Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje
Dodatkowy u góry

Nowe podejście do wczesnej diagnostyki przewlekłych chorób nerek u dzieci

Tubulopatie pierwotne - choroby nerek skategoryzowane jako zaburzenia wrodzone lub genetyczne, które zazwyczaj dotykają dzieci - są obecnie nieuleczalne i często mają negatywny wpływ na jakość życia chorych. Choroba może zakłócić wczesny rozwój poprzez zahamowanie wzrostu, niewydolność nerek i krzywicę. Aby zająć się tymi upośledzającymi następstwami tubulopatii pierwotnych w rozwoju dziecka, w toku projektu badawczego RenalTube zaprojektowano kliniczną bazę danych, w której przechowywane mają być informacje diagnostyczne o pacjentach dotkniętych chorobą.

Zespół, którego pracami kierowali doktor Fernando Santos i doktor Helena Gil-Peña z Uniwersytetu w Oviedo i Centralnego Szpitala Uniwersyteckiego w Asturii (HUCA), współpracował z 410 badaczami klinicznymi z różnych krajów nad tworzeniem portalu RenalTube. W ciągu trzech lat od powstania portalu zgromadzono szczegółowe informacje o ponad 400 chorych z całego świata i opublikowano wyniki w czasopismach naukowych poświęconych nefrologii dziecięcej.

Laboratoria biorące udział w projekcie przeprowadzały automatyczne sekwencjonowanie genów, co umożliwiło diagnostykę genetyczną badanych pacjentów. Prace badawcze zespołu zaowocowały odkryciem nowych mutacji w niektórych tubulopatiach pierwotnych.

Eksperci zajmujący się z grupą pacjentów dotkniętych 23 różnymi rodzajami patologii pracują w trzech laboratoriach. Prace pod kierunkiem Centralnego Szpitala Uniwersyteckiego w Asturii (HUCA) koncentrują się na przykład na różnych postaciach dziedzicznej krzywicy.

Chorzy ze zdiagnozowaną postacią tubulopatii pierwotnej mogą dostarczać dane kliniczne na potrzeby portalu. W tym celu lekarz prowadzący musi zarejestrować się w portalu RenalTube i wypełnić ankietę obejmująca kilka aspektów historii choroby pacjenta.

Więcej informacji:

Uniwersytet w Oviedo, http://www.uniovi.es/en


Źródło: www.cordis.europa.eu





Tagi: tubulopatie pierwotne, diagnostyka, nerki, lab, laboratorium, nefrologia
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Polsko-Norweska Współpraca Badawcza
22-03-2017

Polsko-Norweska Współpraca Badawcza

Od 12 kwietnia 2017 r. w trybie ciągłym prowadzony będzie nabór wniosków w ramach działań bilateralnych w Funduszu Współpracy Dwustronnej Polsko-Norweskiej Współpracy Badawczej.

Naukowcy z PL w międzynarodowym konsorcjum
22-03-2017

Naukowcy z PL w międzynarodowym konsorcjum

Blisko 1,5 mln euro otrzymało międzynarodowe konsorcjum badawcze na zaprojektowanie materiału kościozastępczego z wykorzystaniem nanocząstek przy użyciu plazmy nietermicznej.

Studencki Nobel 2017
22-03-2017

Studencki Nobel 2017

Do 15 kwietnia 2017 r. można przesyłać zgłoszenia do udziału w konkursie Studencki Nobel 2017.

Larwy, które przetwarzają odpady
22-03-2017

Larwy, które przetwarzają odpady

Czy larwy mącznika pomogą w rozkładzie polistyrenu? Badania nad takim rozwiązaniem prowadzą młodzi naukowcy z Wydziału Inżynierii Środowiska Politechniki Wrocławskiej.

znajdz nas na fcb
Informacje dnia: Polsko-Norweska Współpraca Badawcza UŚ: innowacyjny sposób na weryfikację pomiarów sonarowych Krótkoterminowe pobyty badawcze w Niemczech Naukowcy z PL w międzynarodowym konsorcjum Studencki Nobel 2017 Larwy, które przetwarzają odpady Polsko-Norweska Współpraca Badawcza UŚ: innowacyjny sposób na weryfikację pomiarów sonarowych Krótkoterminowe pobyty badawcze w Niemczech Naukowcy z PL w międzynarodowym konsorcjum Studencki Nobel 2017 Larwy, które przetwarzają odpady Polsko-Norweska Współpraca Badawcza UŚ: innowacyjny sposób na weryfikację pomiarów sonarowych Krótkoterminowe pobyty badawcze w Niemczech Naukowcy z PL w międzynarodowym konsorcjum Studencki Nobel 2017 Larwy, które przetwarzają odpady

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Obywatele Nauki NeuroSkoki Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 Mlodym Okiem Nanotechnologia Lodz Genomica SYMBIOZA 2017 Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab