Badacze przypuszczają jednak, że jednym z elementów przyczyniających się do rozwoju choroby są geny.

W Warszawie w 2001 roku rozpoczęto badania zmierzające do określenia, jakie mutacje powodują rzadko występującą, dziedziczną postać choroby Alzheimera w Polsce.

Takie prace realizują dwa, ściśle ze sobą współpracujące zespoły badawcze: prof. Jacka Kuźnickiego z Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej oraz prof. Marii Barcikowskiej z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN.

Alzheimer jest najczęstszą przyczyną otępienia wśród ludzi w wieku powyżej 65 lat. Choroba trwa na ogół od 5 do 12 lat, a śmierć następuje w wyniku towarzyszących schorzeń ogólnoustrojowych.

Choroba charakteryzuje się postępującymi zaburzeniami w sferze czynności poznawczych, zwłaszcza zanikiem pamięci, utratą zdolności do myślenia abstrakcyjnego i do wykonywania w sposób logicznie uporządkowany złożonych, a w miarę postępu choroby - także prostych zadań.

Badacze przypuszczają, że bezpośrednią przyczyną choroby może być gromadzenie się w mózgu krótkiego peptydu beta-amyloidu, powstającego z enzymatycznego przecięcia dłuższego białka prekursorowego amyloidu (APP).

Zaburzenia w procesie przecinania białka APP prowadzą m.in. do nadmiernej produkcji nieco dłuższej wersji peptydu beta-amyloidu - wyjaśnia dr hab. Cezary Żekanowski z Pracowni Neurodegeneracji w MIBMiK.

Cząsteczki tego patogennego peptydu łączą się ze sobą, a także z innymi białkami i tworzą nierozpuszczalne złogi, powodujące w rezultacie zamieranie komórek nerwowych.

U około 1-2 proc. wszystkich chorych objawy pojawiają się wcześnie, przed 65 rokiem życia. Choroba występuje w takich przypadkach najczęściej - choć nie wyłącznie - w rodzinach. Jest to tzw. postać wczesnoobjawowa. Najmłodszy chory z tą postacią Alzheimera w Polsce ma zaledwie 32 lata.

"Około 10 proc. z tych wczesnych przypadków choroby Alzheimera charakteryzuje wyraźny sposób dziedziczenia, wskazujący na istnienie pojedynczego genu, którego mutacje warunkują chorobę" - mówi Żekanowski.

Do 2004 roku zidentyfikowano trzy geny, których mutacje powodują połowę wszystkich przypadków tej postaci choroby Alzheimera. Geny te kodują białka związane z powstawaniem patogennej formy beta- amyloidu.

Warszawscy naukowcy zidentyfikowali u 11 pacjentów z rozpoznaniem rodzinnej postaci choroby Alzheimera 10 mutacji we wspomnianych trzech genach, których mutacje powodują 50 proc. przypadków rodzinnej postaci choroby.

"Pięć mutacji to mutacje nowe, zidentyfikowane po raz pierwszy w badanej przez nas grupie" - mówi Żekanowski.

Ponieważ mutacje mogą występować w różnych miejscach genu, możliwe jest badanie wpływu, jaki wywierają konkretne mutacje. Wpływ ten - jak tłumaczy Żekanowski - badany jest w Warszawie m.in. technikami klasycznej biochemii i biologii komórki.

Zespół prof. Barcikowskiej utworzył bank DNA pobranego od ponad 1000 Polaków z chorobą Alzheimera oraz kilkuset osób zdrowych.

Dzięki jego istnieniu możliwe staje się w przyszłości prowadzenie dalszych badań genetycznych nad nowo odkrywanymi genami związanymi z chorobą Alzheimera.

PAP

---

Chcesz o tym porozmawiać na FORUM?

---

wstecz Podziel się ze znajomymi