Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje

Alergie i choroby immunologiczne rezultatem mutacji genowych

Naukowcy z National Institutes of Health (NIH) zidentyfikowali nowy syndrom genetyczny, składający się z wielu problemów zdrowotnych, do których można zaliczyć ciężkie alergie, niedobór odporności, choroby autoimmunologiczne, osłabienie motoryki i cech neuropoznawczych. Badacze, kierowani przez naukowców z National Institute of Alergy and Infectious Diseases z NIH, zaobserwowali, że różnorakie i zróżnicowane objawy są rezultatem mutacji w pojedynczym genie związanym z metabolizmem cukru. W nadchodzących badaniach klinicznych naukowcy planują ocenić poszczególne rodzaje cukrów jako potencjalny sposób leczenia dla osób cierpiących na tą rzadką genetyczną chorobę.

Badanie, opublikowane w Journal of Allergy and Clinical Immunology, dotyczyło ośmiu pacjentów z dwóch rodzin. Rodziny były pierwotnie skierowane do NIH z powodu ciężkiej egzemy oraz nawracających infekcji skóry i płuc. Poprzez badanie tej grupy, badacze stwierdzili, że syndrom ten jest spowodowany przez mutację w genie PGM3, która prowadzi do wytwarzania się niedoczynnego białka PGM3. Ponadto zespół badawczy z NIH wykazał, że niedoczynność PGM3 prowadzi do powstania niższych poziomów cukrów, które są niezbędne do glikozylacji oraz przyłączania cukrów do białek. Glikozylacja jest procesem niezbędnym dla normalnego wzrostu i funkcjonowania wszystkich tkanek i narządów w ludzkim ciele. Wiele objawów u ludzi z mutacjami PGM3 odzwierciedla się w produkcji nadmiernie glikozylowanych białek w całym organizmie. W laboratorium dodanie pewnego rodzaju cukrów do komórek pacjentów z mutacjami PGM3 wzmocniło komórkowe poziomy cukrów niezbędnych do glikozylacji, co sugerowałoby nową potencjalną metodę leczenia.

Naukowcy z NIH muszą jeszcze rozwikłać, jak błędy w przebiegu glikozylacji wpływają na układy immunologiczne osób z mutacjami PGM3. Jednakże, ich dotychczasowe wyniki sugerują, że inne, mniej poważne defekty w glikozylacji mogą odgrywać rolę w bardziej częstych alergicznych i immunologicznych chorobach, otwierając potencjalnie nowe możliwości dla opracowywania terapii.

Autor tłumaczenia: Agata Ogórek

Źródło: http://www.medicalnewstoday.com/releases/273551.php


Tagi: cukrzyca, mutacja genowa, gen, alergia, choroby immunologiczne
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Naukowcy spowolnili proces starzenia się
27-02-2017

Naukowcy spowolnili proces starzenia się

Dzięki wykorzystaniu sztucznego przeciwutleniacza SkQ1 zespół rosyjskich i szwedzkich naukowców zahamował proces starzenia się u genetycznie zmodyfikowanych myszy.

Znamy finalistów FameLab
27-02-2017

Znamy finalistów FameLab

Dziesięcioro naukowców awansowało do finału szóstej, polskiej edycji konkursu FameLab dla badaczy, którzy potrafią zajmująco i zrozumiale mówić o trudnych, naukowych sprawach.

Robo-Mate do podnoszenia ciężarów
27-02-2017

Robo-Mate do podnoszenia ciężarów

Wkrótce europejscy pracownicy, którzy w ramach swoich obowiązków ręcznie przenoszą ciężary, będą mogli znacząco uprościć swoją pracę.

znajdz nas na fcb
Informacje dnia: Wzajemne oddziaływania białek w uszkodzeniach DNA Wyleczyć uciążliwą dolegliwość układu pokarmowego Przyjazne środowisku katalizatory do zadań specjalnych Naukowcy spowolnili proces starzenia się Terapeutyczne wykorzystanie komórek dendrytycznych Znamy finalistów FameLab Wzajemne oddziaływania białek w uszkodzeniach DNA Wyleczyć uciążliwą dolegliwość układu pokarmowego Przyjazne środowisku katalizatory do zadań specjalnych Naukowcy spowolnili proces starzenia się Terapeutyczne wykorzystanie komórek dendrytycznych Znamy finalistów FameLab Wzajemne oddziaływania białek w uszkodzeniach DNA Wyleczyć uciążliwą dolegliwość układu pokarmowego Przyjazne środowisku katalizatory do zadań specjalnych Naukowcy spowolnili proces starzenia się Terapeutyczne wykorzystanie komórek dendrytycznych Znamy finalistów FameLab

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Obywatele Nauki NeuroSkoki Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 Mlodym Okiem Nanotechnologia Lodz Genomica SYMBIOZA 2017 Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab