Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Strona główna Start
Dodatkowy u góryTESTO

Wybrane metody analizy nieznanych mutacji w DNA- metody badania mutacji powodujących nowotwory złośliwe dziedziczone w sposób rodzinny cz. I


Jednym z największych wyzwań wspólczesnej medycyny są choroby nowotworowe, które według przeprowadzonych badań bezpośrednio lub pośrednio dotyczą aż 1/3 populacji ludzkiej.

Według przeprowadzonych badań statystycznych, 90% chorób nowotworowych występuje sporadycznie, zaś w 5%-10% przypadków obserwuje się tendencję do występowania tzw.  dziedziczenia    rodzinnego [6], [1], [2].

Słowa kluczowe:  nowotwory złośliwe, dziedziczenie rodzinne, mutacje DNA, delecje, insercje, izolacja DNA do celów genetycznych, PCR, techniki przesiewowe: SSCP, heterodupleksy, DHPLC, sekwencjonowanie, gen APC, rodzinna polipowatość jelita grubego- FAP, żel poliakryloamidowy, elektroforeza żelowa, denaturacja.


Nowotwory złośliwe stanowią tzrecią w kolejności przyczynę zgonów. Dzięki aktualnym badaniom możliwe jest wyodrębnienie grupy nowotworów złośliwych, które dziedziczone są rodzinnie. Stanowią one średnio od 10 do 20% diagnozowanych przypadków, uwzględniając predyspozycje wielogenowe i genetyczno-środowiskowe odsetek ten wzrasta do około 30% diagnozowanych przypadków. Dzięki bardzo zaawansowanym badaniom przeprowadzonym w ostatnich latach zidentyfikowano wiele genów, których mutacje odpowiedzialne są za dziedziczną predyspozycję do nowotworów złośliwych. Ponadto, dzięki temu możliwa stała się identyfikacja osób posiadających zmutowane geny z wykorzystaniem analiz molekularnych [7]. [1], [2].

Jako pierwszy w 1866 roku Broca opisał przypadek rodzinnie występującego raka piersi i wątroby, z kolei w  1900 r. Haaland przedstawił teorię dziedziczenia chorób nowotworowych, która  opierała  się na założeniu, że niektóre nowotwory dziedziczą się zgodnie z zasadami Mendla. Z aktualnych badań już wiemy, że nowotwory mogą być dziedziczone w rodzinach w sposób autosomalny (dominujący lub recesywny)- w takich przypadkach mówimy o nowotworach dziedzicznych. Obecnie wiadomo, że u podstaw procesu nowotworzenia leżą zmiany w informacji genetycznej, kiedy to ten wieloetapowy proces rozpoczyna się od zmiany  genetycznej w pojedynczej komórce i postępuje, prowadząc do rozwoju (czasami przez wiele lat) guza nowotworowego. Taki guz może naciskać na sąsiadujące tkanki, a w efekcie dawać przerzuty do innych narządów.

Dostęp do całego artykułu: Wybrane metody analizy nieznanych mutacji w DNA- metody badania mutacji powodujących nowotwory złośliwe dziedziczone w sposób rodzinny cz. I




Tagi: nowotwory złośliwe, dziedziczenie rodzinne, mutacje DNA, delecje, insercje, PCR, techniki przesiewowe: SSCP, heterodupleksy, DHPLC, sekwencjonowanie, gen APC, FAP, żel poliakryloamidowy, elektroforeza żelowa, denaturacja, lab, laboratoria, laboratorium
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

znajdz nas na fcb
Informacje dnia: Inżynieria procesowa w terapiach nowotworowych II konkurs ERA-NET Neuron Cofund NCBR: 5,5 mld na nowatorskie projekty II konkurs w ramach ERA-CVD Cardiovascular Diseases Liczba kobiet w nauce rośnie bardzo wolno Narodowa Agencja Wymiany Akademickiej Inżynieria procesowa w terapiach nowotworowych II konkurs ERA-NET Neuron Cofund NCBR: 5,5 mld na nowatorskie projekty II konkurs w ramach ERA-CVD Cardiovascular Diseases Liczba kobiet w nauce rośnie bardzo wolno Narodowa Agencja Wymiany Akademickiej Inżynieria procesowa w terapiach nowotworowych II konkurs ERA-NET Neuron Cofund NCBR: 5,5 mld na nowatorskie projekty II konkurs w ramach ERA-CVD Cardiovascular Diseases Liczba kobiet w nauce rośnie bardzo wolno Narodowa Agencja Wymiany Akademickiej

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Warszawskie Stowarzyszenie Biotechnologiczne (WSB) „Symbioza” Obywatele Nauki NeuroSkoki Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 QDAY Mlodym Okiem Nanotechnologia Lodz Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab