Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Reklama

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje
Dodatkowy u góry
Dodatkowy na dole

Nowy lek daje nadzieje na skuteczną walkę z zespołem Retta

 

Naukowcy wykazali, że nowy lek może zmniejszyć objawy rzadkiej choroby genetycznej.
 
Zespół Retta, jedna z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej związanej z uwarunkowaniami genetycznymi, wpływa negatywnie na rozwój mózgu. Prowadzi w ten sposób do postępującej niezdolności do wykorzystywania mięśni do poruszania oczyma i częściami ciała oraz mowy. Występuje prawie wyłącznie u dziewcząt. Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Retta, a leczenie ma charakter objawowy, w tym ma na celu złagodzenie napadów padaczkowych i zaburzeń oddychania.

Zespół badaczy, częściowo wspierany przez finansowany przez UE projekt DISCHROM, wykazał, w jaki sposób pewien inhibitor może złagodzić objawy kliniczne zespołu Retta. Badanie to zostało niedawno opublikowane w czasopiśmie „Cell Reports”. Dr Manel Esteller, który prowadził badanie, objaśnia jego wyniki w komunikacie prasowym Instytutu Badań Biomedycznych Bellvitge. „Wiedzieliśmy od kilku lat, że w mózgach dziewcząt z zespołem Retta obecny jest stan zapalny, dlatego postanowiliśmy przetestować, czy lek, który hamuje ośrodkowe białko neurozapalnej GSK3B (glycogen synthase kinase-3B), może odwrócić część objawów”.

Naukowcy zaczęli od przedklinicznego modelu choroby, badając ją u myszy z tym samym niedoborem białka MECP2 (methyl CpG binding protein 2), co u ludzi z zespołem Retta. Klasyczny zespół Retta i niektóre je odmiany są spowodowane mutacjami w genie MECP2. Ten gen zawiera instrukcje dotyczące tworzenia białka MeCP2, które ma krytyczne znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania mózgu. Dr Esteller dodaje: „Wyniki okazały się bardzo obiecujące; środek SB216763 wydłużył życie zwierząt, znacznie zmniejszając napady padaczkowe, trudności w oddychaniu i ograniczenia ruchowe”.

Zgodnie z wynikami „zahamowanie GSK3B powoduje również »przebudzenie« uśpionych neuronów: komórki te mózgu zaczynają odzyskiwać kontakt między sobą i zwiększa się komunikacja między synapami neuronalnymi”. Dr Esteller mówi, że wyniki tych badań „stanowią nowy sposób na poprawę jakości życia tych pacjentów, a teraz do zadań neurologów należy wykazanie ich przydatności u pacjentów z zespołem Retta”.

Zespół Retta był jedną z chorób dotyczących chromatyny (CD) objętych projektem DISCHROM. Chromatyna jest kompleksem makrocząsteczek występujących w komórkach, składających się z DNA, białka i kwasu rybonukleinowego. Struktura chromatyny jest kluczowa dla regulacji ekspresji genów. Stwierdzono, że szereg ludzkich chorób genetycznych jest spowodowanych mutacjami w genach wytwarzających białka, które przyczyniają się do utrzymania lub modyfikacji struktury chromatyny.

Źródło: www.cordis.europa.eu


Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Informacje dnia: New Delhi – bakterie zaraźliwie odporne na antybiotyki Niebieskie światło obniża ciśnienie Specjaliści apelują o wycofanie insektycydów Testy konserwacji kosmetyków Dwutlenek węgla zagraża plażom Ilość spalanych kalorii zależy od pory dnia New Delhi – bakterie zaraźliwie odporne na antybiotyki Niebieskie światło obniża ciśnienie Specjaliści apelują o wycofanie insektycydów Testy konserwacji kosmetyków Dwutlenek węgla zagraża plażom Ilość spalanych kalorii zależy od pory dnia New Delhi – bakterie zaraźliwie odporne na antybiotyki Niebieskie światło obniża ciśnienie Specjaliści apelują o wycofanie insektycydów Testy konserwacji kosmetyków Dwutlenek węgla zagraża plażom Ilość spalanych kalorii zależy od pory dnia

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA Mlodym Okiem Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja Instytut Lotnictwa EuroLab

Szanowny Czytelniku!

 
25 maja 2018 roku zacznie obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Potrzebujemy Twojej zgody na przetwarzanie Twoich danych osobowych przechowywanych w plikach cookies. Poniżej znajdziesz pełny zakres informacji na ten temat.
 
Zgadzam się na przechowywanie na urządzeniu, z którego korzystam tzw. plików cookies oraz na przetwarzanie moich danych osobowych pozostawianych w czasie korzystania przeze mnie ze strony internetowej Laboratoria.net w celach marketingowych, w tym na profilowanie i w celach analitycznych.

Kto będzie administratorem Twoich danych?

Administratorami Twoich danych będziemy my: Portal Laboratoria.net z siedzibą w Krakowie (Grupa INTS ul. Czerwone Maki 55/25 30-392 Kraków).

O jakich danych mówimy?

Chodzi o dane osobowe, które są zbierane w ramach korzystania przez Ciebie z naszych usług w tym zapisywanych w plikach cookies.

Dlaczego chcemy przetwarzać Twoje dane?

Przetwarzamy te dane w celach opisanych w polityce prywatności, między innymi aby:

Komu możemy przekazać dane?

Zgodnie z obowiązującym prawem Twoje dane możemy przekazywać podmiotom przetwarzającym je na nasze zlecenie, np. agencjom marketingowym, podwykonawcom naszych usług oraz podmiotom uprawnionym do uzyskania danych na podstawie obowiązującego prawa np. sądom lub organom ścigania – oczywiście tylko gdy wystąpią z żądaniem w oparciu o stosowną podstawę prawną.

Jakie masz prawa w stosunku do Twoich danych?

Masz między innymi prawo do żądania dostępu do danych, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia ich przetwarzania. Możesz także wycofać zgodę na przetwarzanie danych osobowych, zgłosić sprzeciw oraz skorzystać z innych praw.

Jakie są podstawy prawne przetwarzania Twoich danych?

Każde przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na właściwej, zgodnej z obowiązującymi przepisami, podstawie prawnej. Podstawą prawną przetwarzania Twoich danych w celu świadczenia usług, w tym dopasowywania ich do Twoich zainteresowań, analizowania ich i udoskonalania oraz zapewniania ich bezpieczeństwa jest niezbędność do wykonania umów o ich świadczenie (tymi umowami są zazwyczaj regulaminy lub podobne dokumenty dostępne w usługach, z których korzystasz). Taką podstawą prawną dla pomiarów statystycznych i marketingu własnego administratorów jest tzw. uzasadniony interes administratora. Przetwarzanie Twoich danych w celach marketingowych podmiotów trzecich będzie odbywać się na podstawie Twojej dobrowolnej zgody.

Dlatego też proszę zaznacz przycisk "zgadzam się" jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie Twoich danych osobowych zbieranych w ramach korzystania przez ze mnie z portalu *Laboratoria.net, udostępnianych zarówno w wersji "desktop", jak i "mobile", w tym także zbieranych w tzw. plikach cookies. Wyrażenie zgody jest dobrowolne i możesz ją w dowolnym momencie wycofać.
 
Więcej w naszej POLITYCE PRYWATNOŚCI
 

Newsletter

Zawsze aktualne informacje