Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje
Dodatkowy u góry

Danio pręgowany pomógł w identyfikacji genu powodującego rzadką chorobę mięśni

Danio pręgowany (zebrafish), pomimo swoich bardzo słabych mięśni, pomógł naukowcom rozszyfrować niezbadaną dotąd mutację genetyczną powodującą miopatię rdzennych Amerykanów (Native American myopathy, NAM) - rzadką, dziedziczną chorobę mięśni, która dotyka Indian Lumbee zamieszkujących południowo-środkową część Północnej Karoliny. 

Osoby cierpiące na to schorzenie umierają zazwyczaj w wieku kilkunastu lat.
Naukowcy pod kierunkiem prof. Johna Kuwada z Uniwersytetu Michigan oraz prof. Hiromi Hirata z Narodowego Instytutu Genetyki w Japonii jako pierwsi zidentyfikowali u mutanta danio pręgowanego gen, który powoduje znaczne osłabienie mięśni - takie jak w przypadku NAM.

Okazało się, że gen ten koduje białko mięśniowe o nazwie Stac3, które z kolei reguluje procesy fizjologiczne niezbędne do powstania skurczu mięśnia. Zarówno danio, jak i ludzie posiadający mutację w tym genie, nie produkują prawidłowego białka Stac3, w skutek czego ich mięśnie nie mogą się skutecznie kurczyć.

Na trop Stac3 badacze wpadli wykonując żmudne - fizjologiczne i genetyczne - badania mięśni zebrafish. Po zidentyfikowaniu „podejrzanego” genu u ryb, porównali go z ludzkim odpowiednikiem i stwierdzili, że to ten sam gen, który w formie zmutowanej jest obecny u osób cierpiących na miopatię rdzennych Amerykanów.
Autorzy pracy mają nadzieję, że ich odkrycie pomoże opracować terapię dla chorych na NAM oraz na kilka innych rodzajów miopatii i ciężkich chorób mięśni.

Omawiane badanie opublikowano na łamach najnowszego numeru pisma „Nature Communications”

Źródło: http://nauka.pap.pl

Tagi: gen, choroba mięśni, laboratoria, laboratorium, lab, biotechnologia
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Naukowcy spowolnili proces starzenia się
27-02-2017

Naukowcy spowolnili proces starzenia się

Dzięki wykorzystaniu sztucznego przeciwutleniacza SkQ1 zespół rosyjskich i szwedzkich naukowców zahamował proces starzenia się u genetycznie zmodyfikowanych myszy.

Znamy finalistów FameLab
27-02-2017

Znamy finalistów FameLab

Dziesięcioro naukowców awansowało do finału szóstej, polskiej edycji konkursu FameLab dla badaczy, którzy potrafią zajmująco i zrozumiale mówić o trudnych, naukowych sprawach.

Robo-Mate do podnoszenia ciężarów
27-02-2017

Robo-Mate do podnoszenia ciężarów

Wkrótce europejscy pracownicy, którzy w ramach swoich obowiązków ręcznie przenoszą ciężary, będą mogli znacząco uprościć swoją pracę.

znajdz nas na fcb
Informacje dnia: Wzajemne oddziaływania białek w uszkodzeniach DNA Wyleczyć uciążliwą dolegliwość układu pokarmowego Przyjazne środowisku katalizatory do zadań specjalnych Naukowcy spowolnili proces starzenia się Terapeutyczne wykorzystanie komórek dendrytycznych Znamy finalistów FameLab Wzajemne oddziaływania białek w uszkodzeniach DNA Wyleczyć uciążliwą dolegliwość układu pokarmowego Przyjazne środowisku katalizatory do zadań specjalnych Naukowcy spowolnili proces starzenia się Terapeutyczne wykorzystanie komórek dendrytycznych Znamy finalistów FameLab Wzajemne oddziaływania białek w uszkodzeniach DNA Wyleczyć uciążliwą dolegliwość układu pokarmowego Przyjazne środowisku katalizatory do zadań specjalnych Naukowcy spowolnili proces starzenia się Terapeutyczne wykorzystanie komórek dendrytycznych Znamy finalistów FameLab

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Obywatele Nauki NeuroSkoki Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 Mlodym Okiem Nanotechnologia Lodz Genomica SYMBIOZA 2017 Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab