Nowe podejście do wczesnej diagnostyki przewlekłych chorób nerek u dzieci
Tubulopatie pierwotne - choroby nerek skategoryzowane jako zaburzenia wrodzone lub genetyczne, które zazwyczaj dotykają dzieci - są obecnie nieuleczalne i często mają negatywny wpływ na jakość życia chorych. Choroba może zakłócić wczesny rozwój poprzez zahamowanie wzrostu, niewydolność nerek i krzywicę. Aby zająć się tymi upośledzającymi następstwami tubulopatii pierwotnych w rozwoju dziecka, w toku projektu badawczego RenalTube zaprojektowano kliniczną bazę danych, w której przechowywane mają być informacje diagnostyczne o pacjentach dotkniętych chorobą.Zespół, którego pracami kierowali doktor Fernando Santos i doktor Helena Gil-Peña z Uniwersytetu w Oviedo i Centralnego Szpitala Uniwersyteckiego w Asturii (HUCA), współpracował z 410 badaczami klinicznymi z różnych krajów nad tworzeniem portalu RenalTube. W ciągu trzech lat od powstania portalu zgromadzono szczegółowe informacje o ponad 400 chorych z całego świata i opublikowano wyniki w czasopismach naukowych poświęconych nefrologii dziecięcej.
Laboratoria biorące udział w projekcie przeprowadzały automatyczne sekwencjonowanie genów, co umożliwiło diagnostykę genetyczną badanych pacjentów. Prace badawcze zespołu zaowocowały odkryciem nowych mutacji w niektórych tubulopatiach pierwotnych.
Eksperci zajmujący się z grupą pacjentów dotkniętych 23 różnymi rodzajami patologii pracują w trzech laboratoriach. Prace pod kierunkiem Centralnego Szpitala Uniwersyteckiego w Asturii (HUCA) koncentrują się na przykład na różnych postaciach dziedzicznej krzywicy.
Chorzy ze zdiagnozowaną postacią tubulopatii pierwotnej mogą dostarczać dane kliniczne na potrzeby portalu. W tym celu lekarz prowadzący musi zarejestrować się w portalu RenalTube i wypełnić ankietę obejmująca kilka aspektów historii choroby pacjenta.
Więcej informacji:
Uniwersytet w Oviedo, http://www.uniovi.es/en
Źródło: www.cordis.europa.eu
Tagi: tubulopatie pierwotne, diagnostyka, nerki, lab, laboratorium, nefrologia
wstecz Podziel się ze znajomymi
30-03-2026
Doktor z TikToka: fajnie by było, gdyby w sieci to jednak naukowcy...
Aby chronić pisklęta przed pasożytami.
30-03-2026
Duże teleskopy sfotografowały dwie formujące się planety
Ogłosiło Europejskie Obserwatorium Południowe (ESO).
30-03-2026
Bakteriofagi mogą chronić żywność przed salmonellą
Informuje pismo „Applied and Environmental Microbiology”.
30-03-2026
Rękawiczki mogą zawyżać wyniki pomiarów mikroplastiku
Informuje specjalistyczne pismo „Analytical Methods”.
Recenzje