Inicjator Programu „Badamy Geny” prof. Krystian Jażdżewski powiedział, że badania genetyczne pozwalają wykryć mutacje zwiększające ryzyko zachorowania na nowotwory. „Dzięki temu można je wcześniej wykryć i skuteczniej leczyć, a czasami można nawet uniknąć zachorowania na raka, po wykonaniu odpowiedniego zabiegu prewencyjnego” – wyjaśniał. Chodzi o usunięcie piersi lub jajników w razie dużego zagrożenia rakiem piersi lub rakiem jajnika u kobiet.

Badania genetyczne u pojedynczych osób, np. z rodzinną skłonnością do nowotworów w Polsce są wykonywane od wielu lat. Prof. Jażdżewski wraz działającym przy Uniwersytecie Warszawskim zespołem badaczy Warsaw Genomics zaproponował przeprowadzanie badań przesiewowych w całej populacji 14,3 mln ludzi młodych w wieku 25-34 lat.

W przedstawionym dziennikarzom raporcie „Recepta w genach. Korzyści gospodarcze z przesiewowych badań genetycznych jako elementu profilaktyki nowotworowej” wyliczono, że przeprowadzenie w tej grupie takiej powszechnej profilaktyki w latach 2016-2034, czyli w okresie 20 lat, pozwoliłoby uniknąć straty PKB w wysokości 90,4 mld zł.

Julia Patorska, kierująca zespołem analiz ekonomicznych firmy Deloitte, powiedziała, że wyliczenia te wynikają z tego, że realizacja tego programu kosztowałyby 36,7 mld zł. „Jednak pozwoliłby on zaoszczędzić na kosztach pośrednich wynikających z większej zachorowalności na nowotwory, wykrywanych w późniejszym okresie, kiedy leczenie jest bardziej kosztowne” - dodała.

Według raportu, koszty pośrednie, uwzględniające absencję chorobową pacjentów onkologicznych i ich opiekunów, zmniejszoną produktywność w pracy oraz koszty przedwczesnych zgonów związane z chorobami nowotworowymi, w latach 2016-2034 sięgnęłyby 227,59 mld zł. Przesiewowe badania genetyczne – twierdzą autorzy raportu - pozwoliłyby zmniejszyć omawiane koszty do 137,15 mld zł. „Wynika z tego, że skumulowana wartość nieutraconego PKB mogłaby wynieść 90,4 mld zł” – przekonywała Julia Patorska.

Projekt przesiewowych badań genetycznych poparł podczas spotkania rektor Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego prof. Mirosław Wielgoś. Zwrócił on uwagę, że obecnie stosowane profilaktyczne badania przesiewowe, takie jak mammografia i kolonoskopia, nie uwzględniają indywidualnego ryzyka zachorowania na nowotwory, wynikającego z mutacji genetycznych i rodzinnych predyspozycji.

„Indywidualne podejście do pacjenta i zaproponowanie mu planu działań ochronnych, zgodnych z jego obciążeniem genetycznym, pozwoli na skuteczniejszą profilaktykę również dla tych osób, które dzisiaj umierają przed osiągnięciem wieku, w którym typowo rozpoczynamy prewencję” – podkreśla prof. Wielgoś w oświadczeniu przekazanym z dziennikarzom.

Przykładowo, kolonoskopia w badaniach przesiewowych wykonywana jest w wieku 50-65 lat, a mammografia – 50-69 lat. Prof. Jażdżewski proponuje, żeby u kobiet z mutacją BRCA1/2 zwiększającą ryzyko raka piersi wykonywać co roku rezonans magnetyczny od 25. roku życia, a mammografię – po ukończeniu 30 lat. Zdaniem specjalisty, również kolonoskopia u osób z mutacją genu predysponującą do raka jelita grubego powinna być wykonywana od 25. roku życia.

Podczas konferencji prasowej przypomniano, że metoda opracowana przez specjalistów Warsaw Genomics pozwala w całości przebadać 70 genów i sprawdzić czy nie występuje w nich ponad 50 tys. potencjalnych uszkodzeń. W innych badaniach genetycznych na ogół testowane są pojedyncze zmiany w kilku genach.

„Przebadaliśmy dotąd 20 tys. osób, spośród których u 1 tys. wykryliśmy mutacje zwiększające ryzyko różnych chorób nowotworowych” – powiedział prof. Jażdżewski. Dodał on, że osoby, u których wykryto mutację, nie zostały pozostawione same sobie. „Są nadal pod naszą opieką i poddajemy je badaniom profilaktycznym w celu wczesnego wykrycia nowotworu” – podkreślił.

Julia Patorska powiedziała, że metoda badania genów Warsaw Genomics jest unikatowa i żaden inny kraj jeszcze nią nie dysponuje. Wykonanie pojedynczego badania polskich specjalistów kosztuje 599 zł, a nie 6 tys., co jest średnią ceną europejską za podobny test. Koszty te udało się obniżyć, ponieważ w każdym badaniu analizowane są próbki pobrane od 600 osób.