Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Horyzont
Strona główna Start
Dodatkowy u góry
Dodatkowy u góry

Pojawił się lek na rzadką chorobę Pompe'go

Przyczyną jest genetycznie uwarunkowany brak enzymu alfa-glukozydazy, odpowiedzialnego za rozkład glikogenu w glukozę. Odkładający się w komórkach mięśniowych glikogen powoduje postępujące osłabienie mięśni, co prowadzi do paraliżu oraz utraty zdolności oddychania. Do tej pory nie było metody leczenia, która dawałaby chorym nadzieję na przeżycie i poprawę stanu zdrowia. Pojawił się jednak nowy lek - Myozyme. "To pierwsza i jedyna terapia na chorobę Pompe'go" - podkreśla Tylki-Szymańska.

Jego działanie polega na enzymatycznej terapii zastępczej. "W warunkach laboratoryjnych opracowano brakujący enzym. Powinien być podawany pacjentom dożylnie, co dwa tygodnie" - tłumaczy profesor.

Od 2004 roku lek jest podawany jednej z polskich pacjentek. 21-letniej Justynie. w ramach programu charytatywnego producenta leku, firmy Genzyme. "Przed podjęciem leczenia dziewczyna od kilku lat była unieruchomiona w łóżku i nie była w stanie samodzielnie oddychać. Po 13 miesiącach terapii potrafi ręcznie pisać, zdała maturę i rozpoczęła studia" - opisuje Tylki-Szymańska.

Lek został na początku 2006 roku zarejestrowany w USA i Europie. Uznano go za tzw. lek sierocy, czyli stosowany w leczeniu bardzo rzadkich chorób. Firmy, które zdecydują się podjąć kosztowne badania nad lekami dla bardzo małej liczby pacjentów, mogą liczyć na określone prawne ułatwienia, np. przy rejestracji leku.

Jak powiedział podczas konferencji 23 maja w Warszawie szef Genzyme Polska Paweł Miśkiewicz, lek jest dostępny w Polsce, ale pojawił się problem z finansowaniem kuracji.

"To zbyt droga terapia, rzędu 50-100 tys. euro rocznie, aby pacjent był w stanie samodzielnie pokryć jej koszty. Potrzebne jest więc rozwiązanie systemowe - finansowanie w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia" - wskazuje Miśkiewicz.

Zapewnia, że w ramach programu charytatywnego jego firmy w Polsce za pomocą Myozyme leczonych będzie troje pacjentów. Jednym z nich jest Justyna. Na całym świecie lek otrzymuje ok. 270 chorych.

Choroba Pompe'go jest dziedziczona - ale tylko w przypadku, gdy oboje rodzice są nosicielami tego samego wadliwego genu. Istnieje wtedy 25-procentowe ryzyko, że przekażą wadliwe geny dziecku.

PAP - Nauka w Polsce, Anna Dworzyńska
Skomentuj na forum




Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Informacje dnia: Peptydy – obosieczny miecz w służbie ludzkości W Polsce działa ponad 2,7 tys. start-upów Głodzenie komórek nowotworowych w mózgu Gen uzależnienia od nikotyny Nowe środki lecznicze z głębi oceanów Co czwarty Polak umiera na raka Peptydy – obosieczny miecz w służbie ludzkości W Polsce działa ponad 2,7 tys. start-upów Głodzenie komórek nowotworowych w mózgu Gen uzależnienia od nikotyny Nowe środki lecznicze z głębi oceanów Co czwarty Polak umiera na raka Peptydy – obosieczny miecz w służbie ludzkości W Polsce działa ponad 2,7 tys. start-upów Głodzenie komórek nowotworowych w mózgu Gen uzależnienia od nikotyny Nowe środki lecznicze z głębi oceanów Co czwarty Polak umiera na raka

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 Mlodym Okiem Nanotechnologia Lodz Genomica SYMBIOZA 2017 Podkarpacka Konferencja Młodych Naukowców UAM CISNIENIE POZNAN Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab