Zdrowych i Pogodnych Świąt Bożego Narodzenia
Najserdeczniejsze życzenia zdrowych, radosnych i pogodnych Świąt Bożego Narodzenia.
Laboratoria.net
|
Zamknij X
|
W genomie człowieka istnieje 13 obszarów mających wyraźny związek z infekcją COVID-19 lub jego ciężkim przebiegiem. Miejsca te wskazano dzięki międzynarodowym badaniom z udziałem ponad 3,5 tys. specjalistów z ponad 1,2 tys. ośrodków, w tym kilku z Polski.
W marcu 2020 r. tysiące naukowców z całego globu rozpoczęło współdziałanie, by odpowiedzieć na pytanie: jakie czynniki genetyczne mogą wpływać na fakt, że u niektórych pacjentów chorujących na COVID-19 rozwija się ciężka, zagrażająca życiu choroba wymagająca hospitalizacji, podczas gdy inni odczuwają tylko łagodne symptomy, lub nie występują u nich żadne objawy chorobowe?
Kompleksowe podsumowanie dotychczasowych prac przedstawiono w czwartek na łamach „Nature”. Naukowcy zidentyfikowali trzynaście tak zwanych loci (czyli obszarów w genomie) silnie związanych z infekcją i ciężkim przebiegiem COVID-19. Dwa z nich występują częściej u pacjentów o pochodzeniu wschodnioazjatyckim lub południowoazjatyckim, niż u Europejczyków - informują badacze.
Zespół zwrócił szczególną uwagę na jedno z tych dwóch loci, w pobliżu genu FOXP4, który jest powiązany z rakiem płuc. Wariant FOXP4 związany z ciężkim przebiegiem COVID-19 zwiększa ekspresję genu, co sugeruje, że hamowanie genu może być potencjalną strategią terapeutyczną. Inne loci związane z ciężkim przebiegiem COVID-19 obejmowały DPP9, gen również zaangażowany w raka płuc i zwłóknienie płuc, oraz TYK2, który ma związek z niektórymi chorobami autoimmunologicznymi - informują.
Badacze zidentyfikowali również takie czynniki przyczynowe, jak palenie i wysoki wskaźnik masy ciała.
Uzyskana w projekcie wiedza może się z czasem przełożyć na możliwość leczenia pacjentów, ma też znaczenie w poszukiwaniach nowych terapii na COVID-19. Jeden z pomysłów dotyczy obniżenia aktywności niektórych genów, związanych z ryzykiem zakażenia lub ciężkiego przebiegu Sars-Cov-2. Naukowcy zaznaczają też, że "chociaż szczepionki zapewniają ochronę przed COVID-19, ale wciąż poszukiwane są sposoby skutecznego leczenia tej choroby". Nowa wiedza z dziedziny genetyki może w tym pomóc. Ich zdaniem dzięki uwzględnieniu genetycznych predyspozycji pandemia może przekształcić się w chorobę endemiczną, zakażającą lokalnie niewielkie ilości ludzi, podobnie jak grypa.
Ben Neale, dyrektor Programu Genetyki Medycznej i Populacyjnej w the Broad Institute w Massachusetts Institute of Technology (MIT) w USA i współautor oraz lider projektu, powiedział, że "chociaż szczepionki zapewniają ochronę przed COVID-19, ale nadal istnieje wiele możliwości poprawy leczenia choroby, które mogą być zasilane informacjami z analiz genetycznych". Dodał, że udoskonalenie metod leczenia może pomóc w transformacji pandemii – która wymagała dużych przerw w pracy w wielu częściach świata – w chorobę endemiczną, która występuje bardziej lokalnie i na niskim, ale stałym poziomie w populacji, podobnie jak grypa.
Publikacja w "Nature" jest dziełem ponad 3 500 współautorów z ponad 1200 jednostek naukowych i klinicznych z całego świata. Wyniki pochodzą z jednego z największych badań asocjacyjnych całego genomu, jakie kiedykolwiek przeprowadzono, które obejmuje prawie 50 000 pacjentów z COVID-19 i dwa miliony niezainfekowanych osób, tworzących grupy kontrolne.
„Gdybyśmy mieli mechanizm leczenia infekcji i wyprowadzania kogoś ze szpitala, radykalnie zmieniłoby to sposób reagowania instytucji zdrowia publicznego” – podsumowuje Ben Neale.
"Odkrycia te były naprawdę pouczające i uświadomiły nam, że istnieje duży, niewykorzystany potencjał w adaptacji genetyki do zrozumienia i potencjalnego opracowania terapii w chorobach zakaźnych. Mam nadzieję, że to stanowi przykład tego, jak możemy wprowadzić model podejścia genetyki populacyjnej do nowego typu problemów, które są szczególnie ważne w rozwijających się częściach świata” - dodaje Mark Daly, dyrektor fińskiego Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM).
"Odnieśliśmy znacznie większy sukces, niż autorzy wcześniejszych prób zgromadzenia różnorodności genetycznej, ponieważ podjęliśmy wspólny wysiłek, aby dotrzeć do populacji na całym świecie" - dodaje.
Projekt opisany w "Nature" nazwano COVID-19 Host Genomics Initiative (HGI). W marcu 2020 r. rozpoczęli go specjaliści z Uniwersytetu w Helsinkach, MIT oraz Harvardu. Z czasem inicjatywa rozrosła się, obejmując 61 projektów z 25 krajów. Duża liczba danych z całego świata umożliwiła przeprowadzenie obszernych analiz o dużej mocy statystycznej, obejmujących różne populacje.
Do prac w ramach konsorcjum HGI zostały włączone dwa niezależne projekty z Polski, których wyniki są obecnie przygotowywane do publikacji. Jeden z nich - “Search for genomic markers predicting the severity of the response to COVID-19” - realizują Centralny Szpital Kliniczny MSWiA w Warszawie, MNM Diagnostics i Wielospecjalistyczny Szpital Miejski im. Józefa Strusia.
Prof. Zbigniew Król, zastępca dyrektora ds. klinicznych i naukowych Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA ocenił w rozmowie z PAP, że największą wartością publikacji jest potwierdzenie, że pewne warianty genów są związane z większym ryzykiem ciężkiego przechorowania COVID-19. "Ta publikacja to fotografia tego, czego jesteśmy pewni" - dodał.
"Warszawski zespół z MSWiA włączył się do międzynarodowego konsorcjum i wniósł do tego badania swoje dane – prawie 1000 genomów" - powiedział PAP prof. Marek Sanak z Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego, kierownik Zakładu Biologii Molekularnej i Genetyki Klinicznej.
Komentując publikację w "Nature", ocenił: "To są imponujące i bardzo wiarygodne dane, na których możemy bazować w przewidywaniu ryzyka ciężkiego przebiegu choroby". Wskazał, że naukowcy mogą również przewidywać np. ryzyko przebywania na intensywnej terapii i ryzyko śmierci.
Drugi polski projekt “POLCOVID-Genomika” kierowany jest przez prof. dr. hab. n. med. Marcina Moniuszkę z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku i dr. hab. n. biol. Mirosława Kwaśniewskiego z tej samej uczelni oraz z IMAGENE.ME. W ramach tego projektu przeprowadzono zaawansowane analizy asocjacyjne, pozwalające na zidentyfikowanie cech klinicznych oraz wariantów genetycznych w populacji polskiej związanych z ciężkim przebiegiem COVID-19. Badania prowadzono we współpracy z Instytutem Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie oraz 15 jednostkami klinicznymi z całej Polski. Wykonano bardzo precyzyjne profilowanie genomu z wykorzystaniem technologii sekwencjonowania eksomów (WES), które objęło ponad 1400 pacjentów zakażonych SARS-CoV-2 o różnym przebiegu klinicznym choroby COVID-19. Na podstawie kilku parametrów fenotypowych, klinicznych oraz genetycznych, opracowano model szacujący szanse ciężkiego przebiegu COVID-19. Matematyczny model zaadaptowano w formie kalkulatora ryzyka, który będzie mógł zostać wykorzystywany przez instytucje kliniczne w całej Polsce.
"Konieczna była sprawna organizacja całego konsorcjum HGI od strony nadzoru merytorycznego projektów partnerskich, administracji, przepływu informacji pomiędzy członkami i udostępnienie bezpośrednich kanałów komunikacji i administracji nadsyłanych danych genomicznych oraz bieżącego udostępniania wyników metaanaliz” - komentuje polska współautorka publikacji, dr Karolina Chwiałkowska, pracownik naukowy Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, która wspierała zarządzanie konsorcjum.
Naukowcy planują dalsze badania dotyczące podatności na infekcję i ciężką postać choroby, a także długo utrzymujących się objawów. „Chcemy dążyć do uzyskania garści bardzo konkretnych hipotez terapeutycznych w przyszłym roku - mówi Daly. - Realistycznie najprawdopodobniej przez długi czas będziemy się zajmować COVID-19 jako poważnym problemem zdrowotnym. Każda terapia, która pojawi się w tym roku, zakładająca na przykład zmianę zastosowania istniejącego już na rynku leku w oparciu o jasne wskazówki genetyczne, mogłaby mieć wielki wpływ”.
Najserdeczniejsze życzenia zdrowych, radosnych i pogodnych Świąt Bożego Narodzenia.
Odbędą się one w dniach 11-13 czerwca w Expo XXI w Warszawie.
Kobiety często nie czują typowych bólów co skutkuje gorszymi wynikami.
Wyłoniono autorów najlepszych prac licencjackich i inżynierskich.
Pokazały badania polskich naukowców.
25 maja 2018 roku zacznie obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Potrzebujemy Twojej zgody na przetwarzanie Twoich danych osobowych przechowywanych w plikach cookies. Poniżej znajdziesz pełny zakres informacji na ten temat.
Zgadzam się na przechowywanie na urządzeniu, z którego korzystam tzw. plików cookies oraz na przetwarzanie moich danych osobowych pozostawianych w czasie korzystania przeze mnie ze strony internetowej Laboratoria.net w celach marketingowych, w tym na profilowanie i w celach analitycznych.
Administratorami Twoich danych będziemy my: Portal Laboratoria.net z siedzibą w Krakowie (Grupa INTS ul. Czerwone Maki 55/25 30-392 Kraków).
Chodzi o dane osobowe, które są zbierane w ramach korzystania przez Ciebie z naszych usług w tym zapisywanych w plikach cookies.
Przetwarzamy te dane w celach opisanych w polityce prywatności, między innymi aby:
dopasować treści stron i ich tematykę, w tym tematykę ukazujących się tam materiałów do Twoich zainteresowań,
dokonywać pomiarów, które pozwalają nam udoskonalać nasze usługi i sprawić, że będą maksymalnie odpowiadać Twoim potrzebom,
pokazywać Ci reklamy dopasowane do Twoich potrzeb i zainteresowań.
Zgodnie z obowiązującym prawem Twoje dane możemy przekazywać podmiotom przetwarzającym je na nasze zlecenie, np. agencjom marketingowym, podwykonawcom naszych usług oraz podmiotom uprawnionym do uzyskania danych na podstawie obowiązującego prawa np. sądom lub organom ścigania – oczywiście tylko gdy wystąpią z żądaniem w oparciu o stosowną podstawę prawną.
Masz między innymi prawo do żądania dostępu do danych, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia ich przetwarzania. Możesz także wycofać zgodę na przetwarzanie danych osobowych, zgłosić sprzeciw oraz skorzystać z innych praw.
Każde przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na właściwej, zgodnej z obowiązującymi przepisami, podstawie prawnej. Podstawą prawną przetwarzania Twoich danych w celu świadczenia usług, w tym dopasowywania ich do Twoich zainteresowań, analizowania ich i udoskonalania oraz zapewniania ich bezpieczeństwa jest niezbędność do wykonania umów o ich świadczenie (tymi umowami są zazwyczaj regulaminy lub podobne dokumenty dostępne w usługach, z których korzystasz). Taką podstawą prawną dla pomiarów statystycznych i marketingu własnego administratorów jest tzw. uzasadniony interes administratora. Przetwarzanie Twoich danych w celach marketingowych podmiotów trzecich będzie odbywać się na podstawie Twojej dobrowolnej zgody.
Dlatego też proszę zaznacz przycisk "zgadzam się" jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie Twoich danych osobowych zbieranych w ramach korzystania przez ze mnie z portalu *Laboratoria.net, udostępnianych zarówno w wersji "desktop", jak i "mobile", w tym także zbieranych w tzw. plikach cookies. Wyrażenie zgody jest dobrowolne i możesz ją w dowolnym momencie wycofać.
Więcej w naszej POLITYCE PRYWATNOŚCI
Recenzje