![Naukowcy wydrukowali naczynia krwionośne](/img/istock/_medium/istock_000023876092medium.jpg)
Geny wpływające na niepełnosprawność intelektualną
![](http://laboratoria.net/img/istock/fotolia_93599366_s.jpg?1462871812699?1462871812699)
Celem projektu było wyjaśnienie komórkowych i molekularnych mechanizmów ID. Naukowcy postawili hipotezę, że białka ID zaburzają działanie receptorów glutaminowych na synapsach, co bezpośrednio wpływa na komunikację międzykomórkową. Przetestowano tę teorię poprzez badania przesiewowe nowo zidentyfikowanych genów ID u gryzoni oraz badanie, jak znane geny ID prowadzą do dysfunkcji synaps w testach przyżyciowych.
Po badaniach przesiewowych nowych genów ID badacze odkryli główny "koncentrator" szlaków sygnałowych, w których ulegają zmianie receptory glutaminowe i czynności synaps. W jednym z tych szlaków uczestniczą białka motoryczne kodowane przez kinezynową nadrodzinę genów. Szlak ten jest związany z funkcjonowaniem i plastycznością mózgu oraz rozwojem i przeżyciem całego organizmu. Reguluje on transport związków chemicznych w obrębie całego mózgu.
Okazało się, że geny związane z regulacją epigenetyczną są istotne zarówno w ID, jak i innych zaburzeniach, np. w autyzmie i schizofrenii. Naukowcy dokonali charakterystyki klasterów genetycznych związanych z zespołem Kleefstry i zespołem Koolen-de Vriesa. Powiązano zmiany epigenetyczne z funkcjonowaniem synaps i funkcjami poznawczymi oraz zidentyfikowano kluczowe mechanizmy sygnałowe w zespole Kleefstry.
Wyniki badania MERE-GLU mogą stanowić wskazówkę dla przyszłych badań i stanowić źródło wiedzy do tworzenia nowych narzędzi i leków swoiście nacelowanych na biochemiczne kaskady związane z poszczególnymi objawami, jak i ogólnie z ID.
Źródło: www.cordis.europa.eu
Tagi: niepełnosprawność intelektualna, gen
wstecz Podziel się ze znajomymi
![Naukowcy wydrukowali naczynia krwionośne](/img/istock/_medium/istock_000023876092medium.jpg)
![Wiadomo, jak picie z przyjaciółmi działa na mózg](/img/istock/_medium/istock_000016788031xsmall_1.jpg)
Wiadomo, jak picie z przyjaciółmi działa na mózg
Odpowiedź może mieć znaczenie dla terapii uzależnień.
![Prawie 50 tys. Europejczyków zmarło z powodu upałów w 2023 r.](/img/istock/_medium/mtaynhg3njg12073932_12073926.jpg)
Prawie 50 tys. Europejczyków zmarło z powodu upałów w 2023 r.
Zmiany klimatyczne należy postrzegać jako problem zdrowotny.
![W Europie trwa sezon transmisji wirusa Zachodniego Nilu](/img/istock/_medium/istock_000040082462small.jpg)
W Europie trwa sezon transmisji wirusa Zachodniego Nilu
W tym roku do końca lipca zgłoszono 69 przypadków.
![Ryzyko zakażeń wirusem Zachodniego Nilu jest w Polsce znikome](/img/istock/_medium/fotolia_155464254_s.jpg)
Ryzyko zakażeń wirusem Zachodniego Nilu jest w Polsce znikome
Człowiek nie może się zarazić poprzez kaszel.
![Wirus Zachodniego Nilu nie przenosi się z człowieka na człowieka](/img/istock/_medium/000433_980.jpg)
Wirus Zachodniego Nilu nie przenosi się z człowieka na człowieka
Przenoszą go owady, takie jak komary czy meszki.
![Jazda na rolkach - Czy jest dobrym sportem?](/img/forum/_medium/1705.jpg)
Jazda na rolkach - Czy jest dobrym sportem?
Jazda na rolkach przynosi liczne korzyści zdrowotne.
![1 sierpnia weszły w życie przepisy AI Act](/img/istock/_medium/07-oko_1.jpg)
1 sierpnia weszły w życie przepisy AI Act
Nowe prawo dzieli różne rodzaje AI na cztery grupy.
Recenzje