Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje
Dodatkowy u góry

Dodatkowy na dole

Hipercholesterolemia rodzinna: ryzyko zawału w młodym wieku

To prawdziwa historia. Zawał serca dopadł dojrzałego, prowadzącego zdrowy tryb życia mężczyznę. Ale dzięki temu można było wykryć niezwykle groźną chorobę u jego córki. Dzięki temu ona ma szansę uniknąć losu ojca: udaru czy zawału w stosunkowo młodym wieku i pomimo zdrowego trybu życia.
 

Pan Tomasz doznał zawału serca na wakacjach, podczas jedzenia owsianki.  

- Przypuszczenie, że mogę mieć podwyższony cholesterol, istniało już dużo wcześniej, ale sądziłem, że sobie z tym poradzę dietą, aktywnością fizyczną. Jak się okazało, moje nadzieje były płonne. W momencie zawału mój cholesterol całkowity wynosił 360 mg/dl – opowiada pan Tomasz Łuć.

Norma dla zdrowego człowieka wynosi 190 mg/dl i bardzo często pacjent z takim poziomem cholesterolu jak u pana Tomasza sam w dużej mierze na to "zapracował" latami niezdrowego jedzeniem w zbyt dużej ilości, małą dawką ruchu i używkami. Ale to nie przypadek pana Tomasza: on dbał o zdrowe życie.

W szpitalu lekarze wszczepili mu do tętnicy stent (w dużym uproszczeniu - sprężynkę, która rozszerza to naczynia krwionośne nie dopuszczając do jego zatkania). Badania i wywiad rodzinny ujawniły, co było przyczyną tego zawału: hipercholesterolemię rodzinną.

- To najczęstsza choroba genetyczna występująca w Polsce. Zmutowane geny są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Głównym jej objawem jest zwiększone stężenie cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL we krwi. Chorobę można podejrzewać , gdy u pacjenta poziom LDL-u jest powyżej 190 mg/dl lub cholesterolu całkowitego powyżej 310 mg/dl – mówi prof. Marlena Broncel, ordynator Oddziału Chorób Wewnętrznych i kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i  Farmakologii Klinicznej UM w Łodzi.

Wysoki cholesterol znacząco zwiększa ryzyko rozwoju miażdżycy i epizodu sercowo-naczyniowego: zawału serca lub udaru mózgu. 

Prof. Broncel zwraca uwagę, że w większości przypadków chorzy na hipercholesterolemię rodzinną są szczupli. U osób otyłych podwyższony poziom LDL-u jest najczęściej wynikiem niewłaściwego stylu życia, złej diety i braku ruchu.

- Mój ojciec umarł na zawał w wieku 57 lat. Do końca nie wiemy, czy przyczyną tego zdarzenia był wysoki cholesterol, niemniej jednak przypuszczenie jest znaczne. Prawdopodobnie nie jestem więc pierwszym pokoleniem mojej rodziny, które cierpi na to schorzenie. I nie ostatnim, ponieważ hipercholesterolemię wykryto również u mojej córki – mówi Tomasz Łuć.

Paradoksalnie ma ona szczęście, bo wykrywalność hipercholesterolemii rodzinnej jest w Polsce niska. Ponieważ ją wykryto, można ją leczyć, bo w tym wypadku konieczne przestrzeganie zasad zdrowego stylu życia jednak nie wystarczy, by uniknąć zawału czy udaru.

Według prof. Broncel w kierunku tej choroby powinno badać się dzieci, bo chory ma podwyższone wskaźniki cholesterolu od momentu urodzenia.

U dzieci poniżej 18. roku życia cholesterol LDL powyżej 160 może świadczyć o hipercholesterolemii.

- Najczęściej dochodzi do przypadkowego wykrycia tej choroby, kiedy pacjent zrobi sobie lipidogram, np. dzięki lekarzowi pierwszego kontaktu, nie ma bowiem obowiązku oznaczenia cholesterolu w określonym wieku. Albo pacjent przebywa zawał w dość młodym wieku, mężczyzna poniżej 50 roku życia, kobieta poniżej 60-tego, albo udar i dopiero wtedy jest diagnozowany – mówi prof. Broncel.  

W Polsce na hipercholesterolemię rodzinną choruje około 200 tysięcy osób, wie o tym zaledwie 2-3 tysiące. Nie ma bowiem ogólnopolskiego rejestru pacjentów. 

Wyróżnia się dwie postacie choroby:

  • heterozygotyczną (najczęstszą),
  • homozygotyczną (bardzo rzadką, 1 na 500 tys. przypadków).
 

Różnią się od siebie szybkością rozwoju miażdżycy. W postaci homozygotycznej rozwija się ona bardzo szybko, dziecko już w wieku 10 lat może mieć zawał serca. I jeśli nie jest leczone, istnieje spore ryzyko, że nie dożyje 20. roku życia. Ta postać choroby charakteryzuje się  bardzo wysokimi stężeniami cholesterolu całkowitego LDL- powyżej 500 mg/dl. 

- W heterozygotycznej postaci hipercholesterolemii rodzinnej stężenia LDL-u są mniejsze i rozwój miażdżycy jest wolniejszy, ale pomimo tego, jeśli pacjent nie jest leczony, to w wieku ok. 35 lat stan jego naczyń przypomina naczynia 70-latka, który prowadził życie nie do końca zdrowe – mówi prof. Broncel.  

Hipercholesterolemia rodzinna: czy potrzebne są badania genetyczne?

Profesor podkreśla, że do rozpoczęcia leczenia, np. statynami, nie potrzeba przeprowadzać badań genetycznych.

– Takie testy są niezbędne, kiedy pacjent ma małe dziecko, które ma podwyższony cholesterol.  I w przypadku którego będziemy musieli podjąć decyzję o włączeniu statyn do leczenia. Kiedy mamy pewność, że maluch jest chory, możemy go leczyć statynami już po skończeniu 6 roku życia.– dodaje prof. Broncel. 

Należy o tym pamiętać, bo statyny służą nie tylko do obniżania poziomu cholesterolu we krwi, ale przede wszystkim zapobiegają rozwojowi miażdżycy, a nawet mogą cofnąć jej objawy. W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej trzeba je brać przez całe życie. 

- Moja córka jest obecnie w ciąży, pani prof. Broncel ją prowadzi. W tym stanie zgodnie z zaleceniami lekarza nie przyjmuje żadnych leków. Tuż po porodzie ma być jednak poddana leczeniu -  mówi Tomasz Łuć.

Źródło: pap.pl

 


Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Picie kawy a kamienie żółciowe?
16-09-2019

Picie kawy a kamienie żółciowe?

Picie kawy może mieć związek z niższym ryzykiem powstawania kamieni żółciowych – informuje ”Journal of Internal Medicine”.

Praca służy zdrowiu
16-09-2019

Praca służy zdrowiu

Naukowe badania wskazują, że pracy człowiek potrzebuje nie tylko do zapewnienia sobie dochodów czy satysfakcji, ale także dla lepszego zdrowia.

Stypendia dla studentów pielęgniarstw
13-09-2019

Stypendia dla studentów pielęgniarstw

Samorząd województwa dolnośląskiego uruchomi od października stypendia dla uczących się na dolnośląskich uczelniach studentów pielęgniarstwa.

Informacje dnia: Polskie uczelnie od siódmej setki zestawienia Metoda na oporność wielolekową Aparat słuchowy może chronić przed depresją Wpływ diety na chorobę alzheimera Picie kawy a kamienie żółciowe? Praca służy zdrowiu Polskie uczelnie od siódmej setki zestawienia Metoda na oporność wielolekową Aparat słuchowy może chronić przed depresją Wpływ diety na chorobę alzheimera Picie kawy a kamienie żółciowe? Praca służy zdrowiu Polskie uczelnie od siódmej setki zestawienia Metoda na oporność wielolekową Aparat słuchowy może chronić przed depresją Wpływ diety na chorobę alzheimera Picie kawy a kamienie żółciowe? Praca służy zdrowiu

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA Mlodym Okiem Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja Instytut Lotnictwa EuroLab

Szanowny Czytelniku!

 
25 maja 2018 roku zacznie obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Potrzebujemy Twojej zgody na przetwarzanie Twoich danych osobowych przechowywanych w plikach cookies. Poniżej znajdziesz pełny zakres informacji na ten temat.
 
Zgadzam się na przechowywanie na urządzeniu, z którego korzystam tzw. plików cookies oraz na przetwarzanie moich danych osobowych pozostawianych w czasie korzystania przeze mnie ze strony internetowej Laboratoria.net w celach marketingowych, w tym na profilowanie i w celach analitycznych.

Kto będzie administratorem Twoich danych?

Administratorami Twoich danych będziemy my: Portal Laboratoria.net z siedzibą w Krakowie (Grupa INTS ul. Czerwone Maki 55/25 30-392 Kraków).

O jakich danych mówimy?

Chodzi o dane osobowe, które są zbierane w ramach korzystania przez Ciebie z naszych usług w tym zapisywanych w plikach cookies.

Dlaczego chcemy przetwarzać Twoje dane?

Przetwarzamy te dane w celach opisanych w polityce prywatności, między innymi aby:

Komu możemy przekazać dane?

Zgodnie z obowiązującym prawem Twoje dane możemy przekazywać podmiotom przetwarzającym je na nasze zlecenie, np. agencjom marketingowym, podwykonawcom naszych usług oraz podmiotom uprawnionym do uzyskania danych na podstawie obowiązującego prawa np. sądom lub organom ścigania – oczywiście tylko gdy wystąpią z żądaniem w oparciu o stosowną podstawę prawną.

Jakie masz prawa w stosunku do Twoich danych?

Masz między innymi prawo do żądania dostępu do danych, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia ich przetwarzania. Możesz także wycofać zgodę na przetwarzanie danych osobowych, zgłosić sprzeciw oraz skorzystać z innych praw.

Jakie są podstawy prawne przetwarzania Twoich danych?

Każde przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na właściwej, zgodnej z obowiązującymi przepisami, podstawie prawnej. Podstawą prawną przetwarzania Twoich danych w celu świadczenia usług, w tym dopasowywania ich do Twoich zainteresowań, analizowania ich i udoskonalania oraz zapewniania ich bezpieczeństwa jest niezbędność do wykonania umów o ich świadczenie (tymi umowami są zazwyczaj regulaminy lub podobne dokumenty dostępne w usługach, z których korzystasz). Taką podstawą prawną dla pomiarów statystycznych i marketingu własnego administratorów jest tzw. uzasadniony interes administratora. Przetwarzanie Twoich danych w celach marketingowych podmiotów trzecich będzie odbywać się na podstawie Twojej dobrowolnej zgody.

Dlatego też proszę zaznacz przycisk "zgadzam się" jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie Twoich danych osobowych zbieranych w ramach korzystania przez ze mnie z portalu *Laboratoria.net, udostępnianych zarówno w wersji "desktop", jak i "mobile", w tym także zbieranych w tzw. plikach cookies. Wyrażenie zgody jest dobrowolne i możesz ją w dowolnym momencie wycofać.
 
Więcej w naszej POLITYCE PRYWATNOŚCI
 

Newsletter

Zawsze aktualne informacje