Alergie i choroby immunologiczne rezultatem mutacji genowych
Badanie, opublikowane w Journal of Allergy and Clinical Immunology, dotyczyło ośmiu pacjentów z dwóch rodzin. Rodziny były pierwotnie skierowane do NIH z powodu ciężkiej egzemy oraz nawracających infekcji skóry i płuc. Poprzez badanie tej grupy, badacze stwierdzili, że syndrom ten jest spowodowany przez mutację w genie PGM3, która prowadzi do wytwarzania się niedoczynnego białka PGM3. Ponadto zespół badawczy z NIH wykazał, że niedoczynność PGM3 prowadzi do powstania niższych poziomów cukrów, które są niezbędne do glikozylacji oraz przyłączania cukrów do białek. Glikozylacja jest procesem niezbędnym dla normalnego wzrostu i funkcjonowania wszystkich tkanek i narządów w ludzkim ciele. Wiele objawów u ludzi z mutacjami PGM3 odzwierciedla się w produkcji nadmiernie glikozylowanych białek w całym organizmie. W laboratorium dodanie pewnego rodzaju cukrów do komórek pacjentów z mutacjami PGM3 wzmocniło komórkowe poziomy cukrów niezbędnych do glikozylacji, co sugerowałoby nową potencjalną metodę leczenia.
Naukowcy z NIH muszą jeszcze rozwikłać, jak błędy w przebiegu glikozylacji wpływają na układy immunologiczne osób z mutacjami PGM3. Jednakże, ich dotychczasowe wyniki sugerują, że inne, mniej poważne defekty w glikozylacji mogą odgrywać rolę w bardziej częstych alergicznych i immunologicznych chorobach, otwierając potencjalnie nowe możliwości dla opracowywania terapii.
Autor tłumaczenia: Agata Ogórek
Źródło: http://www.medicalnewstoday.com/releases/273551.php
Jeżeli zranimy się przy powodzi, uwaga na tężec
Szczepionki powinny być dostępne bezpłatnie w placówkach.
I. Przychocka pełnomocnikiem ds. jakości kształcenia na studiach
Będzie współpracowała na rzecz doskonalenia jakości kształcenia.
Astma oskrzelowa popowodziową konsekwencją
Powiedział PAP prof. Bolesław Samoliński, alergolog.
SpaceX planuje wystrzelenie 5 bezzałogowych misji na Marsa
Ma się to odbyć w ciągu dwóch lat.
Potrzebne są globalne ustalenia odnośnie mikroplastiku
Okazją do działania może być przygotowywany przez ONZ traktat.
Recenzje