
Informuje specjalistyczne pismo „Analytical Methods”.









Recenzje