To kolejny sukces szczecińskich genetyków od wielu lat specjalizujących się w badaniach mutacji genetycznych zwiększających zachorowanie na nowotwory, w tym szczególnie na raka piersi. 27 kwietnia 2015 r. opublikowali w „Nature Genetics” wyniki badań nad mutacją genu RECQL, która również zwiększa ryzyko wystąpienia raka piersi.

- Mieliśmy dużo szczęścia, że byliśmy pierwszymi na świecie badaczami, którzy opublikowali badania na temat genu RECQL. Zaledwie kilka dni później, 6 maja 2015 r., ukazała się podobna publikacji chińskich genetyków” – powiedział w rozmowie z dziennikarzem PAP prof. Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Specjalista twierdzi, że wykryte w polskiej populacji dwie mutacje genu PALB2 są jeszcze groźniejsze, gdyż mogą wywołać wyjątkowo agresywną postać raka piersi, groźniejszą nawet niż tę powodowaną przez znaną od lat mutację genu BRCA1. Z powodu tego zaburzenia genetycznego Angelina Jolie zdecydowała się na prewencyjne usunięcia zarówno obu piersi, jak i jajników, bo zwiększa ona ryzyko rozwoju obydwu tych nowotworów.

„PALB2 różni się on BRCA1 tym, że nie zwiększa groźby powstania raka jajnika” – wyjaśnia prof. Cybulski. Kobiety z mutacją PALB2 są jednak prawie pięciokrotnie bardziej narażone na raka piersi. Jeszcze większe ryzyko tej choroby jest u kobiet, u których poza tym genem w najbliższej rodzinie ktoś zachorował na ten nowotwór, np. matka lub siostra. „Te panie są aż 8-krotnie bardziej narażone na raka piersi” – dodaje.

Szczecińscy genetycy oceniają, że w Polsce nosicielkami mutacji PALB2 jest 50 tys. kobiet, dwukrotnie mniej niż tych z mutacją BRCA1, których jest w naszym kraju jakieś 100 tys. Przebadali ponad 17 tys. kobiet z całego kraju, spośród których 12,5 tys. zachorowało na raka piersi, a 4,7 tys. pań stanowiło grupę kontrolną (bez tego nowotworu).

Jak piszą polscy badacze w „Lancet Oncology”, mutacje genu PALB2 wykryto u 116 pacjentek z wykrytym rakiem piersi oraz u 10 kobiet z grupy kontrolnej. Przeżywalność kobiet z tą mutacją była wyraźnie gorsza. O ile u pacjentek z rakiem piersi bez PALB2 szansa 10-letniego przeżycia sięgała 75 proc., to u kobiet z tą mutacją nie przekraczała 48 proc.

„Nie znam innej mutacji związanej z rakiem piersi o tak złym rokowaniu” – podkreśla prof. Cybulski. Dodaje jednak, że nie wszystkie kobiety z PALB2 są skazane na prewencyjna mastektomię, jeśli chcą uniknąć przedwczesnego zgonu z powodu agresywnej postaci raka piersi.

„Nasze badania wykazały również, że u kobiet z tą mutacją ryzyko zgonu w znacznym stopniu zależy od wielkości guza – dodaje szczeciński genetyk. – Jeśli zostanie on wykryty dość wcześnie, gdy nie przekracza jeszcze 2 cm średnicy, prawdopodobieństwo dziesięcioletniego przeżycia sięga 82 proc. Dopiero, gdy guz jest większych rozmiarów, powyżej 2 cm, spada ono do zaledwie 30 proc.”