Alergie i choroby immunologiczne rezultatem mutacji genowych
Naukowcy z National Institutes of Health (NIH) zidentyfikowali nowy syndrom genetyczny, składający się z wielu problemów zdrowotnych, do których można zaliczyć ciężkie alergie, niedobór odporności, choroby autoimmunologiczne, osłabienie motoryki i cech neuropoznawczych. Badacze, kierowani przez naukowców z National Institute of Alergy and Infectious Diseases z NIH, zaobserwowali, że różnorakie i zróżnicowane objawy są rezultatem mutacji w pojedynczym genie związanym z metabolizmem cukru. W nadchodzących badaniach klinicznych naukowcy planują ocenić poszczególne rodzaje cukrów jako potencjalny sposób leczenia dla osób cierpiących na tą rzadką genetyczną chorobę.Badanie, opublikowane w Journal of Allergy and Clinical Immunology, dotyczyło ośmiu pacjentów z dwóch rodzin. Rodziny były pierwotnie skierowane do NIH z powodu ciężkiej egzemy oraz nawracających infekcji skóry i płuc. Poprzez badanie tej grupy, badacze stwierdzili, że syndrom ten jest spowodowany przez mutację w genie PGM3, która prowadzi do wytwarzania się niedoczynnego białka PGM3. Ponadto zespół badawczy z NIH wykazał, że niedoczynność PGM3 prowadzi do powstania niższych poziomów cukrów, które są niezbędne do glikozylacji oraz przyłączania cukrów do białek. Glikozylacja jest procesem niezbędnym dla normalnego wzrostu i funkcjonowania wszystkich tkanek i narządów w ludzkim ciele. Wiele objawów u ludzi z mutacjami PGM3 odzwierciedla się w produkcji nadmiernie glikozylowanych białek w całym organizmie. W laboratorium dodanie pewnego rodzaju cukrów do komórek pacjentów z mutacjami PGM3 wzmocniło komórkowe poziomy cukrów niezbędnych do glikozylacji, co sugerowałoby nową potencjalną metodę leczenia.
Naukowcy z NIH muszą jeszcze rozwikłać, jak błędy w przebiegu glikozylacji wpływają na układy immunologiczne osób z mutacjami PGM3. Jednakże, ich dotychczasowe wyniki sugerują, że inne, mniej poważne defekty w glikozylacji mogą odgrywać rolę w bardziej częstych alergicznych i immunologicznych chorobach, otwierając potencjalnie nowe możliwości dla opracowywania terapii.
Autor tłumaczenia: Agata Ogórek
Źródło: http://www.medicalnewstoday.com/releases/273551.php
Tagi: cukrzyca, mutacja genowa, gen, alergia, choroby immunologiczne
wstecz Podziel się ze znajomymi
Ekspert: szkodliwość kawy jest mitem
Wyniki najnowszych badań wykazuje liczne korzyści zdrowotne.
Otyłość to przewlekła choroba cywilizacyjna dotykająca miliony...
Coraz częściej diagnozowana jest u dziec.
COVID-19 nadal obciąża system ochrony zdrowia
Sześć lat od wybuchu pandemii COVID-19 nadal obciąża system ochrony zdrowia.
Badacze przeanalizowali diagnozy schizofrenii u dzieci i młodzieży...
Liczba nowych diagnoz w Polsce pozostaje stabilna,.
Analiza głosu z użyciem AI może wspierać diagnostykę chorób serca
Sztuczna inteligencja może znaleźć zastosowanie w diagnostyce.
Sześć milionów Polaków choruje na przewlekłe choroby płuc
Powiedziała PAP dr n. med. Małgorzata Czajkowska-Malinowska.










Recenzje