Geny odpowiedzialne za 75 proc. przypadków AMD
Związane z wiekiem zwyrodnienie plamki żółtej, czyli AMD (Age- related Macular Degeneration) jest chorobą oczu, która wywołuje trwałą utratę wzroku. Dochodzi bowiem do uszkodzenia plamki żółtej, maleńkiego fragmentu siatkówki oka odpowiedzialnego za widzenie centralne, w tym także za widzenie drobnych szczegółów i kolorów.
Do typowych objawów zwyrodnienia plamki żółtej należą: widzenie prostych linii jako linii falistych lub zniekształconych i postępujące trudności w czytaniu. Choroba postępuje w różnym tempie i może prowadzić nawet do całkowitej utraty wzroku. Degeneracja plamki żółtej jest główną przyczyną utraty wzroku u ludzi powyżej 50. roku życia. Występuje u 8.8 proc. populacji, częściej u kobiet, a jej częstość wzrasta z wiekiem i po 75 roku życia dotyczy już prawie 28 proc. ludzi.
W Polsce co roku zapada na AMD 250 tys. osób. Na całym świecie liczba chorych sięga 50 mln. W związku ze starzeniem się społeczeństwa, problem AMD narasta, a schorzeniem zagrożonych jest ok. 10 proc. osób po 45. roku życia.
Jeszcze niedawno nie wiadomo było jednak, co jest przyczyną tej choroby, choć podejrzewano wiele czynników środowiskowych, w tym palenie tytoniu i wysokotłuszczową dietę, oraz to, że schorzenie to może mieć podłoże genetyczne.
Rok temu grupa naukowców z Uniwersytetu Columbia pod kierunkiem dr Rando Allikmetsa odkryła mutacje w genie kodującym tzw. czynnik H, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na AMD.
Czynnik H jest białkiem hamującym odpowiedź układu odpornościowego na infekcje bakteryjne i wirusowe po zwalczeniu zakażenia. Dzięki temu stan zapalny nie utrzymuje się dłużej niż jest to konieczne, by zwalczyć infekcję. Niektóre odmiany czynnika H zmniejszają jednak zdolność białka do hamowania stanu zapalnego, co może przyczyniać się do rozwoju choroby.
Czynnik H nie może być jednak jedyną przyczyną AMD, gdyż u jednej trzeciej pacjentów nie ma zmian w sekwencji kodującego go genu. Naukowcy postanowili zatem poszukać dodatkowego genetycznego czynnika ryzyka.
Jest nim być może czynnik B - białko aktywujące odpowiedź układu odpornościowego na infekcje.
Na podstawie analizy genetycznej przeprowadzonej na 1300 pacjentach cierpiących na AMD, naukowcy odkryli, że u 75 proc. chorych występują związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania mutacje w czynniku B lub H, albo w obu genach jednocześnie.
Okazało się również, że "ochronna" odmiana czynnika B może zapobiegać AMD, nawet jeżeli obecna jest związana z większym ryzykiem choroby odmiana czynnika H, dlatego sam czynnik H nie wystarczy, by rozwinęła się choroba.
"Jest to pierwszy przykład złożonej choroby, dla której udało się ustalić genetyczną przyczynę dla prawie 75 proc. przypadków" - podsumowuje dr Rando Allikmets.
PAP
Skomentuj na forum
16-03-2026
Ekspert: szkodliwość kawy jest mitem
Wyniki najnowszych badań wykazuje liczne korzyści zdrowotne.
16-03-2026
Otyłość to przewlekła choroba cywilizacyjna dotykająca miliony...
Coraz częściej diagnozowana jest u dziec.
16-03-2026
COVID-19 nadal obciąża system ochrony zdrowia
Sześć lat od wybuchu pandemii COVID-19 nadal obciąża system ochrony zdrowia.
09-03-2026
Badacze przeanalizowali diagnozy schizofrenii u dzieci i młodzieży...
Liczba nowych diagnoz w Polsce pozostaje stabilna,.
09-03-2026
Analiza głosu z użyciem AI może wspierać diagnostykę chorób serca
Sztuczna inteligencja może znaleźć zastosowanie w diagnostyce.
09-03-2026
Sześć milionów Polaków choruje na przewlekłe choroby płuc
Powiedziała PAP dr n. med. Małgorzata Czajkowska-Malinowska.
Recenzje