Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Reklama3

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje
Dodatkowy na dole

Nowe mutacje genów odpowiedzialne za wrodzoną łamliwość kości

Badania polskich pacjentów z wrodzoną łamliwością kości pokazały, że w jednej trzeciej przypadków za chorobę odpowiadają nowe mutacje genów, wcześniej niewiązane z tą chorobą. To pokazuje, jak jeszcze bardzo dużo o tej chorobie nie wiemy – mówi w rozmowie z PAP genetyk z Łodzi.

Wrodzona łamliwość kości jest rzadką chorobą genetyczną, uwarunkowaną nieprawidłową ilością albo funkcją kolagenu. Zdarza się raz na około 20 tysięcy urodzeń.

Jej najbardziej charakterystyczne objawy to nadmierna kruchość i łamliwość kości, wiążąca się często z licznymi złamaniami przy niewielkich urazach a nawet w spoczynku. Oprócz tego u pacjentów mogą występować nieprawidłowości w uzębieniu, niebieskie zabarwienie twardówek, nadmierna ruchomość w stawach, niski wzrost oraz deformacje kostne.

 

Specjaliści z Zakładu Genetyki Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki (ICZMP) w Łodzi prowadzą badania nad genetycznym podłożem tej choroby w populacji polskiej.

"Jest to choroba o dosyć złożonym podłożu genetycznym. My staramy się znaleźć przyczynę molekularną tej nieprawidłowości. Badamy 34 geny, w tym dwa najczęściej związane z tą chorobą, czyli geny kolagenu COL1A1, COL1A2 - oraz różne inne, które mają potwierdzony udział w patogenezie choroby. Oraz takie, które prawdopodobnie mogą być w nią zaangażowane" - podkreśla dr n. med. Agnieszka Gach z Zakładu Genetyki ICZMP w Łodzi.

Dotąd specjaliści z Zakładu Genetyki ICZMP przebadali ponad 100 pacjentów z całej Polski - najmłodsi z nich mają zaledwie kilka miesięcy, najstarsi niemal 50 lat.

Z pobranej od nich krwi izolują DNA, po czym analizują sekwencje wybranych 34 genów. Następnie oceniają warianty genów i wybrane z nich – podejrzane o udział w patogenezie choroby - weryfikują inną metodą.

Wyniki badań wskazują, że w przypadku ponad 80 proc. pacjentów udaje się zidentyfikować podłoże genetyczne choroby. Zaskoczeniem dla badaczy było jednak to, że w około jednej trzeciej przypadków za występowanie choroby odpowiedzialne są nowe mutacje genów, które wcześniej nie były opisane w światowych bazach danych. Zdaniem dr Gach to pokazuje, jak wiele wciąż nie wiemy o tej chorobie.

„Jedna trzecia przebadanych przez nas pacjentów ma takie warianty w swoim genomie, które nigdy wcześniej nie były opisywane, czyli nigdy wcześniej nie były wiązane z tą chorobą. Dlatego wydaje się, że chociażby z tego względu, dla ogólnoświatowego rozwoju nauki, jest to niezwykle ważne, żebyśmy populację polską przebadali i te wnioski udostępnili" - podkreśliła dr Gach.

Jak zauważa specjalistka, postawienie diagnozy molekularnej w przypadku pacjentów cierpiących na wrodzoną łamliwość kości jest "+postawieniem kropki nad i+ i dokończeniem diagnostyki klinicznej". Często bowiem pacjenci i ich rodziny funkcjonują wiele lat bez ostatecznego rozpoznania choroby, która może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie.

Diagnostyka molekularna - jej zdaniem - jest również bardzo ważna z punktu widzenia poradnictwa genetycznego i oszacowania ryzyka powtórzenia się choroby u kolejnych dzieci. Często bowiem dla rodziców decyzja o posiadaniu kolejnego potomka jest zależna od wyniku badania molekularnego.

"Dopiero na podstawie wykonywanych u nas badań jesteśmy w stanie oszacować, jakie jest ryzyko i prawdopodobieństwo dla danej pary posiadania kolejnego dziecka z nieprawidłowością, czyli możemy stwierdzić, czy to jest ryzyko na poziomie 50, czy 25 proc., czy niższe" - zaznaczyła specjalistka genetyki klinicznej.

Podkreśliła jednocześnie, że obecnie nie ma możliwości leczenia przyczynowego wrodzonej łamliwość kości. Pozostaje leczenie objawowe, wspomagające, które zwiększa komfort życia pacjenta i ogranicza liczbę złamań. Oparte jest ono głównie na zaopatrzeniu ortopedycznym, leczeniu farmakologicznym i wsparciu rehabilitacyjnym.

Łódzcy naukowcy zastrzegają, że znalezienie przyczyny molekularnej tej choroby nie będzie oznaczało przełomu dla pojedynczych pacjentów. Mają jednak nadzieję, że ich badania pozwolą pogłębić i rozszerzyć wiedzę na temat podłoża genetycznego tej choroby, co w przyszłości może przełożyć się na nowe kierunki terapii.

"Dlatego niezwykle ważne jest, abyśmy badali podłoże molekularne w chorobach rzadkich, także w przypadkach gdy na chwilę obecną nie ma skutecznego leku" - podkreśliła dr n. med. Agnieszka Gach.

Badacze z Zakładu Genetyki ICZMP w Łodzi nadal rekrutują i poszukują chętnych pacjentów do udziału w projekcie, pozostało ok. 30 miejsc dla nowych osób. Projekt ma zakończyć się jeszcze w tym roku.


Źródło: pap.pl


Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Węgiel brunatny kontra wirusy
23-08-2019

Węgiel brunatny kontra wirusy

Substancje obecne w węglu brunatnym mogą pomóc w zwalczaniu wirusów kleszczowego zapalenia mózgu – informuje pismo „Scientific Reports”.

Polacy pracują nad nowym EKG
23-08-2019

Polacy pracują nad nowym EKG

W operacjach wszczepienia bajpasów kardiochirurgom przydałoby się urządzenie pozwalające rejestrować sygnał EKG bezpośrednio z powierzchni bijącego serca.

Informacje dnia: Zawał serca: jak udzielić pomocy? Węgiel brunatny kontra wirusy Nieprawidłowe ciśnienie krwi wpływa na ryzyko demencji Nowy typ zegara molekularnego Polacy pracują nad nowym EKG Jakie są przyczyny otyłości? Zawał serca: jak udzielić pomocy? Węgiel brunatny kontra wirusy Nieprawidłowe ciśnienie krwi wpływa na ryzyko demencji Nowy typ zegara molekularnego Polacy pracują nad nowym EKG Jakie są przyczyny otyłości? Zawał serca: jak udzielić pomocy? Węgiel brunatny kontra wirusy Nieprawidłowe ciśnienie krwi wpływa na ryzyko demencji Nowy typ zegara molekularnego Polacy pracują nad nowym EKG Jakie są przyczyny otyłości?

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA Mlodym Okiem Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja Instytut Lotnictwa EuroLab

Szanowny Czytelniku!

 
25 maja 2018 roku zacznie obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Potrzebujemy Twojej zgody na przetwarzanie Twoich danych osobowych przechowywanych w plikach cookies. Poniżej znajdziesz pełny zakres informacji na ten temat.
 
Zgadzam się na przechowywanie na urządzeniu, z którego korzystam tzw. plików cookies oraz na przetwarzanie moich danych osobowych pozostawianych w czasie korzystania przeze mnie ze strony internetowej Laboratoria.net w celach marketingowych, w tym na profilowanie i w celach analitycznych.

Kto będzie administratorem Twoich danych?

Administratorami Twoich danych będziemy my: Portal Laboratoria.net z siedzibą w Krakowie (Grupa INTS ul. Czerwone Maki 55/25 30-392 Kraków).

O jakich danych mówimy?

Chodzi o dane osobowe, które są zbierane w ramach korzystania przez Ciebie z naszych usług w tym zapisywanych w plikach cookies.

Dlaczego chcemy przetwarzać Twoje dane?

Przetwarzamy te dane w celach opisanych w polityce prywatności, między innymi aby:

Komu możemy przekazać dane?

Zgodnie z obowiązującym prawem Twoje dane możemy przekazywać podmiotom przetwarzającym je na nasze zlecenie, np. agencjom marketingowym, podwykonawcom naszych usług oraz podmiotom uprawnionym do uzyskania danych na podstawie obowiązującego prawa np. sądom lub organom ścigania – oczywiście tylko gdy wystąpią z żądaniem w oparciu o stosowną podstawę prawną.

Jakie masz prawa w stosunku do Twoich danych?

Masz między innymi prawo do żądania dostępu do danych, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia ich przetwarzania. Możesz także wycofać zgodę na przetwarzanie danych osobowych, zgłosić sprzeciw oraz skorzystać z innych praw.

Jakie są podstawy prawne przetwarzania Twoich danych?

Każde przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na właściwej, zgodnej z obowiązującymi przepisami, podstawie prawnej. Podstawą prawną przetwarzania Twoich danych w celu świadczenia usług, w tym dopasowywania ich do Twoich zainteresowań, analizowania ich i udoskonalania oraz zapewniania ich bezpieczeństwa jest niezbędność do wykonania umów o ich świadczenie (tymi umowami są zazwyczaj regulaminy lub podobne dokumenty dostępne w usługach, z których korzystasz). Taką podstawą prawną dla pomiarów statystycznych i marketingu własnego administratorów jest tzw. uzasadniony interes administratora. Przetwarzanie Twoich danych w celach marketingowych podmiotów trzecich będzie odbywać się na podstawie Twojej dobrowolnej zgody.

Dlatego też proszę zaznacz przycisk "zgadzam się" jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie Twoich danych osobowych zbieranych w ramach korzystania przez ze mnie z portalu *Laboratoria.net, udostępnianych zarówno w wersji "desktop", jak i "mobile", w tym także zbieranych w tzw. plikach cookies. Wyrażenie zgody jest dobrowolne i możesz ją w dowolnym momencie wycofać.
 
Więcej w naszej POLITYCE PRYWATNOŚCI
 

Newsletter

Zawsze aktualne informacje