Specjaliści Duke University zastosowali tzw. edytowanie genów u dorosłej myszy z zanikiem mięśni Duchenne’a, powodowanym brakiem dystrofiny w mięśniach. Choroba ta najpierw atakuje mięśnie szkieletowe, a potem również mięsień sercowy, co doprowadza do zgonu. Większość chorych umiera przed 30. rokiem życia.

Główny autor tych eksperymentów, Chris Nelson twierdzi, że wprowadzenie prawidłowego genu przywracającego wytwarzanie w organizmie dystrofiny poprawiało stan mięśni gryzonia. Kiedy wstrzyknięto go do nóg, poprawiała się siła mięśni, a podanie do krwioobiegu wpływało korzystnie na pracę mięśnia sercowego oraz płuc.

Badacze użyli technikę edytowania genów Crispr/Cas9, która umożliwia precyzyjne zastępowanie wadliwych genów prawidłowym. Używa się w niej enzymu Cas9, który tnie wadliwy fragment DNA. Dokładnie wie, gdzie to zrobić, ponieważ przyczepiony jest do krótkiej nici RNA, która przyłącza się jedynie do określonej sekwencji genomu. W tym przypadku do tej, która ma być zmodyfikowana.

Jednocześnie do organizmu wprowadzany jest prawidłowy fragment DNA, z którego komórka korzysta, gdy naprawia cięcie wykonane przez Cas9 w miejscu, gdzie była wada genetyczna.

Nelson twierdzi, że stosowane dopiero od trzech lat edytowanie genów może być przydatne w leczeniu wielu schorzeń, takich jak mukowiscydoza czy choroba Huntingtona, jednak głównym wyzwaniem jest wprowadzenie genu dokładnie w to miejsce, gdzie jest on potrzebny.

Edytowanie genów w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a użyli także specjaliści Harvard University. Ich eksperyment polegał jednak na wprowadzeniu prawidłowego genu kodującego dystrofinę do komórek rozrodczych myszy. Dzięki temu 81 proc. potomstwa gryzoni chorych na to schorzenie urodziło się zdrowe, bez postępującego zaniku mięśni.