Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje
Dodatkowy u góry

Danio pręgowany pomógł w identyfikacji genu powodującego rzadką chorobę mięśni

Danio pręgowany (zebrafish), pomimo swoich bardzo słabych mięśni, pomógł naukowcom rozszyfrować niezbadaną dotąd mutację genetyczną powodującą miopatię rdzennych Amerykanów (Native American myopathy, NAM) - rzadką, dziedziczną chorobę mięśni, która dotyka Indian Lumbee zamieszkujących południowo-środkową część Północnej Karoliny. 

Osoby cierpiące na to schorzenie umierają zazwyczaj w wieku kilkunastu lat.
Naukowcy pod kierunkiem prof. Johna Kuwada z Uniwersytetu Michigan oraz prof. Hiromi Hirata z Narodowego Instytutu Genetyki w Japonii jako pierwsi zidentyfikowali u mutanta danio pręgowanego gen, który powoduje znaczne osłabienie mięśni - takie jak w przypadku NAM.

Okazało się, że gen ten koduje białko mięśniowe o nazwie Stac3, które z kolei reguluje procesy fizjologiczne niezbędne do powstania skurczu mięśnia. Zarówno danio, jak i ludzie posiadający mutację w tym genie, nie produkują prawidłowego białka Stac3, w skutek czego ich mięśnie nie mogą się skutecznie kurczyć.

Na trop Stac3 badacze wpadli wykonując żmudne - fizjologiczne i genetyczne - badania mięśni zebrafish. Po zidentyfikowaniu „podejrzanego” genu u ryb, porównali go z ludzkim odpowiednikiem i stwierdzili, że to ten sam gen, który w formie zmutowanej jest obecny u osób cierpiących na miopatię rdzennych Amerykanów.
Autorzy pracy mają nadzieję, że ich odkrycie pomoże opracować terapię dla chorych na NAM oraz na kilka innych rodzajów miopatii i ciężkich chorób mięśni.

Omawiane badanie opublikowano na łamach najnowszego numeru pisma „Nature Communications”

Źródło: http://nauka.pap.pl

Tagi: gen, choroba mięśni, laboratoria, laboratorium, lab, biotechnologia
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Konkurs Najlepsi z najlepszych! 2.0.
27-03-2017

Konkurs Najlepsi z najlepszych! 2.0.

Do 24 kwietnia 2017 r. trwa nabór wniosków w ramach programu Najlepsi z najlepszych! 2.0. - wsparcie dla studentów w międzynarodowych zmaganiach.

Wykrywanie peptydów na dużą skalę
27-03-2017

Wykrywanie peptydów na dużą skalę

Białka są podstawowym składnikiem budulcowym organizmów żywych, a aberracje w naturalnie występujących wariantach białek mogą powodować różne choroby.

Leki z własnych komórek skóry pacjenta
27-03-2017

Leki z własnych komórek skóry pacjenta

Po wielu latach prac odkrycie dokonane przez zespół badawczy Uniwersytetu w Buffalo udowodniło, że dorosłe komórki skóry mogą ulec konwersji do komórek grzebienia nerwowego.

Toksyny w naszym jedzeniu - kadm
27-03-2017

Toksyny w naszym jedzeniu - kadm

Mimo coraz większego udziału upraw ekologicznych i większej świadomości na temat żywności, wciąż wiele z dostępnych w sklepach produktów spożywczych może okazać się niebepiecznych.

Informacje dnia: Konkurs Najlepsi z najlepszych! 2.0. Herbata chroni przed spadkiem sprawności umysłowej Nowe spojrzenie na interakcje wieloelektronowe System cyberbezpieczeństwa inspirowany mózgiem Wykrywanie peptydów na dużą skalę Pięć badaczek nagrodzonych przez L'Oreal i UNESCO Konkurs Najlepsi z najlepszych! 2.0. Herbata chroni przed spadkiem sprawności umysłowej Nowe spojrzenie na interakcje wieloelektronowe System cyberbezpieczeństwa inspirowany mózgiem Wykrywanie peptydów na dużą skalę Pięć badaczek nagrodzonych przez L'Oreal i UNESCO Konkurs Najlepsi z najlepszych! 2.0. Herbata chroni przed spadkiem sprawności umysłowej Nowe spojrzenie na interakcje wieloelektronowe System cyberbezpieczeństwa inspirowany mózgiem Wykrywanie peptydów na dużą skalę Pięć badaczek nagrodzonych przez L'Oreal i UNESCO

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Obywatele Nauki NeuroSkoki Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 Mlodym Okiem Nanotechnologia Lodz Genomica SYMBIOZA 2017 Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab