Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Armatura

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje
Dodatkowy na dole
Dodatkowy na dole

Kwas walproinowy zamiast terapii genowej

Wiele chorób ma podłoże genetyczne - ich przyczyną jest wadliwe działanie jednego lub kilku genów. Należą do nich na przykład mukowiscydoza czy pląsawica Huntingtona.

Jak twierdzą niemieccy eksperci od terapii genowej, zamiast wymieniać wadliwy gen, można by pobudzić istniejące w komórkach mechanizmy naprawcze za pomocą odpowiedniego leku i przynajmniej złagodzić objawy choroby.

Na razie badania dotyczyły stosunkowo często występującej choroby - rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Występuje ona u jednego na 6000 noworodków i należy do najczęstszych przyczyn zgonów w tej grupie wiekowej. Zwyrodnienie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym prowadzi do osłabienia mięśni i niedorozwoju tułowia oraz kończyn. Chorym brakuje genu SMN1 (kodującego białko zwane SMN), natomiast mają kopię genu SMN2. Jednak wytwarzają tylko około 10 procent właściwego białka, co nie wystarcza do powstrzymania rozwoju choroby. SMA przebiega tym ciężej, im mniej kopii genu SMN2 występuje u dziecka (może być od jednej do czterech kopii).

Genetycy z uniwersytetu w Kolonii badali działanie leku zwanego kwasem walproinowym stosowanego jak dotąd w leczeniu padaczki (epilepsji). Okazało się, że kwas walproinowy może nawet czterokrotnie podnieść poziom brakującego białka we krwi i tkance mózgowej.

Najpierw przez cztery miesiące podawano lek rodzicom chorych dzieci, uzyskując podwyższenie poziomu białka SMN we krwi. Później kwas walproinowy podano dwudziestce chorych dzieci. U siedmiu podniósł się poziom białka we krwi. Nadal nie jest jasne, czy białko trafiło także tam, gdzie jest potrzebne - do komórek nerwowych rdzenia kręgowego.

Zanim ewentualnie kwas walproinowy zostanie zatwierdzony do leczenia rdzeniowego zaniku mięśniowego, niezbędne są dalsze badania.

PAP
Skomentuj na forum


Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Badanie mechanizmów endocytozy
23-04-2018

Badanie mechanizmów endocytozy

Wchłanianie przez komórki składników odżywczych i innych cząsteczek ma zasadnicze znaczenie dla ich przetrwania.

Grafen może zabijać bakterie
23-04-2018

Grafen może zabijać bakterie

Cienka warstwa płatków grafenu pokrywająca powierzchnię implantu może zabijać bakterie i zapobiegać wywołanym przez nie infekcjom.

Informacje dnia: miRNA jako marker nowotworowy w diagnostyce raka piersi Popularna rybka ma w 80% genotyp podobny do człowieka Dziekie pszczoły współpracują z bakteriami Opracowano katalog „gwiezdnego DNA” Badanie mechanizmów endocytozy Przez plastik w morzach giną miliony zwierząt miRNA jako marker nowotworowy w diagnostyce raka piersi Popularna rybka ma w 80% genotyp podobny do człowieka Dziekie pszczoły współpracują z bakteriami Opracowano katalog „gwiezdnego DNA” Badanie mechanizmów endocytozy Przez plastik w morzach giną miliony zwierząt miRNA jako marker nowotworowy w diagnostyce raka piersi Popularna rybka ma w 80% genotyp podobny do człowieka Dziekie pszczoły współpracują z bakteriami Opracowano katalog „gwiezdnego DNA” Badanie mechanizmów endocytozy Przez plastik w morzach giną miliony zwierząt

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA Mlodym Okiem Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja Instytut Lotnictwa EuroLab