Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje
Dodatkowy u góry

Nowe podejście do wczesnej diagnostyki przewlekłych chorób nerek u dzieci

Tubulopatie pierwotne - choroby nerek skategoryzowane jako zaburzenia wrodzone lub genetyczne, które zazwyczaj dotykają dzieci - są obecnie nieuleczalne i często mają negatywny wpływ na jakość życia chorych. Choroba może zakłócić wczesny rozwój poprzez zahamowanie wzrostu, niewydolność nerek i krzywicę. Aby zająć się tymi upośledzającymi następstwami tubulopatii pierwotnych w rozwoju dziecka, w toku projektu badawczego RenalTube zaprojektowano kliniczną bazę danych, w której przechowywane mają być informacje diagnostyczne o pacjentach dotkniętych chorobą.

Zespół, którego pracami kierowali doktor Fernando Santos i doktor Helena Gil-Peña z Uniwersytetu w Oviedo i Centralnego Szpitala Uniwersyteckiego w Asturii (HUCA), współpracował z 410 badaczami klinicznymi z różnych krajów nad tworzeniem portalu RenalTube. W ciągu trzech lat od powstania portalu zgromadzono szczegółowe informacje o ponad 400 chorych z całego świata i opublikowano wyniki w czasopismach naukowych poświęconych nefrologii dziecięcej.

Laboratoria biorące udział w projekcie przeprowadzały automatyczne sekwencjonowanie genów, co umożliwiło diagnostykę genetyczną badanych pacjentów. Prace badawcze zespołu zaowocowały odkryciem nowych mutacji w niektórych tubulopatiach pierwotnych.

Eksperci zajmujący się z grupą pacjentów dotkniętych 23 różnymi rodzajami patologii pracują w trzech laboratoriach. Prace pod kierunkiem Centralnego Szpitala Uniwersyteckiego w Asturii (HUCA) koncentrują się na przykład na różnych postaciach dziedzicznej krzywicy.

Chorzy ze zdiagnozowaną postacią tubulopatii pierwotnej mogą dostarczać dane kliniczne na potrzeby portalu. W tym celu lekarz prowadzący musi zarejestrować się w portalu RenalTube i wypełnić ankietę obejmująca kilka aspektów historii choroby pacjenta.

Więcej informacji:

Uniwersytet w Oviedo, http://www.uniovi.es/en


Źródło: www.cordis.europa.eu





Tagi: tubulopatie pierwotne, diagnostyka, nerki, lab, laboratorium, nefrologia
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Innowacyjna aplikacja BlinkMouse
23-02-2017

Innowacyjna aplikacja BlinkMouse

Dr inż. Joanna Marnik z Katedry Informatyki i Automatyki Wydziału Elektrotechniki i Informatyki stworzyła aplikację BlinkMouse zastępującą mysz komputerową.

Nowe technologie dla dziewczyn
23-02-2017

Nowe technologie dla dziewczyn

Od 8 marca 2016 r. do 30 czerwca 2017 r. trwa nabór wniosków w ramach programu mentoringowo-stypendialnego Nowe technologie dla dziewczyn.

Odkryto nowy ponadprzeciętny nanomateriał?
23-02-2017

Odkryto nowy ponadprzeciętny nanomateriał?

Wszyscy kochamy grafen, który jest również twardszy od diamentu i odznacza się większą wytrzymałością niż stal, jednak nie jest to jedyny istniejący ponadprzeciętny nanomateriał.

Terapia genowa przywraca słuch
23-02-2017

Terapia genowa przywraca słuch

Latem 2015 roku, zespół naukowców opisał przypadek przywrócenia podstawowego słuchu u genetycznie głuchych myszy w wyniku zastosowania terapii genowej.

znajdz nas na fcb
Informacje dnia: Turniej robotów na Politechnice Warszawskiej Konkurs na projekty w obszarze fotoniki - III edycja Innowacyjna aplikacja BlinkMouse Konkurs na najlepszą książkę akademicką i naukową Mikroalgi z PW rewolucją w przemyśle? Nowe technologie dla dziewczyn Turniej robotów na Politechnice Warszawskiej Konkurs na projekty w obszarze fotoniki - III edycja Innowacyjna aplikacja BlinkMouse Konkurs na najlepszą książkę akademicką i naukową Mikroalgi z PW rewolucją w przemyśle? Nowe technologie dla dziewczyn Turniej robotów na Politechnice Warszawskiej Konkurs na projekty w obszarze fotoniki - III edycja Innowacyjna aplikacja BlinkMouse Konkurs na najlepszą książkę akademicką i naukową Mikroalgi z PW rewolucją w przemyśle? Nowe technologie dla dziewczyn

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Obywatele Nauki NeuroSkoki Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 Mlodym Okiem Nanotechnologia Lodz Genomica SYMBIOZA 2017 Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab