Nowatorskie pomysły przeciw zaburzeniom NIMBL
Uczestnicy wspólnej inicjatywy europejsko-amerykańskiej przeprowadzili interdyscyplinarne badanie dotyczące patologii i genetyki chorób mózgu i toczniopodobnych o podłożu immunologicznym powiązanych z nukleazą (NIMBL). Przyjęcie spójnego, ogólnoświatowego systemu diagnozowania na bazie biomarkerów powinno zwiększyć skuteczność terapii.Do chorób NIMBL zaliczany jest zespół Aicardiego-Goutieresa (AGS), waskulopatia siatkówkowa i leukodystrofia mózgowa (RVCL), a także niektóre przypadki tocznia rumieniowatego układowego (SLE). Te zaburzenia genetyczne wiążą się z obniżoną jakością życia i wysoką śmiertelnością.
Aby umożliwić optymalną opiekę nad pacjentem, uczestnicy finansowanego przez UE projeku NIMBL (Nuclease immune mediated brain and lupus-like conditions (NIMBL): natural history, pathophysiology, diagnostic and therapeutic modalities with application to other disorders of autoimmunity) uzyskali wiedzę na temat naturalnego przebiegu tych zaburzeń i ich patofizjologią.
Osiągnięcia projektu obejmują zbiór danych od 346 pacjentów należących do 277 rodzin z potwierdzoną diagnozą molekularną AGS, oraz 78 pacjentów z mutacją RVCL TREX1. Jest to największy kiedykolwiek stworzony zestaw klinicznych i molekularnych informacji tych rzadkich zaburzeniach.
Konsorcjum postanowiło oprzeć się na najnowszych odkryciach w zakresie autoimmunizacji i nowym paradygmacie biologicznym obejmującym cytozolowe czujniki nagromadzenia endogennych kwasów nukleinowych, które uruchamiają reakcję immunologiczną organizmu przeciw własnym komórkom.
Naukowcy z projektu NIMBL badali podstawy genetyczne tych zaburzeń, określając ich spektrum mutacji. Ich głównym osiągnięciem jest identyfikacja mutacji w dwóch nowych, powiązanych z chorobą genach: ADAR1 oraz IFIH1.
Aby zbadać źródła i progresję choroby autoimmunologicznej w zaburzeniach typu NIMBL, naukowcy wykorzystali mysie modele chorób. Śledząc początki choroby u myszy pozbawionej genu Trex1 wykryto produkcję interferonu przez komórki niehematopoetyczne. Badacze z projektu NIMBL wyjaśnili ten mechanizm autoimmunologiczny obejmujący niewłaściwą aktywację wykrywania kwasów nukleinowych. Ukazano znaczenie interferonów typu I w patologii AGS. Wskazuje to silnie na wadliwą kontrolę metabolizmu retroelementów w biologii AGS, co jest nowatorskim pomysłem.
Uczestnicy projektu NIMBL dostarczyli pacjentom natychmiastowych korzyści poprzez ulepszoną diagnostykę i wyraźnie zwiększoną wiedzę kliniczną o zaburzeniach typu NIMBL. Co więcej, oczekuje się, że postępy wiedzy molekularnej o podłożu tych schorzeń będą miały ogromny wpływ na tworzenie przyszłych terapii.
Źródło: www.cordis.europa.eu
Aby umożliwić optymalną opiekę nad pacjentem, uczestnicy finansowanego przez UE projeku NIMBL (Nuclease immune mediated brain and lupus-like conditions (NIMBL): natural history, pathophysiology, diagnostic and therapeutic modalities with application to other disorders of autoimmunity) uzyskali wiedzę na temat naturalnego przebiegu tych zaburzeń i ich patofizjologią.
Osiągnięcia projektu obejmują zbiór danych od 346 pacjentów należących do 277 rodzin z potwierdzoną diagnozą molekularną AGS, oraz 78 pacjentów z mutacją RVCL TREX1. Jest to największy kiedykolwiek stworzony zestaw klinicznych i molekularnych informacji tych rzadkich zaburzeniach.
Konsorcjum postanowiło oprzeć się na najnowszych odkryciach w zakresie autoimmunizacji i nowym paradygmacie biologicznym obejmującym cytozolowe czujniki nagromadzenia endogennych kwasów nukleinowych, które uruchamiają reakcję immunologiczną organizmu przeciw własnym komórkom.
Naukowcy z projektu NIMBL badali podstawy genetyczne tych zaburzeń, określając ich spektrum mutacji. Ich głównym osiągnięciem jest identyfikacja mutacji w dwóch nowych, powiązanych z chorobą genach: ADAR1 oraz IFIH1.
Aby zbadać źródła i progresję choroby autoimmunologicznej w zaburzeniach typu NIMBL, naukowcy wykorzystali mysie modele chorób. Śledząc początki choroby u myszy pozbawionej genu Trex1 wykryto produkcję interferonu przez komórki niehematopoetyczne. Badacze z projektu NIMBL wyjaśnili ten mechanizm autoimmunologiczny obejmujący niewłaściwą aktywację wykrywania kwasów nukleinowych. Ukazano znaczenie interferonów typu I w patologii AGS. Wskazuje to silnie na wadliwą kontrolę metabolizmu retroelementów w biologii AGS, co jest nowatorskim pomysłem.
Uczestnicy projektu NIMBL dostarczyli pacjentom natychmiastowych korzyści poprzez ulepszoną diagnostykę i wyraźnie zwiększoną wiedzę kliniczną o zaburzeniach typu NIMBL. Co więcej, oczekuje się, że postępy wiedzy molekularnej o podłożu tych schorzeń będą miały ogromny wpływ na tworzenie przyszłych terapii.
Źródło: www.cordis.europa.eu
Tagi: nimbl, nukleza, mozg, patologia, genetyka
wstecz Podziel się ze znajomymi
30-03-2026
Doktor z TikToka: fajnie by było, gdyby w sieci to jednak naukowcy...
Aby chronić pisklęta przed pasożytami.
30-03-2026
Duże teleskopy sfotografowały dwie formujące się planety
Ogłosiło Europejskie Obserwatorium Południowe (ESO).
30-03-2026
Bakteriofagi mogą chronić żywność przed salmonellą
Informuje pismo „Applied and Environmental Microbiology”.
30-03-2026
Rękawiczki mogą zawyżać wyniki pomiarów mikroplastiku
Informuje specjalistyczne pismo „Analytical Methods”.
Recenzje