Nowy lek daje nadzieje na skuteczną walkę z zespołem Retta
Naukowcy wykazali, że nowy lek może zmniejszyć objawy rzadkiej choroby genetycznej.
Zespół Retta, jedna z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej związanej z uwarunkowaniami genetycznymi, wpływa negatywnie na rozwój mózgu. Prowadzi w ten sposób do postępującej niezdolności do wykorzystywania mięśni do poruszania oczyma i częściami ciała oraz mowy. Występuje prawie wyłącznie u dziewcząt. Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Retta, a leczenie ma charakter objawowy, w tym ma na celu złagodzenie napadów padaczkowych i zaburzeń oddychania.
Zespół badaczy, częściowo wspierany przez finansowany przez UE projekt DISCHROM, wykazał, w jaki sposób pewien inhibitor może złagodzić objawy kliniczne zespołu Retta. Badanie to zostało niedawno opublikowane w czasopiśmie „Cell Reports”. Dr Manel Esteller, który prowadził badanie, objaśnia jego wyniki w komunikacie prasowym Instytutu Badań Biomedycznych Bellvitge. „Wiedzieliśmy od kilku lat, że w mózgach dziewcząt z zespołem Retta obecny jest stan zapalny, dlatego postanowiliśmy przetestować, czy lek, który hamuje ośrodkowe białko neurozapalnej GSK3B (glycogen synthase kinase-3B), może odwrócić część objawów”.
Naukowcy zaczęli od przedklinicznego modelu choroby, badając ją u myszy z tym samym niedoborem białka MECP2 (methyl CpG binding protein 2), co u ludzi z zespołem Retta. Klasyczny zespół Retta i niektóre je odmiany są spowodowane mutacjami w genie MECP2. Ten gen zawiera instrukcje dotyczące tworzenia białka MeCP2, które ma krytyczne znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania mózgu. Dr Esteller dodaje: „Wyniki okazały się bardzo obiecujące; środek SB216763 wydłużył życie zwierząt, znacznie zmniejszając napady padaczkowe, trudności w oddychaniu i ograniczenia ruchowe”.
Zgodnie z wynikami „zahamowanie GSK3B powoduje również »przebudzenie« uśpionych neuronów: komórki te mózgu zaczynają odzyskiwać kontakt między sobą i zwiększa się komunikacja między synapami neuronalnymi”. Dr Esteller mówi, że wyniki tych badań „stanowią nowy sposób na poprawę jakości życia tych pacjentów, a teraz do zadań neurologów należy wykazanie ich przydatności u pacjentów z zespołem Retta”.
Zespół Retta był jedną z chorób dotyczących chromatyny (CD) objętych projektem DISCHROM. Chromatyna jest kompleksem makrocząsteczek występujących w komórkach, składających się z DNA, białka i kwasu rybonukleinowego. Struktura chromatyny jest kluczowa dla regulacji ekspresji genów. Stwierdzono, że szereg ludzkich chorób genetycznych jest spowodowanych mutacjami w genach wytwarzających białka, które przyczyniają się do utrzymania lub modyfikacji struktury chromatyny.
Źródło: www.cordis.europa.eu
Zespół badaczy, częściowo wspierany przez finansowany przez UE projekt DISCHROM, wykazał, w jaki sposób pewien inhibitor może złagodzić objawy kliniczne zespołu Retta. Badanie to zostało niedawno opublikowane w czasopiśmie „Cell Reports”. Dr Manel Esteller, który prowadził badanie, objaśnia jego wyniki w komunikacie prasowym Instytutu Badań Biomedycznych Bellvitge. „Wiedzieliśmy od kilku lat, że w mózgach dziewcząt z zespołem Retta obecny jest stan zapalny, dlatego postanowiliśmy przetestować, czy lek, który hamuje ośrodkowe białko neurozapalnej GSK3B (glycogen synthase kinase-3B), może odwrócić część objawów”.
Naukowcy zaczęli od przedklinicznego modelu choroby, badając ją u myszy z tym samym niedoborem białka MECP2 (methyl CpG binding protein 2), co u ludzi z zespołem Retta. Klasyczny zespół Retta i niektóre je odmiany są spowodowane mutacjami w genie MECP2. Ten gen zawiera instrukcje dotyczące tworzenia białka MeCP2, które ma krytyczne znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania mózgu. Dr Esteller dodaje: „Wyniki okazały się bardzo obiecujące; środek SB216763 wydłużył życie zwierząt, znacznie zmniejszając napady padaczkowe, trudności w oddychaniu i ograniczenia ruchowe”.
Zgodnie z wynikami „zahamowanie GSK3B powoduje również »przebudzenie« uśpionych neuronów: komórki te mózgu zaczynają odzyskiwać kontakt między sobą i zwiększa się komunikacja między synapami neuronalnymi”. Dr Esteller mówi, że wyniki tych badań „stanowią nowy sposób na poprawę jakości życia tych pacjentów, a teraz do zadań neurologów należy wykazanie ich przydatności u pacjentów z zespołem Retta”.
Zespół Retta był jedną z chorób dotyczących chromatyny (CD) objętych projektem DISCHROM. Chromatyna jest kompleksem makrocząsteczek występujących w komórkach, składających się z DNA, białka i kwasu rybonukleinowego. Struktura chromatyny jest kluczowa dla regulacji ekspresji genów. Stwierdzono, że szereg ludzkich chorób genetycznych jest spowodowanych mutacjami w genach wytwarzających białka, które przyczyniają się do utrzymania lub modyfikacji struktury chromatyny.
Źródło: www.cordis.europa.eu
wstecz Podziel się ze znajomymi
16-03-2026
Ekspert: szkodliwość kawy jest mitem
Wyniki najnowszych badań wykazuje liczne korzyści zdrowotne.
16-03-2026
Otyłość to przewlekła choroba cywilizacyjna dotykająca miliony...
Coraz częściej diagnozowana jest u dziec.
16-03-2026
COVID-19 nadal obciąża system ochrony zdrowia
Sześć lat od wybuchu pandemii COVID-19 nadal obciąża system ochrony zdrowia.
09-03-2026
Badacze przeanalizowali diagnozy schizofrenii u dzieci i młodzieży...
Liczba nowych diagnoz w Polsce pozostaje stabilna,.
09-03-2026
Analiza głosu z użyciem AI może wspierać diagnostykę chorób serca
Sztuczna inteligencja może znaleźć zastosowanie w diagnostyce.
09-03-2026
Sześć milionów Polaków choruje na przewlekłe choroby płuc
Powiedziała PAP dr n. med. Małgorzata Czajkowska-Malinowska.
Recenzje