ALK wpływa na nowotwór wieku dziecięcego
Neuroblastoma (zwojak zarodkowy) należy do najczęstszych nowotworów sympatycznego układu nerwowego u dzieci, to trzecia pod względem występowania grupa po guzach mózgu, białaczkach i chłoniakach. Występuje z roczną częstością 9,2 na 1 milion dzieci do 15 roku życia, co stanowi 7,1% wszystkich nowotworów dziecięcych i 30-50% wszystkich guzów występujących u noworodków.
Według danych epidemiologicznych rocznie stwierdza się 6-11 zachorowań na 1 milion dzieci w wieku 0-15 lat, W Polsce rozpoznaje się rocznie 70-80 nowych zachorowań, według ośrodków światowych to 10-12% wszystkich rozpoznawanych nowotworów u dzieci i młodzieży. Objawy neuroblastoma są bardzo różne w zależności od umiejscowienia się guzów.
Od ponad 30 lat wiadomo, że choroba ta jest dziedziczna i ma podłoże genetyczne. John Maris wraz z kolegami z University of Pennsylvania School of Medicine w Filadelfii badał materiał genetyczny 20 chorych rodzin metodą tzw. polimorfizmu pojedynczych nukleotydów (czyli różnic w wariantach tego samego genu na poziomie budujących DNA zasad azotowych).
Odkryli, że dziedziczne mutacje w genie kodującym ALK - receptor kinazy tyrozynowej są w większości przypadków odpowiedzialne za rozwój choroby. Mutacje punktowe (dotyczące pojedynczych zasad) w tym genie powodują, że powstające białko receptora jest stale aktywne, co promuje podziały komórek i w rezultacie rozwój guza.
Zdaniem autorów badań ich odkrycie otwiera drzwi do opracowania genetycznych testów diagnostycznych oraz terapii dla małych pacjentów.
PAP/Onet
Doktor z TikToka: fajnie by było, gdyby w sieci to jednak naukowcy...
Aby chronić pisklęta przed pasożytami.
Duże teleskopy sfotografowały dwie formujące się planety
Ogłosiło Europejskie Obserwatorium Południowe (ESO).
Bakteriofagi mogą chronić żywność przed salmonellą
Informuje pismo „Applied and Environmental Microbiology”.
Rękawiczki mogą zawyżać wyniki pomiarów mikroplastiku
Informuje specjalistyczne pismo „Analytical Methods”.










Recenzje