Danio pręgowany (zebrafish), pomimo swoich bardzo słabych mięśni, pomógł naukowcom rozszyfrować niezbadaną dotąd mutację genetyczną powodującą miopatię rdzennych Amerykanów (Native American myopathy, NAM) - rzadką, dziedziczną chorobę mięśni, która dotyka Indian Lumbee zamieszkujących południowo-środkową część Północnej Karoliny.
Osoby cierpiące na to schorzenie umierają zazwyczaj w wieku kilkunastu lat.
Naukowcy pod kierunkiem prof. Johna Kuwada z Uniwersytetu Michigan oraz prof. Hiromi Hirata z Narodowego Instytutu Genetyki w Japonii jako pierwsi zidentyfikowali u mutanta danio pręgowanego gen, który powoduje znaczne osłabienie mięśni - takie jak w przypadku NAM.
Okazało się, że gen ten koduje białko mięśniowe o nazwie Stac3, które z kolei reguluje procesy fizjologiczne niezbędne do powstania skurczu mięśnia. Zarówno danio, jak i ludzie posiadający mutację w tym genie, nie produkują prawidłowego białka Stac3, w skutek czego ich mięśnie nie mogą się skutecznie kurczyć.
Na trop Stac3 badacze wpadli wykonując żmudne - fizjologiczne i genetyczne - badania mięśni zebrafish. Po zidentyfikowaniu „podejrzanego” genu u ryb, porównali go z ludzkim odpowiednikiem i stwierdzili, że to ten sam gen, który w formie zmutowanej jest obecny u osób cierpiących na miopatię rdzennych Amerykanów.
Autorzy pracy mają nadzieję, że ich odkrycie pomoże opracować terapię dla chorych na NAM oraz na kilka innych rodzajów miopatii i ciężkich chorób mięśni.
Omawiane badanie opublikowano na łamach najnowszego numeru pisma „Nature Communications”
http://laboratoria.net/aktualnosci/18339.html
24-09-2024
Migrena to poważna choroba neurologiczna.
24-09-2024
Szczepionki powinny być dostępne bezpłatnie w placówkach.
24-09-2024
Będzie współpracowała na rzecz doskonalenia jakości kształcenia.
24-09-2024
Zgłoszenia do 7 października.
24-09-2024
Od 29 września do 25 listopada.
24-09-2024
Powiedział PAP prof. Bolesław Samoliński, alergolog.
24-09-2024
Ma się to odbyć w ciągu dwóch lat.
24-09-2024
Okazją do działania może być przygotowywany przez ONZ traktat.
Recenzje