Dodał, że ich wykrywanie pozwala optymalizować leczenie tych pacjentów.

"Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, dotychczas kojarzone z zachorowaniem na raka piersi czy jajnika u kobiet, wydają się mieć nie mniejsze znaczenie w rozwoju raka gruczołu krokowego (prostaty). Częstość występowania tych mutacji u chorych na raka prostaty wynosi bez mała 10 proc. - co oznacza, że stwierdzane są w podobnym odsetku co w przypadku raka piersi" – tłumaczył PAP onkolog kliniczny prof. Jakub Żołnierek. W populacji chorych na raka prostaty najczęstsze jest uszkodzenie genu BRCA2, gdyż występuje u około 8 proc. mężczyzn z rozpoznaniem tej choroby, a mutacja w BRCA1 dotyczy ok. 1-2 proc. chorych.

W praktyce jest to całkiem liczna grupa, ponieważ w Polsce żyje kilkaset tysięcy mężczyzn z tym nowotworem - podkreślił specjalista.

"U pacjentów z rakiem prostaty ze stwierdzoną mutacją w genie BRCA, nowotwór rozwija się w młodszym wieku, wzrasta szybciej i przebiega bardziej agresywnie - w krótkim czasie powstają duże guzy wykraczające poza gruczoł krokowy lub dające przerzuty do regionalnych węzłów chłonnych lub przerzuty odległe. Wszystko to razem sprawia, że rak prostaty jest u tych chorych zwykle rozpoznawany w bardziej zaawansowanym stadium" - powiedział onkolog.

Dodał, że chorzy z mutacją w genach BRCA, u których rak został rozpoznany wówczas, gdy był ograniczony do gruczołu krokowego, mają kilkukrotnie wyższe ryzyko rozwoju przerzutów nowotworu w ciągu kolejnych pięciu lat, niż osoby bez tych mutacji.

Mutacje w genach BRCA2 i BRCA1 w około połowie przypadków są dziedziczone od rodziców. Wówczas wiążą się z zachorowaniami na raka gruczołu krokowego u mężczyzn młodszych, tj. znacznie przed 65. rokiem życia. W połowie przypadków mutacje w BRCA1/BRCA2 powstają w trakcie rozwoju guza (tzw. mutacje somatyczne), nie są to mutacje dziedziczone.

Rak prostaty z mutacją w genach BRCA1/BRCA2 jest bardziej oporny na obecnie dostępne formy leczenia, jak hormonoterapia czy chemioterapia. W tej grupie możliwe jest jednak zastosowanie leków ukierunkowanych molekularnie z grupy inhibitorów PARP. Zastosowanie leków z tej grupy terapeutycznej wydłuża przeżycie chorych średnio o kilka miesięcy, w porównaniu z pacjentami, którzy inhibitorów PARP nie dostali.

"Nawet te kilka miesięcy różnicy na korzyść inhibitorów PARP to postęp. Dokonuje się on co prawda małymi krokami, ale właśnie dzięki tym małym krokom czas przeżycia chorych, mimo rozsiewu raka prostaty, został na przestrzeni ostatniej dekady podwojony - z 30 do 60 miesięcy" – wyjaśnił prof. Żołnierek.

Ponadto wyniki badań klinicznych wskazują, że leczenie skojarzone inhibitorami PARP z nowoczesnymi lekami hormonalnym dodatkowo przedłuża przeżycie chorych z zaawansowanym rakiem prostaty z rozpoznaną opornością na kastrację (chodzi o kastrację farmakologiczną) i z mutacjami w genach BRCA. Obecnie kombinacja ta nie jest refundowana w Polsce, ale trwają starania o to, by to zmienić - podkreślił onkolog.

Według prof. Żołnierka dotychczasowe doniesienia sugerują, iż u chorych z mutacjami w genach BRCA postępowanie to może być skuteczne także na wcześniejszych etapach leczenia raka prostaty - jeszcze przed pojawieniem się oporności na kastrację. Wyniki toczących się badań klinicznych pokażą, czy przypuszczenia te się potwierdzą - ocenił specjalista.

Dlatego u pacjentów ze zdiagnozowanym rakiem prostaty warto wykonywać badania molekularne w celu wykrywania mutacji w genach BRCA. Pomoże to w indywidualizacji postępowania u tych chorych.

"Obecnie takich badań nie wykonuje się u wszystkich pacjentów, głównie ze względu na to, że są kosztowne, szczególnie jeśli robi się je za pomocą nowoczesnych technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. NGS)" - wyjaśnił prof. Żołnierek. Dodał, że wciąż trwają analizy mające ustalić, kiedy i na jakim etapie choroby badania molekularne należy wykonywać.

"Potrafimy jednak coraz lepiej identyfikować pacjentów, którzy z takiego badania odniosą korzyść. Na pewno powinniśmy je wykonywać u chorych z rozsianym rakiem prostaty opornym na kastrację" – wyjaśnił onkolog.

Zaznaczył, że jest pewne formalne ograniczenie finansowania diagnostyki molekularnej oceniającej status genów BRCA u mężczyzn z rakiem prostaty. Badania te można przeprowadzić w sposób refundowany tylko u osób pozostających pod opieką placówek, które mają zakontraktowane usługi hospitalizacji.

Choć procedura realizowana jest w trybie ambulatoryjnym, to placówki mające zakontraktowane jedynie usługi poradniane badań tych nie będą w stanie rozliczyć, tłumaczył ekspert. Tym samym nie będą mogły odzyskać z systemu ubezpieczenia pieniędzy przeznaczonych na sfinansowanie takiej diagnostyki. "Ministerstwo Zdrowia dostrzega i rozumie ten problem. Obecnie trwają prace, by to zmienić" – powiedział onkolog.

Jego zdaniem badania molekularne warto wykonywać wcześniej – zwłaszcza u chorych, którzy mieli w rodzinie, wśród krewnych, zachorowania na tzw. nowotwory "BRCA-zależne", tj. na raka piersi, jajnika, trzustki oraz u mężczyzn z rozpoznaniem raka prostaty u bliskich członków rodziny.

"Powinniśmy taką diagnostykę podejmować także u osób, które zachorowały na raka prostaty w młodszym wieku, a pierwotne rozpoznanie choroby nastąpiło już w zaawansowanym stadium, co sugeruje szybki i agresywny przebieg choroby" – podkreślił prof. Żołnierek.

Ponadto, jeśli stwierdzone mutacje w genach BRCA są mutacjami germinalnymi, tj. odziedziczonymi po rodzicu, diagnostykę genetyczną warto rozszerzyć na rodzeństwo i innych bliskich krewnych. Pomoże to stwierdzić, czy mutacje predysponujące do zachorowania na nowotwory "BRCA-zależne" nie występują także u nich.

"W razie wykrycia mutacji konieczne jest objęcie tych osób poradnictwem genetycznym i odpowiednim reżimem kontroli" – podsumował onkolog.