Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje
Dodatkowy u góry

Danio pręgowany pomógł w identyfikacji genu powodującego rzadką chorobę mięśni

Danio pręgowany (zebrafish), pomimo swoich bardzo słabych mięśni, pomógł naukowcom rozszyfrować niezbadaną dotąd mutację genetyczną powodującą miopatię rdzennych Amerykanów (Native American myopathy, NAM) - rzadką, dziedziczną chorobę mięśni, która dotyka Indian Lumbee zamieszkujących południowo-środkową część Północnej Karoliny. 

Osoby cierpiące na to schorzenie umierają zazwyczaj w wieku kilkunastu lat.
Naukowcy pod kierunkiem prof. Johna Kuwada z Uniwersytetu Michigan oraz prof. Hiromi Hirata z Narodowego Instytutu Genetyki w Japonii jako pierwsi zidentyfikowali u mutanta danio pręgowanego gen, który powoduje znaczne osłabienie mięśni - takie jak w przypadku NAM.

Okazało się, że gen ten koduje białko mięśniowe o nazwie Stac3, które z kolei reguluje procesy fizjologiczne niezbędne do powstania skurczu mięśnia. Zarówno danio, jak i ludzie posiadający mutację w tym genie, nie produkują prawidłowego białka Stac3, w skutek czego ich mięśnie nie mogą się skutecznie kurczyć.

Na trop Stac3 badacze wpadli wykonując żmudne - fizjologiczne i genetyczne - badania mięśni zebrafish. Po zidentyfikowaniu „podejrzanego” genu u ryb, porównali go z ludzkim odpowiednikiem i stwierdzili, że to ten sam gen, który w formie zmutowanej jest obecny u osób cierpiących na miopatię rdzennych Amerykanów.
Autorzy pracy mają nadzieję, że ich odkrycie pomoże opracować terapię dla chorych na NAM oraz na kilka innych rodzajów miopatii i ciężkich chorób mięśni.

Omawiane badanie opublikowano na łamach najnowszego numeru pisma „Nature Communications”

Źródło: http://nauka.pap.pl

Tagi: gen, choroba mięśni, laboratoria, laboratorium, lab, biotechnologia
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Powstanie Sieć Badawcza Łukasiewicz
28-07-2017

Powstanie Sieć Badawcza Łukasiewicz

Nie Narodowy Instytut Technologiczny a Sieć Badawcza Łukasiewicz połączy kilkadziesiąt instytutów badawczych, które mają prowadzić prace rozwojowe.

Laboratorium w kieszeni fartucha lekarskiego
28-07-2017

Laboratorium w kieszeni fartucha lekarskiego

Postawienie trafnej i równocześnie szybkiej diagnozy ma kluczowe znaczenie w walce o ludzkie życie i zdrowie, jaka toczy się w szpitalach czy przychodniach lekarskich.

Informacje dnia: Powstanie Sieć Badawcza Łukasiewicz 11,7 mln zł od FNP dla młodych naukowców Warszawscy studenci tworzą miernik deficytu tętna Laboratorium w kieszeni fartucha lekarskiego Orzechy włoskie dla zdrowych jelit Roboty poruszane... światłem Powstanie Sieć Badawcza Łukasiewicz 11,7 mln zł od FNP dla młodych naukowców Warszawscy studenci tworzą miernik deficytu tętna Laboratorium w kieszeni fartucha lekarskiego Orzechy włoskie dla zdrowych jelit Roboty poruszane... światłem Powstanie Sieć Badawcza Łukasiewicz 11,7 mln zł od FNP dla młodych naukowców Warszawscy studenci tworzą miernik deficytu tętna Laboratorium w kieszeni fartucha lekarskiego Orzechy włoskie dla zdrowych jelit Roboty poruszane... światłem

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Obywatele Nauki NeuroSkoki Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 Mlodym Okiem Nanotechnologia Lodz Genomica SYMBIOZA 2017 Podkarpacka Konferencja Młodych Naukowców Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab