Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Horyzont

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje
Dodatkowy u góry
Dodatkowy u góry

Alergie i choroby immunologiczne rezultatem mutacji genowych

Naukowcy z National Institutes of Health (NIH) zidentyfikowali nowy syndrom genetyczny, składający się z wielu problemów zdrowotnych, do których można zaliczyć ciężkie alergie, niedobór odporności, choroby autoimmunologiczne, osłabienie motoryki i cech neuropoznawczych. Badacze, kierowani przez naukowców z National Institute of Alergy and Infectious Diseases z NIH, zaobserwowali, że różnorakie i zróżnicowane objawy są rezultatem mutacji w pojedynczym genie związanym z metabolizmem cukru. W nadchodzących badaniach klinicznych naukowcy planują ocenić poszczególne rodzaje cukrów jako potencjalny sposób leczenia dla osób cierpiących na tą rzadką genetyczną chorobę.

Badanie, opublikowane w Journal of Allergy and Clinical Immunology, dotyczyło ośmiu pacjentów z dwóch rodzin. Rodziny były pierwotnie skierowane do NIH z powodu ciężkiej egzemy oraz nawracających infekcji skóry i płuc. Poprzez badanie tej grupy, badacze stwierdzili, że syndrom ten jest spowodowany przez mutację w genie PGM3, która prowadzi do wytwarzania się niedoczynnego białka PGM3. Ponadto zespół badawczy z NIH wykazał, że niedoczynność PGM3 prowadzi do powstania niższych poziomów cukrów, które są niezbędne do glikozylacji oraz przyłączania cukrów do białek. Glikozylacja jest procesem niezbędnym dla normalnego wzrostu i funkcjonowania wszystkich tkanek i narządów w ludzkim ciele. Wiele objawów u ludzi z mutacjami PGM3 odzwierciedla się w produkcji nadmiernie glikozylowanych białek w całym organizmie. W laboratorium dodanie pewnego rodzaju cukrów do komórek pacjentów z mutacjami PGM3 wzmocniło komórkowe poziomy cukrów niezbędnych do glikozylacji, co sugerowałoby nową potencjalną metodę leczenia.

Naukowcy z NIH muszą jeszcze rozwikłać, jak błędy w przebiegu glikozylacji wpływają na układy immunologiczne osób z mutacjami PGM3. Jednakże, ich dotychczasowe wyniki sugerują, że inne, mniej poważne defekty w glikozylacji mogą odgrywać rolę w bardziej częstych alergicznych i immunologicznych chorobach, otwierając potencjalnie nowe możliwości dla opracowywania terapii.

Autor tłumaczenia: Agata Ogórek

Źródło: http://www.medicalnewstoday.com/releases/273551.php


Tagi: cukrzyca, mutacja genowa, gen, alergia, choroby immunologiczne
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




W Poznaniu powstanie Centrum Szyfrów Enigma
22-09-2017

W Poznaniu powstanie Centrum Szyfrów Enigma

Muzeum Enigmy w Poznaniu ma powstać do końca 2019 roku i funkcjonować pod nazwą Centrum Szyfrów Enigma im. Mariana Rejewskiego, Jerzego Różyckiego i Henryka Zygalskiego.

Najstarszy przykład skoliozy
22-09-2017

Najstarszy przykład skoliozy

Niemal kompletny szkielet permskiego gada morskiego pochodzi z Brazylii i został nabyty od prywatnego kolekcjonera.

Informacje dnia: Niski poziom kortyzolu oznaką przewlekłego stresu Energia z oceanicznych głębin W Poznaniu powstanie Centrum Szyfrów Enigma Nowy obiekt badań jądrowych Badacze opracowali skuteczniejsze działanie tadalafilu Dynamika błony w odpowiedziach immunologicznych Niski poziom kortyzolu oznaką przewlekłego stresu Energia z oceanicznych głębin W Poznaniu powstanie Centrum Szyfrów Enigma Nowy obiekt badań jądrowych Badacze opracowali skuteczniejsze działanie tadalafilu Dynamika błony w odpowiedziach immunologicznych Niski poziom kortyzolu oznaką przewlekłego stresu Energia z oceanicznych głębin W Poznaniu powstanie Centrum Szyfrów Enigma Nowy obiekt badań jądrowych Badacze opracowali skuteczniejsze działanie tadalafilu Dynamika błony w odpowiedziach immunologicznych

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 Mlodym Okiem Nanotechnologia Lodz Genomica SYMBIOZA 2017 Podkarpacka Konferencja Młodych Naukowców UAM CISNIENIE POZNAN Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab