Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Szkolenia3

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje
Dodatkowy u góry

Nowe podejście do wczesnej diagnostyki przewlekłych chorób nerek u dzieci

Tubulopatie pierwotne - choroby nerek skategoryzowane jako zaburzenia wrodzone lub genetyczne, które zazwyczaj dotykają dzieci - są obecnie nieuleczalne i często mają negatywny wpływ na jakość życia chorych. Choroba może zakłócić wczesny rozwój poprzez zahamowanie wzrostu, niewydolność nerek i krzywicę. Aby zająć się tymi upośledzającymi następstwami tubulopatii pierwotnych w rozwoju dziecka, w toku projektu badawczego RenalTube zaprojektowano kliniczną bazę danych, w której przechowywane mają być informacje diagnostyczne o pacjentach dotkniętych chorobą.

Zespół, którego pracami kierowali doktor Fernando Santos i doktor Helena Gil-Peña z Uniwersytetu w Oviedo i Centralnego Szpitala Uniwersyteckiego w Asturii (HUCA), współpracował z 410 badaczami klinicznymi z różnych krajów nad tworzeniem portalu RenalTube. W ciągu trzech lat od powstania portalu zgromadzono szczegółowe informacje o ponad 400 chorych z całego świata i opublikowano wyniki w czasopismach naukowych poświęconych nefrologii dziecięcej.

Laboratoria biorące udział w projekcie przeprowadzały automatyczne sekwencjonowanie genów, co umożliwiło diagnostykę genetyczną badanych pacjentów. Prace badawcze zespołu zaowocowały odkryciem nowych mutacji w niektórych tubulopatiach pierwotnych.

Eksperci zajmujący się z grupą pacjentów dotkniętych 23 różnymi rodzajami patologii pracują w trzech laboratoriach. Prace pod kierunkiem Centralnego Szpitala Uniwersyteckiego w Asturii (HUCA) koncentrują się na przykład na różnych postaciach dziedzicznej krzywicy.

Chorzy ze zdiagnozowaną postacią tubulopatii pierwotnej mogą dostarczać dane kliniczne na potrzeby portalu. W tym celu lekarz prowadzący musi zarejestrować się w portalu RenalTube i wypełnić ankietę obejmująca kilka aspektów historii choroby pacjenta.

Więcej informacji:

Uniwersytet w Oviedo, http://www.uniovi.es/en


Źródło: www.cordis.europa.eu





Tagi: tubulopatie pierwotne, diagnostyka, nerki, lab, laboratorium, nefrologia
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Informacje dnia: Jubileuszowa edycja targów EuroLab z laboratorium wzorcowym "CleanLab" Pasożyty jelitowe mogą zwiększać ryzyko alergii Środki czyszczące szkodzą płucom Polska gra ucząca niewidomych echolokacji Jedzenie jogurtu korzystne dla serca Obrazowanie lipidów pomaga zrozumieć adhezję komórek Jubileuszowa edycja targów EuroLab z laboratorium wzorcowym "CleanLab" Pasożyty jelitowe mogą zwiększać ryzyko alergii Środki czyszczące szkodzą płucom Polska gra ucząca niewidomych echolokacji Jedzenie jogurtu korzystne dla serca Obrazowanie lipidów pomaga zrozumieć adhezję komórek Jubileuszowa edycja targów EuroLab z laboratorium wzorcowym "CleanLab" Pasożyty jelitowe mogą zwiększać ryzyko alergii Środki czyszczące szkodzą płucom Polska gra ucząca niewidomych echolokacji Jedzenie jogurtu korzystne dla serca Obrazowanie lipidów pomaga zrozumieć adhezję komórek

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab