ALK wpływa na nowotwór wieku dziecięcego
Według danych epidemiologicznych rocznie stwierdza się 6-11 zachorowań na 1 milion dzieci w wieku 0-15 lat, W Polsce rozpoznaje się rocznie 70-80 nowych zachorowań, według ośrodków światowych to 10-12% wszystkich rozpoznawanych nowotworów u dzieci i młodzieży. Objawy neuroblastoma są bardzo różne w zależności od umiejscowienia się guzów.
Od ponad 30 lat wiadomo, że choroba ta jest dziedziczna i ma podłoże genetyczne. John Maris wraz z kolegami z University of Pennsylvania School of Medicine w Filadelfii badał materiał genetyczny 20 chorych rodzin metodą tzw. polimorfizmu pojedynczych nukleotydów (czyli różnic w wariantach tego samego genu na poziomie budujących DNA zasad azotowych).
Odkryli, że dziedziczne mutacje w genie kodującym ALK - receptor kinazy tyrozynowej są w większości przypadków odpowiedzialne za rozwój choroby. Mutacje punktowe (dotyczące pojedynczych zasad) w tym genie powodują, że powstające białko receptora jest stale aktywne, co promuje podziały komórek i w rezultacie rozwój guza.
Zdaniem autorów badań ich odkrycie otwiera drzwi do opracowania genetycznych testów diagnostycznych oraz terapii dla małych pacjentów.
PAP/Onet
wstecz Podziel się ze znajomymi
Ekspert: szkodliwość kawy jest mitem
Wyniki najnowszych badań wykazuje liczne korzyści zdrowotne.
Otyłość to przewlekła choroba cywilizacyjna dotykająca miliony...
Coraz częściej diagnozowana jest u dziec.
COVID-19 nadal obciąża system ochrony zdrowia
Sześć lat od wybuchu pandemii COVID-19 nadal obciąża system ochrony zdrowia.
Badacze przeanalizowali diagnozy schizofrenii u dzieci i młodzieży...
Liczba nowych diagnoz w Polsce pozostaje stabilna,.
Analiza głosu z użyciem AI może wspierać diagnostykę chorób serca
Sztuczna inteligencja może znaleźć zastosowanie w diagnostyce.
Sześć milionów Polaków choruje na przewlekłe choroby płuc
Powiedziała PAP dr n. med. Małgorzata Czajkowska-Malinowska.










Recenzje