Innowacyjna metoda badań genetycznych

Zespół Warsaw Genomics, spółki spin-off Uniwersytetu Warszawskiego, realizuje program „Badamy Geny”. Dzięki nowatorskiej metodzie badań określa ryzyko zachorowania na nowotwory. Podstawowym wyróżnikiem badania jest cena dlaÂ pacjenta, która – przy zachowanej czułości – jest ponad 20-krotnie niższa niż dotychczas. To dlatego, że wÂ jednej rundzie analizie poddawane są geny ażÂ 600 osób. Z badań skorzystało do tej pory kilka tysięcy Polaków.

– Najczęstszą przyczyną chorób nowotworowych są czynniki środowiskowe, które wÂ dużej mierze jesteśmy wÂ stanie ograniczyć. Uważa się, że palenie papierosów odpowiada za przeszło 20 proc. zgonów zÂ powodu nowotworów. Inną przyczyną jest nieprawidłowy tryb życia – źle się odżywiamy, mało się ruszamy, a otyłość jest jednym zÂ bardzo istotnych czynników ryzyka. Jednak coraz więcej badań udowadnia, że za około 1/4 przypadków nowotworów odpowiada wada genetyczna, czyli uszkodzenie wÂ genie, zÂ którym już się urodziliśmy, iÂ które zwiększa ryzyko zachorowania na raka –Â mówi agencji Newseria Biznes dr hab. n. med. Anna Wójcicka zÂ Warsaw Genomics.

Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów wÂ 2016 Â roku odnotowano wÂ Polsce rekordową liczbę zachorowań, która przekroczyła 180 tys. W sumie wÂ ciągu ostatnich 30 lat liczba zachorowań na nowotwory wzrosła wÂ Polsce dwukrotnie.

Gwałtowny wzrost liczby nowotworów napędzany jest przezÂ niezdrowy tryb życia: picie alkoholu, palenie tytoniu, otyłość orazÂ nadmierną ekspozycję na słońce. Obecnie szacuje się, że jedna na trzy osoby wÂ Polsce zachoruje na raka. U 25 proc. zÂ nich przyczyną będzie chorobotwórcza mutacja, czyli błąd wÂ genie, zÂ którym już się urodzili.

– Medycyna iÂ diagnostyka bardzo się wÂ ostatnich latach rozwinęły. Mamy możliwość regularnego wykonywania badań takich jak mammografia, USG, rezonans magnetyczny; wiemy także, jak powinno być prowadzone samobadanie piersi, żeby wykryć nowotwór piersi we wczesnym stadium. W przypadku jelita grubego mamy możliwość wykonania kolonoskopii, wÂ przypadku raka prostaty można wykonać badanie per rectum. Nowotwór wcześnie wykryty jest wÂ pełni wyleczalny, natomiast wÂ Polsce zbyt rzadko iÂ zbyt niechętnie się badamy –Â podkreśla mówi dr hab. n. med. Anna Wójcicka.

Kluczowe jest jednak rozpoczęcie badań odpowiednio wcześnie. Wprawdzie według zaleceń lekarzy pierwszą mammografię powinno się wykonać wÂ wieku 50 lat, a pierwszą kolonoskopię wÂ wieku 55 lat, jednak dlaÂ osób zÂ uszkodzonym genem to zbyt późno.

– Osoby genetycznie obciążone nowotworami powinny się badać znacznie wcześniej iÂ znacznie intensywniej niż reszta populacji. Tylko takie podejście zapewni, że wcześnie wykryjemy toczący się proces chorobowy – dodaje dr hab. n. med. Anna Wójcicka.

Współcześnie medycyna pozwala wykryć raka we wczesnym stadium, ale też zawczasu zidentyfikować geny, które wÂ przyszłości mogą zwiększyć ryzyko rozwoju choroby nowotworowej.

– Wykonanie badań genetycznych pozwala zidentyfikować zmiany wÂ naszym DNA, związane zÂ podwyższonym ryzykiem zachorowania na nowotwory. Program „Badamy Geny” jest badaniem przesiewowym, wÂ którym identyfikujemy znane iÂ już wcześniej opisane mutacje, związane zÂ nowotworami. Badanie zostało zaprojektowane według wytycznych towarzystw lekarskich iÂ obejmuje 14 genów oÂ potwierdzonym związku zÂ ryzykiem zachorowania na nowotwory piersi iÂ prostaty. Jeśli wÂ którymś zÂ tych genów znajdziemy mutację, mamy dokładne wytyczne, jakimi badaniami pacjent powinien zostać objęty. Dodatkowo, pacjent może przebadać również 56 innych genów, których związek zÂ rozwojem nowotworów jest znany, ale dlaÂ części zÂ tych genów nieÂ mamy jednoznacznych wytycznych odnośnie zalecanych badań profilaktycznych –Â mówi dr n. med. Anna Kubiak zÂ Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka CeNT UW.

Program „Badamy Geny”, realizowany we współpracy zÂ Uniwersytetem Warszawskim iÂ Warszawskim Uniwersytetem Medycznym, pozwala ocenić ryzyko zachorowania na nowotwory dziedziczne, przede wszystkim raka piersi iÂ prostaty. Ocena ryzyka jest dokonywana na podstawie wywiadu klinicznego iÂ rodzinnego (wiek, liczba krewnych zÂ chorobą, wiek urodzenia pierwszego dziecka, stosowane leki itp.) orazÂ występowania mutacji wÂ którymś zÂ genów, uznawanych za odpowiedzialne za powstawanie nowotworów. Mutację można wykryć dzięki prostemu badaniu krwi.

Podstawowym wyróżnikiem metody badania genów opracowanej przezÂ polską spółkę jest jego cena, która wynosi 399 złÂ To wielokrotnie mniejÂ niż wynosi standardowa cena europejska – około 8 tys. zł. To dlatego, że wÂ jednej rundzie analizie poddawane są geny 600 osób. Aby wykonać kolejną rundę analizy, trzeba każdorazowo zebrać 600 osób, co trwa średnio około 10 tygodni (ale zÂ uwagi na coraz większą wiedzę społeczeństwa oÂ programie, obecnie znacznie krócej).

– Program „Badamy Geny” jest skierowany do osób pełnoletnich. Nie badamy wÂ nich dzieci, ponieważ takie jest aktualne oficjalne stanowisko towarzystw genetycznych. Najbardziej na przystąpieniu do programu skorzystają osoby pomiędzy 20 a 30 rokiem życia, ponieważ to jest moment, wÂ którym powinny już wÂ sposób świadomy iÂ odpowiedzialny wdrożyć odpowiednie badania diagnostycznie –Â dodaje dr n. med. Anna Wójcicka.

Aby wziąć udział wÂ programie iÂ określić ryzyko choroby nowotworowej, trzeba wejść na stronę www.badamygeny.pl, na której na bieżąco monitorowana jest liczba osób zarejestrowanych na kolejną serię orazÂ liczba pacjentów brakujących do przeprowadzenia kolejnej rundy testów. Po zarejestrowaniu się iÂ wprowadzeniu danych medycznych należy oddać krew do badania, dopiero wtedy zostaje się włączonym do bieżącej rundy. Można to zrobić wÂ punktach pobrań wymienionych na stronie. Na pobranie krwi należy przyjść zÂ podpisanym formularzem zgody na badanie.

– Następnie my izolujemy zÂ tej krwi DNA iÂ przeprowadzamy badanie. Kluczowym elementem jest analiza bioinformatyczna, która pozwala nam zidentyfikować błędy wÂ DNA iÂ określić ryzyko nowotworu u danego pacjenta –Â mówi dr Anna Kubiak.

– Każda kobieta ma 12 proc. ryzyka zachorowania na raka piersi, co znaczy, że jedna na osiem kobiet wÂ pewnym momencie życia zachoruje na ten nowotwór. Jeżeli jednak urodziła się zÂ wadą wÂ genie, to jej ryzyko zachorowania może wzrosnąć nawet do 87 proc. Pacjenci zÂ nowotworem, który jest zapisany wÂ genach, chorują znacznie wcześniej niż pozostali, choroba przebiega też agresywniej. Kobiecie, która ma chorobotwórczą mutację, nieÂ wystarczy, że wykona mammografię wÂ 50 roku życia – ona od 18 roku życia sama musi badać piersi, a od 25 roku życia co roku wykonywać rezonans magnetyczny. To jedyna możliwość, żeby ją uratować iÂ znaleźć nowotwór we wczesnym stadium, kiedy możemy go wyleczyć –Â podkreśla dr hab. n. med. Anna Wójcicka.

Źródło: www.newseria.pl

Drukuj PDF

wstecz Podziel się ze znajomymi