Badanie krwi ciężarnej wykrywa zespół Downa
Zespół wad wrodzonych Downa, dawniej zwany mongolizmem, spowodowany jest obecnością dodatkowego chromosomu 21 (tzw. trisomia 21). Dzięki nowemu testowi genetyczne cechy wskazujące na nieprawidłową strukturę chromosomu 21 mogą zostać wykryte w krwioobiegu matki.
Eksperymentalna technika wypracowana w Hongkongu przez zespół naukowców z tamtejszego uniwersytetu pod kierunkiem profesora Dennisa Lo, okazała się skuteczna w zdiagnozowaniu 90 proc. przypadków występowania zespołu Downa w płodzie. W 97 proc. przypadków trafnie wykluczyła jego występowanie.
- Jeżeli technikę uda się uczynić jeszcze skuteczniejszą i zostanie pomyślnie przetestowana na większej liczbie przypadków, co zdaniem naukowców wymaga dalszych 3-5 lat badań, to zastąpi ona obecnie stosowane testy na wykrycie zespołu Downa - napisał "Times".
Obecnie testy genetyczne na wykrycie zespołu Downa wymagają punkcji owodni (amniocenteza) lub biopsji kosmówki (ang. CVS od chorionic villus sampling) i polegają na pobraniu płynu owodniowego, który otacza płód, lub pobraniu małego fragmentu łożyska.
Punkcja i biopsja są inwazyjnymi procedurami i wiążą się z ryzykiem uszkodzenia płodu, lub wywołania poronienia.
Postęp w wykrywaniu zespołu Downa będzie także dla wielu małżeństw źródłem dylematu etycznego. Prostsza i skuteczna procedura może spowodować wzrost liczby aborcji - zauważa gazeta.
PAP/Onet
Ekspert: szkodliwość kawy jest mitem
Wyniki najnowszych badań wykazuje liczne korzyści zdrowotne.
Otyłość to przewlekła choroba cywilizacyjna dotykająca miliony...
Coraz częściej diagnozowana jest u dziec.
COVID-19 nadal obciąża system ochrony zdrowia
Sześć lat od wybuchu pandemii COVID-19 nadal obciąża system ochrony zdrowia.
Badacze przeanalizowali diagnozy schizofrenii u dzieci i młodzieży...
Liczba nowych diagnoz w Polsce pozostaje stabilna,.
Analiza głosu z użyciem AI może wspierać diagnostykę chorób serca
Sztuczna inteligencja może znaleźć zastosowanie w diagnostyce.
Sześć milionów Polaków choruje na przewlekłe choroby płuc
Powiedziała PAP dr n. med. Małgorzata Czajkowska-Malinowska.










Recenzje