Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Niespodzianka

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje

Danio pręgowany pomógł w identyfikacji genu powodującego rzadką chorobę mięśni

Danio pręgowany (zebrafish), pomimo swoich bardzo słabych mięśni, pomógł naukowcom rozszyfrować niezbadaną dotąd mutację genetyczną powodującą miopatię rdzennych Amerykanów (Native American myopathy, NAM) - rzadką, dziedziczną chorobę mięśni, która dotyka Indian Lumbee zamieszkujących południowo-środkową część Północnej Karoliny. 

Osoby cierpiące na to schorzenie umierają zazwyczaj w wieku kilkunastu lat.
Naukowcy pod kierunkiem prof. Johna Kuwada z Uniwersytetu Michigan oraz prof. Hiromi Hirata z Narodowego Instytutu Genetyki w Japonii jako pierwsi zidentyfikowali u mutanta danio pręgowanego gen, który powoduje znaczne osłabienie mięśni - takie jak w przypadku NAM.

Okazało się, że gen ten koduje białko mięśniowe o nazwie Stac3, które z kolei reguluje procesy fizjologiczne niezbędne do powstania skurczu mięśnia. Zarówno danio, jak i ludzie posiadający mutację w tym genie, nie produkują prawidłowego białka Stac3, w skutek czego ich mięśnie nie mogą się skutecznie kurczyć.

Na trop Stac3 badacze wpadli wykonując żmudne - fizjologiczne i genetyczne - badania mięśni zebrafish. Po zidentyfikowaniu „podejrzanego” genu u ryb, porównali go z ludzkim odpowiednikiem i stwierdzili, że to ten sam gen, który w formie zmutowanej jest obecny u osób cierpiących na miopatię rdzennych Amerykanów.
Autorzy pracy mają nadzieję, że ich odkrycie pomoże opracować terapię dla chorych na NAM oraz na kilka innych rodzajów miopatii i ciężkich chorób mięśni.

Omawiane badanie opublikowano na łamach najnowszego numeru pisma „Nature Communications”

Źródło: http://nauka.pap.pl

Tagi: gen, choroba mięśni, laboratoria, laboratorium, lab, biotechnologia
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Coraz mniej tlenu w wodach Bałtyku
19-07-2018

Coraz mniej tlenu w wodach Bałtyku

Problem niedoboru tlenu w wodach Morza Bałtyckiego, zwłaszcza u jego wybrzeży, nasilił się w ostatnim stuleciu w rozmiarach bezprecedensowych w ciągu ostatnich 1500 lat.

Mózg unikalny jak odcisk palca
19-07-2018

Mózg unikalny jak odcisk palca

Każdy człowiek ma indywidualną anatomię mózgu. Różnice zależą od genów i życiowych doświadczeń, nawet tych krótkotrwałych.

Odkryto nowe geny raka
19-07-2018

Odkryto nowe geny raka

Nowa metoda analizy pozwoliła zidentyfikować kolejne mutacje genów sprzyjające nowotworom na podstawie powszechnie dostępnych danych genetycznych.

Informacje dnia: Chemia powierzchniowa między grafenem a cieczami Dieta śródziemnomorska pomocna w osteoporozie Polacy opracowali innowacyjną metodę pozyskiwania metali Coraz mniej tlenu w wodach Bałtyku Lekkie, porowate materiały o wielu zastosowaniach Mózg unikalny jak odcisk palca Chemia powierzchniowa między grafenem a cieczami Dieta śródziemnomorska pomocna w osteoporozie Polacy opracowali innowacyjną metodę pozyskiwania metali Coraz mniej tlenu w wodach Bałtyku Lekkie, porowate materiały o wielu zastosowaniach Mózg unikalny jak odcisk palca Chemia powierzchniowa między grafenem a cieczami Dieta śródziemnomorska pomocna w osteoporozie Polacy opracowali innowacyjną metodę pozyskiwania metali Coraz mniej tlenu w wodach Bałtyku Lekkie, porowate materiały o wielu zastosowaniach Mózg unikalny jak odcisk palca

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA Mlodym Okiem Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja Instytut Lotnictwa EuroLab

Szanowny Czytelniku!

 
25 maja 2018 roku zacznie obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Potrzebujemy Twojej zgody na przetwarzanie Twoich danych osobowych przechowywanych w plikach cookies. Poniżej znajdziesz pełny zakres informacji na ten temat.
 
Zgadzam się na przechowywanie na urządzeniu, z którego korzystam tzw. plików cookies oraz na przetwarzanie moich danych osobowych pozostawianych w czasie korzystania przeze mnie ze strony internetowej Laboratoria.net w celach marketingowych, w tym na profilowanie i w celach analitycznych.

Kto będzie administratorem Twoich danych?

Administratorami Twoich danych będziemy my: Portal Laboratoria.net z siedzibą w Krakowie (Grupa INTS ul. Czerwone Maki 55/25 30-392 Kraków).

O jakich danych mówimy?

Chodzi o dane osobowe, które są zbierane w ramach korzystania przez Ciebie z naszych usług w tym zapisywanych w plikach cookies.

Dlaczego chcemy przetwarzać Twoje dane?

Przetwarzamy te dane w celach opisanych w polityce prywatności, między innymi aby:

Komu możemy przekazać dane?

Zgodnie z obowiązującym prawem Twoje dane możemy przekazywać podmiotom przetwarzającym je na nasze zlecenie, np. agencjom marketingowym, podwykonawcom naszych usług oraz podmiotom uprawnionym do uzyskania danych na podstawie obowiązującego prawa np. sądom lub organom ścigania – oczywiście tylko gdy wystąpią z żądaniem w oparciu o stosowną podstawę prawną.

Jakie masz prawa w stosunku do Twoich danych?

Masz między innymi prawo do żądania dostępu do danych, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia ich przetwarzania. Możesz także wycofać zgodę na przetwarzanie danych osobowych, zgłosić sprzeciw oraz skorzystać z innych praw.

Jakie są podstawy prawne przetwarzania Twoich danych?

Każde przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na właściwej, zgodnej z obowiązującymi przepisami, podstawie prawnej. Podstawą prawną przetwarzania Twoich danych w celu świadczenia usług, w tym dopasowywania ich do Twoich zainteresowań, analizowania ich i udoskonalania oraz zapewniania ich bezpieczeństwa jest niezbędność do wykonania umów o ich świadczenie (tymi umowami są zazwyczaj regulaminy lub podobne dokumenty dostępne w usługach, z których korzystasz). Taką podstawą prawną dla pomiarów statystycznych i marketingu własnego administratorów jest tzw. uzasadniony interes administratora. Przetwarzanie Twoich danych w celach marketingowych podmiotów trzecich będzie odbywać się na podstawie Twojej dobrowolnej zgody.

Dlatego też proszę zaznacz przycisk "zgadzam się" jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie Twoich danych osobowych zbieranych w ramach korzystania przez ze mnie z portalu *Laboratoria.net, udostępnianych zarówno w wersji "desktop", jak i "mobile", w tym także zbieranych w tzw. plikach cookies. Wyrażenie zgody jest dobrowolne i możesz ją w dowolnym momencie wycofać.
 
Więcej w naszej POLITYCE PRYWATNOŚCI
 

Newsletter

Zawsze aktualne informacje