Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
FMM
Strona główna Start
Dodatkowy u góry
Labro na dole

Pojawił się lek na rzadką chorobę Pompe'go

Przyczyną jest genetycznie uwarunkowany brak enzymu alfa-glukozydazy, odpowiedzialnego za rozkład glikogenu w glukozę. Odkładający się w komórkach mięśniowych glikogen powoduje postępujące osłabienie mięśni, co prowadzi do paraliżu oraz utraty zdolności oddychania. Do tej pory nie było metody leczenia, która dawałaby chorym nadzieję na przeżycie i poprawę stanu zdrowia. Pojawił się jednak nowy lek - Myozyme. "To pierwsza i jedyna terapia na chorobę Pompe'go" - podkreśla Tylki-Szymańska.

Jego działanie polega na enzymatycznej terapii zastępczej. "W warunkach laboratoryjnych opracowano brakujący enzym. Powinien być podawany pacjentom dożylnie, co dwa tygodnie" - tłumaczy profesor.

Od 2004 roku lek jest podawany jednej z polskich pacjentek. 21-letniej Justynie. w ramach programu charytatywnego producenta leku, firmy Genzyme. "Przed podjęciem leczenia dziewczyna od kilku lat była unieruchomiona w łóżku i nie była w stanie samodzielnie oddychać. Po 13 miesiącach terapii potrafi ręcznie pisać, zdała maturę i rozpoczęła studia" - opisuje Tylki-Szymańska.

Lek został na początku 2006 roku zarejestrowany w USA i Europie. Uznano go za tzw. lek sierocy, czyli stosowany w leczeniu bardzo rzadkich chorób. Firmy, które zdecydują się podjąć kosztowne badania nad lekami dla bardzo małej liczby pacjentów, mogą liczyć na określone prawne ułatwienia, np. przy rejestracji leku.

Jak powiedział podczas konferencji 23 maja w Warszawie szef Genzyme Polska Paweł Miśkiewicz, lek jest dostępny w Polsce, ale pojawił się problem z finansowaniem kuracji.

"To zbyt droga terapia, rzędu 50-100 tys. euro rocznie, aby pacjent był w stanie samodzielnie pokryć jej koszty. Potrzebne jest więc rozwiązanie systemowe - finansowanie w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia" - wskazuje Miśkiewicz.

Zapewnia, że w ramach programu charytatywnego jego firmy w Polsce za pomocą Myozyme leczonych będzie troje pacjentów. Jednym z nich jest Justyna. Na całym świecie lek otrzymuje ok. 270 chorych.

Choroba Pompe'go jest dziedziczona - ale tylko w przypadku, gdy oboje rodzice są nosicielami tego samego wadliwego genu. Istnieje wtedy 25-procentowe ryzyko, że przekażą wadliwe geny dziecku.

PAP - Nauka w Polsce, Anna Dworzyńska
Skomentuj na forum




Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Informacje dnia: Jazda na rolkach - Czy jest dobrym sportem? Polimer o właściwościach przeciwgrzybiczych Stypendia ministra nauki dla niemal 400 studentów Skuteczniejsze leczenie chorych na nowotwory krwi Tylko 36% transgranicznych wód podziemnych ma ochronę Technologia ultradźwiękowa w diagnostyce chorób Jazda na rolkach - Czy jest dobrym sportem? Polimer o właściwościach przeciwgrzybiczych Stypendia ministra nauki dla niemal 400 studentów Skuteczniejsze leczenie chorych na nowotwory krwi Tylko 36% transgranicznych wód podziemnych ma ochronę Technologia ultradźwiękowa w diagnostyce chorób Jazda na rolkach - Czy jest dobrym sportem? Polimer o właściwościach przeciwgrzybiczych Stypendia ministra nauki dla niemal 400 studentów Skuteczniejsze leczenie chorych na nowotwory krwi Tylko 36% transgranicznych wód podziemnych ma ochronę Technologia ultradźwiękowa w diagnostyce chorób

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA Mlodym Okiem Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Bioszkolenia Geodezja Instytut Lotnictwa EuroLab

Szanowny Czytelniku!

 
25 maja 2018 roku zacznie obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Potrzebujemy Twojej zgody na przetwarzanie Twoich danych osobowych przechowywanych w plikach cookies. Poniżej znajdziesz pełny zakres informacji na ten temat.
 
Zgadzam się na przechowywanie na urządzeniu, z którego korzystam tzw. plików cookies oraz na przetwarzanie moich danych osobowych pozostawianych w czasie korzystania przeze mnie ze strony internetowej Laboratoria.net w celach marketingowych, w tym na profilowanie i w celach analitycznych.

Kto będzie administratorem Twoich danych?

Administratorami Twoich danych będziemy my: Portal Laboratoria.net z siedzibą w Krakowie (Grupa INTS ul. Czerwone Maki 55/25 30-392 Kraków).

O jakich danych mówimy?

Chodzi o dane osobowe, które są zbierane w ramach korzystania przez Ciebie z naszych usług w tym zapisywanych w plikach cookies.

Dlaczego chcemy przetwarzać Twoje dane?

Przetwarzamy te dane w celach opisanych w polityce prywatności, między innymi aby:

  • dopasować treści stron i ich tematykę, w tym tematykę ukazujących się tam materiałów do Twoich zainteresowań,

  • dokonywać pomiarów, które pozwalają nam udoskonalać nasze usługi i sprawić, że będą maksymalnie odpowiadać Twoim potrzebom,

  • pokazywać Ci reklamy dopasowane do Twoich potrzeb i zainteresowań.

Komu możemy przekazać dane?

Zgodnie z obowiązującym prawem Twoje dane możemy przekazywać podmiotom przetwarzającym je na nasze zlecenie, np. agencjom marketingowym, podwykonawcom naszych usług oraz podmiotom uprawnionym do uzyskania danych na podstawie obowiązującego prawa np. sądom lub organom ścigania – oczywiście tylko gdy wystąpią z żądaniem w oparciu o stosowną podstawę prawną.

Jakie masz prawa w stosunku do Twoich danych?

Masz między innymi prawo do żądania dostępu do danych, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia ich przetwarzania. Możesz także wycofać zgodę na przetwarzanie danych osobowych, zgłosić sprzeciw oraz skorzystać z innych praw.

Jakie są podstawy prawne przetwarzania Twoich danych?

Każde przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na właściwej, zgodnej z obowiązującymi przepisami, podstawie prawnej. Podstawą prawną przetwarzania Twoich danych w celu świadczenia usług, w tym dopasowywania ich do Twoich zainteresowań, analizowania ich i udoskonalania oraz zapewniania ich bezpieczeństwa jest niezbędność do wykonania umów o ich świadczenie (tymi umowami są zazwyczaj regulaminy lub podobne dokumenty dostępne w usługach, z których korzystasz). Taką podstawą prawną dla pomiarów statystycznych i marketingu własnego administratorów jest tzw. uzasadniony interes administratora. Przetwarzanie Twoich danych w celach marketingowych podmiotów trzecich będzie odbywać się na podstawie Twojej dobrowolnej zgody.

Dlatego też proszę zaznacz przycisk "zgadzam się" jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie Twoich danych osobowych zbieranych w ramach korzystania przez ze mnie z portalu *Laboratoria.net, udostępnianych zarówno w wersji "desktop", jak i "mobile", w tym także zbieranych w tzw. plikach cookies. Wyrażenie zgody jest dobrowolne i możesz ją w dowolnym momencie wycofać.
 
Więcej w naszej POLITYCE PRYWATNOŚCI
 

Newsletter

Zawsze aktualne informacje