|
Zamknij X
|
Naukowcy z Uniwersytetu Kraju Basków (UPV/EHU) i centrum neuronauk Achucarro odkryli nową terapię na zespół łamliwego
chromosomu X - najbardziej rozpowszechnioną przyczynę autyzmu i upośledzenia umysłowego dzieci płci męskiej. W ramach nowej terapii
proponowana jest modulacja układu endokannabinoidowego mózgu, aby
złagodzić objawy choroby. To przełomowe odkrycie naukowe zostało
ostatnio opisane w czasopiśmie Nature Medicine.
"Lek pozostaje oczywiście poza zasięgiem ze względu na genetyczne
pochodzenie choroby, niemniej niezwykle pozytywnym jest fakt, że
jesteśmy w stanie poprawić warunki życia chorych" - zauważa Susana Mato,
naukowiec z wydziału neuronauk UPV/EHU i z centrum Achucarro.
Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) to schorzenie genetyczne,
którego częstość występowania szacuje się na jeden przypadek na każde
4.000 osób. Zespół powstaje w następstwie niedoboru ekspresji białka
FMRP (związanego z zespołem łamliwego chromosomu X i upośledzeniem
umysłowym), które odgrywa zasadniczą rolę w regulacji funkcji
neuronalnej. Chorzy dotknięci FXS charakteryzują się opóźnieniem
umysłowym, deficytem uwagi, zachowaniami lękowymi i autystycznymi,
samouszkadzaniem, obniżonym progiem bólu i częstymi napadami
padaczkowymi. Wszystkie te anormalne ekspresje neuronalne są regulowane
przez układ endokannabinoidowy.
Prace badawcze z wykorzystaniem genetycznie zmodyfikowanych myszy,
które pozbawione były białka FMRP i praktycznie odtwarzały
symptomatologię ludzkiego zespołu łamliwego chromosomu X, wykazały, że
blokowanie receptorów kannabinoidowych CB1 za pomocą leku Rimonabant
normalizuje zmiany kognitywne, wrażliwość na ból i napady padaczkowe.
Odkrycie sugeruje, że podawanie farmaceutyków blokujących funkcję układu
endokannabinoidowego mózgu może sprawdzić się jako nowa strategia
leczenia pacjentów dotkniętych zespołem łamliwego chromosomu X.
Rimonabant był obecny na rynku już od jakiegoś czasu jako lek "do
walki z otyłością" - wyjaśnia Mato. "Stosowano go jednak w znacznie
wyższych dawkach, które skutkowały pewnymi problemami psychicznymi i dlatego został wycofany z rynku". Niemniej był też szeroko
wykorzystywany w badaniach przedklinicznych nad układem
endokannabinoidowym, które pozwoliły dokładnie ustalić mechanizm jego
działania.
Kolejnym krokiem - jak wskazuje Mato - powinna być dokładniejsza
charakterystyka mechanizmu działania tej terapii oraz testy różnych
dawek, aby sprawdzić, jaka będzie optymalna do normalizacji niedoboru.
Dopiero wówczas można byłoby rozpocząć testy kliniczne. "Jesteśmy tak
naprawdę przekonani, że będzie to stosunkowo proste zadanie, gdyż lek
był już na rynku, przeprowadzony został cały etap przedkliniczny
dotyczący toksyczności dla ludzi i jest to relatywnie bezpieczny lek" -
podkreśla.
Mimo iż Mato uważa odkrycie za ogromy postęp, kładzie nacisk na wagę
testów klinicznych, które wciąż mogą przynieść rozczarowujące wyniki.
"To niezwykle częste zjawisko przy opracowywaniu terapii na schorzenia
psychiczne" - stwierdza.
Więcej informacji:
Basque R+D+I
http://www.basqueresearch.com/berria_irakurri.asp?Berri_Kod=4473&hizk=I#.UWfghVel5ic
25 maja 2018 roku zacznie obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Potrzebujemy Twojej zgody na przetwarzanie Twoich danych osobowych przechowywanych w plikach cookies. Poniżej znajdziesz pełny zakres informacji na ten temat.
Zgadzam się na przechowywanie na urządzeniu, z którego korzystam tzw. plików cookies oraz na przetwarzanie moich danych osobowych pozostawianych w czasie korzystania przeze mnie ze strony internetowej Laboratoria.net w celach marketingowych, w tym na profilowanie i w celach analitycznych.
Administratorami Twoich danych będziemy my: Portal Laboratoria.net z siedzibą w Krakowie (Grupa INTS ul. Czerwone Maki 55/25 30-392 Kraków).
Chodzi o dane osobowe, które są zbierane w ramach korzystania przez Ciebie z naszych usług w tym zapisywanych w plikach cookies.
Przetwarzamy te dane w celach opisanych w polityce prywatności, między innymi aby:
dopasować treści stron i ich tematykę, w tym tematykę ukazujących się tam materiałów do Twoich zainteresowań,
dokonywać pomiarów, które pozwalają nam udoskonalać nasze usługi i sprawić, że będą maksymalnie odpowiadać Twoim potrzebom,
pokazywać Ci reklamy dopasowane do Twoich potrzeb i zainteresowań.
Zgodnie z obowiązującym prawem Twoje dane możemy przekazywać podmiotom przetwarzającym je na nasze zlecenie, np. agencjom marketingowym, podwykonawcom naszych usług oraz podmiotom uprawnionym do uzyskania danych na podstawie obowiązującego prawa np. sądom lub organom ścigania – oczywiście tylko gdy wystąpią z żądaniem w oparciu o stosowną podstawę prawną.
Masz między innymi prawo do żądania dostępu do danych, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia ich przetwarzania. Możesz także wycofać zgodę na przetwarzanie danych osobowych, zgłosić sprzeciw oraz skorzystać z innych praw.
Każde przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na właściwej, zgodnej z obowiązującymi przepisami, podstawie prawnej. Podstawą prawną przetwarzania Twoich danych w celu świadczenia usług, w tym dopasowywania ich do Twoich zainteresowań, analizowania ich i udoskonalania oraz zapewniania ich bezpieczeństwa jest niezbędność do wykonania umów o ich świadczenie (tymi umowami są zazwyczaj regulaminy lub podobne dokumenty dostępne w usługach, z których korzystasz). Taką podstawą prawną dla pomiarów statystycznych i marketingu własnego administratorów jest tzw. uzasadniony interes administratora. Przetwarzanie Twoich danych w celach marketingowych podmiotów trzecich będzie odbywać się na podstawie Twojej dobrowolnej zgody.
Dlatego też proszę zaznacz przycisk "zgadzam się" jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie Twoich danych osobowych zbieranych w ramach korzystania przez ze mnie z portalu *Laboratoria.net, udostępnianych zarówno w wersji "desktop", jak i "mobile", w tym także zbieranych w tzw. plikach cookies. Wyrażenie zgody jest dobrowolne i możesz ją w dowolnym momencie wycofać.
Więcej w naszej POLITYCE PRYWATNOŚCI
