Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje
Dodatkowy u góry

Danio pręgowany pomógł w identyfikacji genu powodującego rzadką chorobę mięśni

Danio pręgowany (zebrafish), pomimo swoich bardzo słabych mięśni, pomógł naukowcom rozszyfrować niezbadaną dotąd mutację genetyczną powodującą miopatię rdzennych Amerykanów (Native American myopathy, NAM) - rzadką, dziedziczną chorobę mięśni, która dotyka Indian Lumbee zamieszkujących południowo-środkową część Północnej Karoliny. 

Osoby cierpiące na to schorzenie umierają zazwyczaj w wieku kilkunastu lat.
Naukowcy pod kierunkiem prof. Johna Kuwada z Uniwersytetu Michigan oraz prof. Hiromi Hirata z Narodowego Instytutu Genetyki w Japonii jako pierwsi zidentyfikowali u mutanta danio pręgowanego gen, który powoduje znaczne osłabienie mięśni - takie jak w przypadku NAM.

Okazało się, że gen ten koduje białko mięśniowe o nazwie Stac3, które z kolei reguluje procesy fizjologiczne niezbędne do powstania skurczu mięśnia. Zarówno danio, jak i ludzie posiadający mutację w tym genie, nie produkują prawidłowego białka Stac3, w skutek czego ich mięśnie nie mogą się skutecznie kurczyć.

Na trop Stac3 badacze wpadli wykonując żmudne - fizjologiczne i genetyczne - badania mięśni zebrafish. Po zidentyfikowaniu „podejrzanego” genu u ryb, porównali go z ludzkim odpowiednikiem i stwierdzili, że to ten sam gen, który w formie zmutowanej jest obecny u osób cierpiących na miopatię rdzennych Amerykanów.
Autorzy pracy mają nadzieję, że ich odkrycie pomoże opracować terapię dla chorych na NAM oraz na kilka innych rodzajów miopatii i ciężkich chorób mięśni.

Omawiane badanie opublikowano na łamach najnowszego numeru pisma „Nature Communications”

Źródło: http://nauka.pap.pl

Tagi: gen, choroba mięśni, laboratoria, laboratorium, lab, biotechnologia
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Lepsze zrozumienie ekspresji genów
20-11-2017

Lepsze zrozumienie ekspresji genów

Cabianca i jej zespół chcieli uzyskać odpowiedź na pytanie, czy położenie przestrzenne DNA w jądrze komórkowym ma wpływ na poprawne programowanie ekspresji genów.

Diamentowy Grant 2018
20-11-2017

Diamentowy Grant 2018

Do dnia 15 stycznia 2018 r. będzie trwał nabór wniosków w ramach VII edycji konkursu Diamentowy Grant.

Nowa droga wydzielania białek
20-11-2017

Nowa droga wydzielania białek

Europejscy naukowcy zbadali mechanizm leżący u podstaw niekonwencjonalnego procesu wydzielania niektórych białek.

Nagrodzono najlepsze koła naukowe
20-11-2017

Nagrodzono najlepsze koła naukowe

Studenci z Politechniki Łódzkiej zdobyli w niedzielę w Warszawie główną nagrodę w konkursie StRuNa dla najlepszych kół naukowych.

Informacje dnia: Lepsze zrozumienie ekspresji genów Diamentowy Grant 2018 Nowa droga wydzielania białek UŚ: pierwszy lot badawczy mobilnego laboratorium Beztlenowy reaktor do oczyszczania ścieków Nagrodzono najlepsze koła naukowe Lepsze zrozumienie ekspresji genów Diamentowy Grant 2018 Nowa droga wydzielania białek UŚ: pierwszy lot badawczy mobilnego laboratorium Beztlenowy reaktor do oczyszczania ścieków Nagrodzono najlepsze koła naukowe Lepsze zrozumienie ekspresji genów Diamentowy Grant 2018 Nowa droga wydzielania białek UŚ: pierwszy lot badawczy mobilnego laboratorium Beztlenowy reaktor do oczyszczania ścieków Nagrodzono najlepsze koła naukowe

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 Mlodym Okiem Nanotechnologia Lodz Genomica SYMBIOZA 2017 Podkarpacka Konferencja Młodych Naukowców UAM CISNIENIE POZNAN Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab