Kwas walproinowy zamiast terapii genowej
Jak twierdzą niemieccy eksperci od terapii genowej, zamiast wymieniać wadliwy gen, można by pobudzić istniejące w komórkach mechanizmy naprawcze za pomocą odpowiedniego leku i przynajmniej złagodzić objawy choroby.
Na razie badania dotyczyły stosunkowo często występującej choroby - rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Występuje ona u jednego na 6000 noworodków i należy do najczęstszych przyczyn zgonów w tej grupie wiekowej. Zwyrodnienie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym prowadzi do osłabienia mięśni i niedorozwoju tułowia oraz kończyn. Chorym brakuje genu SMN1 (kodującego białko zwane SMN), natomiast mają kopię genu SMN2. Jednak wytwarzają tylko około 10 procent właściwego białka, co nie wystarcza do powstrzymania rozwoju choroby. SMA przebiega tym ciężej, im mniej kopii genu SMN2 występuje u dziecka (może być od jednej do czterech kopii).
Genetycy z uniwersytetu w Kolonii badali działanie leku zwanego kwasem walproinowym stosowanego jak dotąd w leczeniu padaczki (epilepsji). Okazało się, że kwas walproinowy może nawet czterokrotnie podnieść poziom brakującego białka we krwi i tkance mózgowej.
Najpierw przez cztery miesiące podawano lek rodzicom chorych dzieci, uzyskując podwyższenie poziomu białka SMN we krwi. Później kwas walproinowy podano dwudziestce chorych dzieci. U siedmiu podniósł się poziom białka we krwi. Nadal nie jest jasne, czy białko trafiło także tam, gdzie jest potrzebne - do komórek nerwowych rdzenia kręgowego.
Zanim ewentualnie kwas walproinowy zostanie zatwierdzony do leczenia rdzeniowego zaniku mięśniowego, niezbędne są dalsze badania.
PAP
Skomentuj na forum
wstecz Podziel się ze znajomymi
Doktor z TikToka: fajnie by było, gdyby w sieci to jednak naukowcy...
Aby chronić pisklęta przed pasożytami.
Duże teleskopy sfotografowały dwie formujące się planety
Ogłosiło Europejskie Obserwatorium Południowe (ESO).
Bakteriofagi mogą chronić żywność przed salmonellą
Informuje pismo „Applied and Environmental Microbiology”.
Rękawiczki mogą zawyżać wyniki pomiarów mikroplastiku
Informuje specjalistyczne pismo „Analytical Methods”.










Recenzje