Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje
Dodatkowy u góry

Eksperci: badania genetyczne stają się niezbędne w onkologii

Badania genetyczne i molekularne coraz częściej są niezbędne, by chorym na różne nowotwory złośliwe, np. raka piersi, płuca, jelita grubego, dobrać terapię najskuteczniejszą z możliwych – podkreślali lekarze i naukowcy na spotkaniu prasowym w Warszawie.

Dzięki takim badaniom można też uniknąć kosztów niepotrzebnego leczenia i zaoszczędzić pacjentom cierpień z nim związanych - tłumaczyli.

„Dzisiaj do diagnozy choroby nowotworowej nie wystarczy konsylium lekarskie. Należy posługiwać się ogromną liczbą metod diagnostycznych, jak metody obrazowe i histologiczna ocena preparatu, gdzie wprawne oko patologa ocenia, na ile tkanka (i komórki) odbiega wyglądem od prawidłowej tkanki w danym narządzie” – tłumaczyła prof. Barbara Pieńkowska-Grela kierująca Pracownią Genetyki Nowotworów Zakładu Patologii w Centrum Onkologii w Warszawie.

Jak podkreślił prof. Włodzimierz Olszewski, konsultant w zakresie patologii nowotworów w warszawskim Centrum Onkologii, w diagnostyce onkologicznej ciągle najważniejsze jest rozpoznanie stawiane przez patomorfologa na podstawie obserwacji preparatów w zwykłym mikroskopie świetlnym.

„Jednak badania molekularne nabierają coraz większego znaczenia w doborze leczenia dla chorych na nowotwory” – oceniła Pieńkowska-Grela. Pojawiają się bowiem nowe leki, tzw. ukierunkowane molekularnie (celowane), które działają tylko na komórki nowotworowe posiadające konkretną zmianę genetyczną. Mogą to być np.: pojedyncza zmiana w obrębie genu, określana jako mutacja, powielenie kopii genu (tzw. amplifikacja), a także zmiany dotyczące chromosomów (struktur, w których upakowane jest DNA w komórce).

Według prof. Macieja Krzakowskiego, konsultanta krajowego w dziedzinie onkologii klinicznej, obecnie w praktyce oznaczanie zmian genetycznych stosuje się w takich nowotworach złośliwych, jak rak piersi, płuca, jelita grubego, czerniak i mięsaki podścieliska przewodu pokarmowego.

„Lata badań nad nowotworami, w tym nad rakiem płuca, wykazały, że istnieją pewne zmiany genetyczne, które powtarzają się częściej w danym nowotworze” – powiedziała Pieńkowska-Grela. W przypadku raka płuca są to zmiany dotyczące genu EGFR, genu KRAS i genu ALK.

Jak wyjaśnił Olszewski, w przypadku zaawansowanego raka płuca, którego nie można leczyć operacyjnie, patolog określa na podstawie badania histologicznego, czy jest to rak niedrobnokomórkowy. Jeśli tak, to w dalszej kolejności trzeba ocenić, czy jest to gruczolakorak i po potwierdzeniu tej diagnozy można oznaczyć występowanie mutacji w genie EGFR. U pacjentów, u których ona występuje, zamiast chemioterapii powinno się zastosować leki z grupy inhibitorów kinazy tyrozynowej – gefitynib lub erlotynib. Mutacja w EGFR jest najczęstsza u niepalących kobiet, głównie Azjatek. Występuje u ok. 10 proc. wszystkich chorych na raka płuca.

W drugiej połowie 2012 r. w Unii Europejskiej (w 2011 r. w USA) dopuszczono kolejny tzw. celowany lek dla pewnej grupy pacjentów z rakiem płuca. Kryzotynib działa u ok. 5 proc. pacjentów z gruczolakorakiem (najczęściej są to niepalący mężczyźni), u których doszło do fuzji genów ALK i EML4. Eksperci szacują, że w Polsce może to dotyczyć rocznie ok. 100 chorych.

W efekcie fuzji zachodzi znaczna nadprodukcja białka ALK, a komórki z tą zmianą zaczynają się bardzo szybko dzielić i dłużej żyją, co prowadzi do rozwoju raka. Kryzotynib hamuje aktywność białka ALK i wówczas komórka nie otrzymuje sygnałów pobudzających ją do dzielenia się - tłumaczyła Pieńkowska-Grela.

„Jednak, gdy brak jest fuzji ALK z EML4, lek nie zadziała, pacjent nie uzyska poprawy, a my tylko stracimy drogi lek” - zastrzegła.

Zdaniem Krzakowskiego, wykonywanie badań genetycznych nie jest stratą pieniędzy, gdyż pozwala uniknąć niepotrzebnego leczenia pacjenta drogim lekiem celowanym lub zaoszczędzić na nie zawsze taniej chemioterapii oraz na leczeniu jej powikłań. Terapia celowana nie tylko wydłuża przeżycie pacjentów, ale jest przeważnie lepiej tolerowana niż chemioterapia. Z badań wynika np., że jakość życia chorych leczonych kryzotynibem jest znacznie lepsza niż pacjentów poddawanych chemioterapii.

Eksperci podkreślili, że w Polsce istnieje problem z finansowaniem badań genetycznych m.in. u pacjentów z rakiem płuca. Narodowy Fundusz Zdrowia chce zwracać pieniądze tylko za badania wykonane u tych chorych, u których zostanie wykryta zmiana genetyczna. Jak wyjaśnił Krzakowski, oznacza to, że na 100 pacjentów przebadanych pod kątem mutacji w genie EGFR fundusz zapłaci tylko za 10, u których zostanie ona stwierdzona. Koszt jednego takiego badania wynosi od 300 do 500 zł, zatem jest to dla szpitali zupełnie nieopłacalne.

Specjalista zaznaczył, że obecnie trwają rozmowy ekspertów z Ministerstwem Zdrowia i NFZ, które mają doprowadzić do zmiany tej sytuacji.

Źródło: http://www.pap.pl

Tagi: badania, genetyka, nowotwory, laboratoria, laboratorium, lab
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Lepsze zrozumienie ekspresji genów
20-11-2017

Lepsze zrozumienie ekspresji genów

Cabianca i jej zespół chcieli uzyskać odpowiedź na pytanie, czy położenie przestrzenne DNA w jądrze komórkowym ma wpływ na poprawne programowanie ekspresji genów.

Diamentowy Grant 2018
20-11-2017

Diamentowy Grant 2018

Do dnia 15 stycznia 2018 r. będzie trwał nabór wniosków w ramach VII edycji konkursu Diamentowy Grant.

Nowa droga wydzielania białek
20-11-2017

Nowa droga wydzielania białek

Europejscy naukowcy zbadali mechanizm leżący u podstaw niekonwencjonalnego procesu wydzielania niektórych białek.

Nagrodzono najlepsze koła naukowe
20-11-2017

Nagrodzono najlepsze koła naukowe

Studenci z Politechniki Łódzkiej zdobyli w niedzielę w Warszawie główną nagrodę w konkursie StRuNa dla najlepszych kół naukowych.

Informacje dnia: Lepsze zrozumienie ekspresji genów Diamentowy Grant 2018 Nowa droga wydzielania białek UŚ: pierwszy lot badawczy mobilnego laboratorium Beztlenowy reaktor do oczyszczania ścieków Nagrodzono najlepsze koła naukowe Lepsze zrozumienie ekspresji genów Diamentowy Grant 2018 Nowa droga wydzielania białek UŚ: pierwszy lot badawczy mobilnego laboratorium Beztlenowy reaktor do oczyszczania ścieków Nagrodzono najlepsze koła naukowe Lepsze zrozumienie ekspresji genów Diamentowy Grant 2018 Nowa droga wydzielania białek UŚ: pierwszy lot badawczy mobilnego laboratorium Beztlenowy reaktor do oczyszczania ścieków Nagrodzono najlepsze koła naukowe

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 Mlodym Okiem Nanotechnologia Lodz Genomica SYMBIOZA 2017 Podkarpacka Konferencja Młodych Naukowców UAM CISNIENIE POZNAN Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab