Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Szkolenia

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje

Kwas walproinowy zamiast terapii genowej

Wiele chorób ma podłoże genetyczne - ich przyczyną jest wadliwe działanie jednego lub kilku genów. Należą do nich na przykład mukowiscydoza czy pląsawica Huntingtona.

Jak twierdzą niemieccy eksperci od terapii genowej, zamiast wymieniać wadliwy gen, można by pobudzić istniejące w komórkach mechanizmy naprawcze za pomocą odpowiedniego leku i przynajmniej złagodzić objawy choroby.

Na razie badania dotyczyły stosunkowo często występującej choroby - rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Występuje ona u jednego na 6000 noworodków i należy do najczęstszych przyczyn zgonów w tej grupie wiekowej. Zwyrodnienie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym prowadzi do osłabienia mięśni i niedorozwoju tułowia oraz kończyn. Chorym brakuje genu SMN1 (kodującego białko zwane SMN), natomiast mają kopię genu SMN2. Jednak wytwarzają tylko około 10 procent właściwego białka, co nie wystarcza do powstrzymania rozwoju choroby. SMA przebiega tym ciężej, im mniej kopii genu SMN2 występuje u dziecka (może być od jednej do czterech kopii).

Genetycy z uniwersytetu w Kolonii badali działanie leku zwanego kwasem walproinowym stosowanego jak dotąd w leczeniu padaczki (epilepsji). Okazało się, że kwas walproinowy może nawet czterokrotnie podnieść poziom brakującego białka we krwi i tkance mózgowej.

Najpierw przez cztery miesiące podawano lek rodzicom chorych dzieci, uzyskując podwyższenie poziomu białka SMN we krwi. Później kwas walproinowy podano dwudziestce chorych dzieci. U siedmiu podniósł się poziom białka we krwi. Nadal nie jest jasne, czy białko trafiło także tam, gdzie jest potrzebne - do komórek nerwowych rdzenia kręgowego.

Zanim ewentualnie kwas walproinowy zostanie zatwierdzony do leczenia rdzeniowego zaniku mięśniowego, niezbędne są dalsze badania.

PAP
Skomentuj na forum


Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




RNA w zdrowiu i w chorobie
25-05-2017

RNA w zdrowiu i w chorobie

Cząsteczki RNA stanowią sprawdzone cele w leczeniu różnych chorób oraz są wykorzystywane jako narzędzia do tworzenia nowych leków.

Informacje dnia: Studenci z PWr organizują walki robotów W Polsce co 30 min. osoba dowiaduje się, że ma białaczkę Wstrząs anafilaktyczny to śmiertelne zagrożenie Karotenoidy – jeść, aby żyć Medale dla polskich wynalazków na targach w Moskwie RNA w zdrowiu i w chorobie Studenci z PWr organizują walki robotów W Polsce co 30 min. osoba dowiaduje się, że ma białaczkę Wstrząs anafilaktyczny to śmiertelne zagrożenie Karotenoidy – jeść, aby żyć Medale dla polskich wynalazków na targach w Moskwie RNA w zdrowiu i w chorobie Studenci z PWr organizują walki robotów W Polsce co 30 min. osoba dowiaduje się, że ma białaczkę Wstrząs anafilaktyczny to śmiertelne zagrożenie Karotenoidy – jeść, aby żyć Medale dla polskich wynalazków na targach w Moskwie RNA w zdrowiu i w chorobie

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Obywatele Nauki NeuroSkoki Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 Mlodym Okiem Nanotechnologia Lodz Genomica SYMBIOZA 2017 Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab