Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Reklama1
Strona główna Start

Wybrane metody analizy nieznanych mutacji w DNA- metody badania mutacji powodujących nowotwory złośliwe dziedziczone w sposób rodzinny cz. I


Jednym z największych wyzwań wspólczesnej medycyny są choroby nowotworowe, które według przeprowadzonych badań bezpośrednio lub pośrednio dotyczą aż 1/3 populacji ludzkiej.

Według przeprowadzonych badań statystycznych, 90% chorób nowotworowych występuje sporadycznie, zaś w 5%-10% przypadków obserwuje się tendencję do występowania tzw.  dziedziczenia    rodzinnego [6], [1], [2].

Słowa kluczowe:  nowotwory złośliwe, dziedziczenie rodzinne, mutacje DNA, delecje, insercje, izolacja DNA do celów genetycznych, PCR, techniki przesiewowe: SSCP, heterodupleksy, DHPLC, sekwencjonowanie, gen APC, rodzinna polipowatość jelita grubego- FAP, żel poliakryloamidowy, elektroforeza żelowa, denaturacja.


Nowotwory złośliwe stanowią tzrecią w kolejności przyczynę zgonów. Dzięki aktualnym badaniom możliwe jest wyodrębnienie grupy nowotworów złośliwych, które dziedziczone są rodzinnie. Stanowią one średnio od 10 do 20% diagnozowanych przypadków, uwzględniając predyspozycje wielogenowe i genetyczno-środowiskowe odsetek ten wzrasta do około 30% diagnozowanych przypadków. Dzięki bardzo zaawansowanym badaniom przeprowadzonym w ostatnich latach zidentyfikowano wiele genów, których mutacje odpowiedzialne są za dziedziczną predyspozycję do nowotworów złośliwych. Ponadto, dzięki temu możliwa stała się identyfikacja osób posiadających zmutowane geny z wykorzystaniem analiz molekularnych [7]. [1], [2].

Jako pierwszy w 1866 roku Broca opisał przypadek rodzinnie występującego raka piersi i wątroby, z kolei w  1900 r. Haaland przedstawił teorię dziedziczenia chorób nowotworowych, która  opierała  się na założeniu, że niektóre nowotwory dziedziczą się zgodnie z zasadami Mendla. Z aktualnych badań już wiemy, że nowotwory mogą być dziedziczone w rodzinach w sposób autosomalny (dominujący lub recesywny)- w takich przypadkach mówimy o nowotworach dziedzicznych. Obecnie wiadomo, że u podstaw procesu nowotworzenia leżą zmiany w informacji genetycznej, kiedy to ten wieloetapowy proces rozpoczyna się od zmiany  genetycznej w pojedynczej komórce i postępuje, prowadząc do rozwoju (czasami przez wiele lat) guza nowotworowego. Taki guz może naciskać na sąsiadujące tkanki, a w efekcie dawać przerzuty do innych narządów.

Dostęp do całego artykułu: Wybrane metody analizy nieznanych mutacji w DNA- metody badania mutacji powodujących nowotwory złośliwe dziedziczone w sposób rodzinny cz. I





Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

znajdz nas na fcb
Informacje dnia: Potwierdzono - składniki diety mogą powodować migreny Biomarkery prognostyczne postępów cukrzycy Białe wino może zwiększać ryzyko czerniaka Dawne antybiotyki we współczesnej terapii Garść orzechów chroni przed wieloma chorobami Czynnościowa rola białek Potwierdzono - składniki diety mogą powodować migreny Biomarkery prognostyczne postępów cukrzycy Białe wino może zwiększać ryzyko czerniaka Dawne antybiotyki we współczesnej terapii Garść orzechów chroni przed wieloma chorobami Czynnościowa rola białek Potwierdzono - składniki diety mogą powodować migreny Biomarkery prognostyczne postępów cukrzycy Białe wino może zwiększać ryzyko czerniaka Dawne antybiotyki we współczesnej terapii Garść orzechów chroni przed wieloma chorobami Czynnościowa rola białek

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Warszawskie Stowarzyszenie Biotechnologiczne (WSB) „Symbioza” Obywatele Nauki NeuroSkoki Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 QDAY Mlodym Okiem Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab