„Gdy byłem studentem, pojęcie chorób mielodysplastycznych jeszcze nie istniało - mówiło się o „stanach przedbiałaczkowych” – powiedział prof. Wiesław Jędrzejczak, kierownik Kliniki Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Zespół mielodysplastyczny może się przekształcić w białaczkę. Jako kategoria chorób nowotworowych krwi zespoły mielodysplastyczne zostały wyodrębnione dopiero w latach 70. ubiegłego wieku.

Na skutek zaburzeń genetycznych - na przykład utraty części lub całego chromosomu, przeniesienia części materiału genetycznego do innego chromosomu, obecności nadmiarowego chromosomu albo kombinacji takich zmian szpik chorego przestaje pracować efektywnie. Pojawiają się cytopenie - niedokrwistość, małopłytkowość i granulocytopenia. Dochodzi do nadprodukcji komórek nowotworowych, której jednak towarzyszy ich szybkie obumieranie – dlatego dużo ich można znaleźć w szpiku, ale już nie w krwi obwodowej.

Do czynników ryzyka MDS należą między innymi narażenie na kontakt ze środkami ochrony roślin, nawozami sztucznymi, metalami ciężkimi, dymem tytoniowym – oraz na promieniowanie jonizujące i cytostatyki. Stąd MDS może być ubocznym skutkiem udanego leczenia innych chorób nowotworowych.

Objawy zespołów mielodysplastycznych - osłabienie, chudnięcie, stany podgorączkowe, bóle i zawroty głowy, bladość, słabsza koncentracja, obniżona odporność - są niejednoznaczne i wynikają głównie z niedoboru krwinek (niska liczba czerwonych krwinek dotyczy nawet 95 proc. chorych). Mogą się także pojawić objawy skazy krwotocznej – sińce bez urazów, wybroczyny i krwotoki wewnętrzne.

U 50-60 proc. pacjentów z braku zdrowych białych krwinek rozwijają się ciężkie zakażenia. Na podstawie badania cytologicznego szpiku i wyróżnia się cztery grupy ryzyka: niskiego ryzyka (średni czas przeżycia 6 lat), ryzyka pośredniego 1 (3,5 roku), ryzyka pośredniego 2 (1,2 roku), wysokiego ryzyka (4-6 miesięcy, przejście w ostrą białaczkę).

Ponieważ przeszczep silnie obciąża organizm, może być wykonywany tylko u osób młodych, których organizm jest dostatecznie silny. Granica „młodości” stale się przesuwa i obecnie przeszczepy przeprowadza się nawet u sześćdziesięciolatków. Niestety, na MDS chorują przede wszystkim osoby po 60. roku życia.

W przypadku osób starszych (u których zwykle diagnozuje się MDS) leczenie może tylko przedłużać życie i łagodzić objawy choroby. Dlatego przetacza się koncentraty krwinek czerwonych, a niektórym chorym podawana jest pobudzająca wytwarzanie tych krwinek erytropoetyna. Jednak nadmiar gromadzącego się w organizmie żelaza także może powodować problemy. Dlatego stosuje się leki,dzięki którym nie trzeba często przetaczać krwinek i które wydłużają życie. „Na przykład dostępną w Polsce azacytydynę” – mówił dr Krzysztof Mądry z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Jak zaznaczył prof. Jędrzejczak, w wielu przypadkach zespoły mielodysplastyczne błędnie rozpoznawane są jako niedokrwistość. Tymczasem już rutynowe badanie krwi (powinno być wykonywane co najmniej raz w roku) może pomóc w rozpoznaniu choroby.

Z drugiej strony niedokrwistość może być spowodowana przez utratę krwi w efekcie nowotworu układu pokarmowego, np. żołądka czy jelita grubego. Zdarza się, że z powodu błędnego rozpoznania pacjent z MDS przez długi czas dostaje preparaty żelaza czy witaminę B12.

Jak mówił prof. Jędrzejczak, MDS będą występowały coraz częściej. Po pierwsze starzeje się społeczeństwo, po drugie - coraz dłużej żyją chorzy na inne nowotwory, a chemio- i radioterapia zwiększają częstość występowania MDS.