Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Szkolenia3

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje
Dodatkowy u góry
Dodatkowy u góry

Na Alzheimera chorować mogą bardzo młodzi ludzie

Badacze przypuszczają jednak, że jednym z elementów przyczyniających się do rozwoju choroby są geny.

W Warszawie w 2001 roku rozpoczęto badania zmierzające do określenia, jakie mutacje powodują rzadko występującą, dziedziczną postać choroby Alzheimera w Polsce.

Takie prace realizują dwa, ściśle ze sobą współpracujące zespoły badawcze: prof. Jacka Kuźnickiego z Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej oraz prof. Marii Barcikowskiej z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN.

Alzheimer jest najczęstszą przyczyną otępienia wśród ludzi w wieku powyżej 65 lat. Choroba trwa na ogół od 5 do 12 lat, a śmierć następuje w wyniku towarzyszących schorzeń ogólnoustrojowych.

Choroba charakteryzuje się postępującymi zaburzeniami w sferze czynności poznawczych, zwłaszcza zanikiem pamięci, utratą zdolności do myślenia abstrakcyjnego i do wykonywania w sposób logicznie uporządkowany złożonych, a w miarę postępu choroby - także prostych zadań.

Badacze przypuszczają, że bezpośrednią przyczyną choroby może być gromadzenie się w mózgu krótkiego peptydu beta-amyloidu, powstającego z enzymatycznego przecięcia dłuższego białka prekursorowego amyloidu (APP).

Zaburzenia w procesie przecinania białka APP prowadzą m.in. do nadmiernej produkcji nieco dłuższej wersji peptydu beta-amyloidu - wyjaśnia dr hab. Cezary Żekanowski z Pracowni Neurodegeneracji w MIBMiK.

Cząsteczki tego patogennego peptydu łączą się ze sobą, a także z innymi białkami i tworzą nierozpuszczalne złogi, powodujące w rezultacie zamieranie komórek nerwowych.

U około 1-2 proc. wszystkich chorych objawy pojawiają się wcześnie, przed 65 rokiem życia. Choroba występuje w takich przypadkach najczęściej - choć nie wyłącznie - w rodzinach. Jest to tzw. postać wczesnoobjawowa. Najmłodszy chory z tą postacią Alzheimera w Polsce ma zaledwie 32 lata.

"Około 10 proc. z tych wczesnych przypadków choroby Alzheimera charakteryzuje wyraźny sposób dziedziczenia, wskazujący na istnienie pojedynczego genu, którego mutacje warunkują chorobę" - mówi Żekanowski.

Do 2004 roku zidentyfikowano trzy geny, których mutacje powodują połowę wszystkich przypadków tej postaci choroby Alzheimera. Geny te kodują białka związane z powstawaniem patogennej formy beta- amyloidu.

Warszawscy naukowcy zidentyfikowali u 11 pacjentów z rozpoznaniem rodzinnej postaci choroby Alzheimera 10 mutacji we wspomnianych trzech genach, których mutacje powodują 50 proc. przypadków rodzinnej postaci choroby.

"Pięć mutacji to mutacje nowe, zidentyfikowane po raz pierwszy w badanej przez nas grupie" - mówi Żekanowski.

Ponieważ mutacje mogą występować w różnych miejscach genu, możliwe jest badanie wpływu, jaki wywierają konkretne mutacje. Wpływ ten - jak tłumaczy Żekanowski - badany jest w Warszawie m.in. technikami klasycznej biochemii i biologii komórki.

Zespół prof. Barcikowskiej utworzył bank DNA pobranego od ponad 1000 Polaków z chorobą Alzheimera oraz kilkuset osób zdrowych.

Dzięki jego istnieniu możliwe staje się w przyszłości prowadzenie dalszych badań genetycznych nad nowo odkrywanymi genami związanymi z chorobą Alzheimera.

PAP

Chcesz o tym porozmawiać na FORUM?

Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Nanocząsteczki mogą działać jak enzymy
19-01-2018

Nanocząsteczki mogą działać jak enzymy

Enzymy pełnią funkcję katalizatorów w określonych reakcjach biochemicznych, ale aby były skuteczne, muszą zostać spełnione bardzo rygorystyczne warunki.

Jak zaobserwowano fale grawitacyjne?
19-01-2018

Jak zaobserwowano fale grawitacyjne?

Nobel, przełom w nauce, wiekopomne odkrycie - tak skwitował naukowy świat ogłoszoną 11 lutego informację potwierdzającą istnienie fal grawitacyjnych.

Informacje dnia: Mikrosonda do diagnostyki nowotworów piersi Nanocząsteczki mogą działać jak enzymy Biżuteria wspiera pracę nadgarstka Jak zaobserwowano fale grawitacyjne? Nowe odkrycia dotyczące bakterii Gram-ujemnych Studenci AGH i UJ konstruują satelitę Mikrosonda do diagnostyki nowotworów piersi Nanocząsteczki mogą działać jak enzymy Biżuteria wspiera pracę nadgarstka Jak zaobserwowano fale grawitacyjne? Nowe odkrycia dotyczące bakterii Gram-ujemnych Studenci AGH i UJ konstruują satelitę Mikrosonda do diagnostyki nowotworów piersi Nanocząsteczki mogą działać jak enzymy Biżuteria wspiera pracę nadgarstka Jak zaobserwowano fale grawitacyjne? Nowe odkrycia dotyczące bakterii Gram-ujemnych Studenci AGH i UJ konstruują satelitę

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 Mlodym Okiem Nanotechnologia Lodz Genomica SYMBIOZA 2017 Podkarpacka Konferencja Młodych Naukowców UAM CISNIENIE POZNAN Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab