Międzynarodowy zespół specjalistów z Uniwersytetu w Helsinkach, Śląskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego SUM w Katowicach zakończył projekt badawczy "ProteoRetina".

Podczas konferencji prasowej, która odbyła się we wtorek w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym podsumowano, co do tej pory udało się osiągnąć ekspertom.

"Dzięki temu projektowi jesteśmy w stanie zaproponować pacjentom lek, który będzie uniwersalny dla większej grupy. Będziemy w stanie leczyć jednym lekiem zwyrodnienie barwnikowe siatkówki bez względu na to, jaka mutacja, czy jaki gen jest uszkodzony u danego pacjenta" - powiedział profesor Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach dr hab. n. med. Adrian Smędowski.

Według lekarza, jest to ogromny przełom, który zwiększy dostępność pacjentów do nowej terapii oraz zmniejszy potencjalne koszty takiego leczenia.

Proces tworzenia nowego leku może jednak potrwać nawet 10 lat. "Uzależnione jest to od wielu czynników, przede wszystkim od finansowania, jak również konieczności wielokrotnych testów bezpieczeństwa i skuteczności, aby można było bez ryzyka zagrożenia podać pacjentowi" - podkreślił dr Smędowski.

Jak dodał, w tej chwili lek testowany jest na zwierzętach transgenicznych, a dokładnie na myszach, które chorują na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.

Siatkówka to część oka odpowiedzialna za wykrywanie światła i przekształcanie go w informacje wzrokowe, które są następnie przekazywane do mózgu. Tzw. dystrofie siatkówki to grupa chorób dziedzicznych, które prowadzą do postępującej, ciężkiej i nieodwracalnej utraty wzroku poprzez zmianę budowy i funkcji siatkówki.

Najczęściej występująca dystrofia - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - jest główną przyczyną dziedzicznej ślepoty na całym świecie. Choroba ta dotyka do 2,5 miliona ludzi.

"Są to różne grupy wiekowe - są to dzieci, ale najczęściej spotykane są u dorosłych od 30 roku życia. Osoby te zaczynają mieć problemy z widzeniem wieczornym, zmierzchowym, z prowadzeniem samochodu" - powiedziała w rozmowie z PAP Kierownik Oddziału Okulistyki Dorosłych w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym dr hab. Dorota Wyględowska-Promieńska.

"Ta choroba postępuje z czasem. Około 50-60. r.ż. ci pacjenci mają znacznie pogorszoną ostrość wzroku u większości przypadków. Może to być widzenie z pół metra, a więc widzenie, które jest trudne dla prawidłowego funkcjonowania" - dodała dr Wyględowska-Promieńska.

Aktualnie nie leczy się przyczyn dystrofii, jednak prowadzone są badania mające na celu znalezienie nowych metod leczenia z wykorzystaniem terapii genowych i komórkowych. Choroby siatkówki mogą powodować uszkodzenie fotoreceptorów, głównie tzw. czopków (odpowiedzialnych za precyzyjne widzenie centralne i widzenie barw), pręcików (odpowiedzialnych za widzenie w nocy i widzenie obwodowe) lub obu jednocześnie. Większość dystrofii siatkówki objawia się wyłącznie w oku, ale czasami mogą być związane z objawami pozaocznymi (takimi jak np. głuchota w zespole Ushera, czy otyłość w zespole Bardeta-Biedla).

"Na ten moment leczenie polega na wspomaganiu i suplementacji" - dodała kierownik Oddziału Okulistyki.

Podczas konferencji prasowej obecna była również 6-letnia Laura, pacjentka ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki.

"Laura choruje na typ pierwszy zwyrodnienia, który postępuje bardzo szybko. Jedyną naszą nadzieją są właśnie te badania. Mamy nadzieję, że medycyna się rozwinie i będzie w stanie pomóc córce i nie utraci wzroku" - mówiła mama dziewczynki, pani Barbara.

Projekt, współprowadzony przez naukowców SUM, miał na celu eksperymentalne podejście do chorób siatkówki z wykorzystaniem hodowli komórkowej oraz modelu zwierzęcego. Polegał on na wprowadzeniu do komórek zmutowanych białek oraz śledzenie interakcji tych białek z innymi sieciami białkowymi.

Projekt realizowany był od października 2021 do grudnia 2023 r. w ramach grantu naukowego POLS Narodowego Centrum Nauki, przy wsparciu Funduszy Norweskich. Prowadzony jest we współpracy Katedry Fizjologii Wydziału Nauk Medycznych w Katowicach z Instytutem Biotechnologii Uniwersytetu w Helsinkach. Projekt otrzymał łącznie finansowanie w wysokości 965 625 zł