Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Armatura
Strona główna Nowe technologie
Dodatkowy na dole
Dodatkowy na dole

Nowa terapia na zespół łamliwego chromosomu X

Naukowcy z Uniwersytetu Kraju Basków (UPV/EHU) i centrum neuronauk Achucarro odkryli nową terapię na zespół łamliwego chromosomu X - najbardziej rozpowszechnioną przyczynę autyzmu i upośledzenia umysłowego dzieci płci męskiej. W ramach nowej terapii proponowana jest modulacja układu endokannabinoidowego mózgu, aby złagodzić objawy choroby. To przełomowe odkrycie naukowe zostało ostatnio opisane w czasopiśmie Nature Medicine.

"Lek pozostaje oczywiście poza zasięgiem ze względu na genetyczne pochodzenie choroby, niemniej niezwykle pozytywnym jest fakt, że jesteśmy w stanie poprawić warunki życia chorych" - zauważa Susana Mato, naukowiec z wydziału neuronauk UPV/EHU i z centrum Achucarro.

Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) to schorzenie genetyczne, którego częstość występowania szacuje się na jeden przypadek na każde 4.000 osób. Zespół powstaje w następstwie niedoboru ekspresji białka FMRP (związanego z zespołem łamliwego chromosomu X i upośledzeniem umysłowym), które odgrywa zasadniczą rolę w regulacji funkcji neuronalnej. Chorzy dotknięci FXS charakteryzują się opóźnieniem umysłowym, deficytem uwagi, zachowaniami lękowymi i autystycznymi, samouszkadzaniem, obniżonym progiem bólu i częstymi napadami padaczkowymi. Wszystkie te anormalne ekspresje neuronalne są regulowane przez układ endokannabinoidowy.

Prace badawcze z wykorzystaniem genetycznie zmodyfikowanych myszy, które pozbawione były białka FMRP i praktycznie odtwarzały symptomatologię ludzkiego zespołu łamliwego chromosomu X, wykazały, że blokowanie receptorów kannabinoidowych CB1 za pomocą leku Rimonabant normalizuje zmiany kognitywne, wrażliwość na ból i napady padaczkowe. Odkrycie sugeruje, że podawanie farmaceutyków blokujących funkcję układu endokannabinoidowego mózgu może sprawdzić się jako nowa strategia leczenia pacjentów dotkniętych zespołem łamliwego chromosomu X.

Rimonabant był obecny na rynku już od jakiegoś czasu jako lek "do walki z otyłością" - wyjaśnia Mato. "Stosowano go jednak w znacznie wyższych dawkach, które skutkowały pewnymi problemami psychicznymi i dlatego został wycofany z rynku". Niemniej był też szeroko wykorzystywany w badaniach przedklinicznych nad układem endokannabinoidowym, które pozwoliły dokładnie ustalić mechanizm jego działania.

Kolejnym krokiem - jak wskazuje Mato - powinna być dokładniejsza charakterystyka mechanizmu działania tej terapii oraz testy różnych dawek, aby sprawdzić, jaka będzie optymalna do normalizacji niedoboru. Dopiero wówczas można byłoby rozpocząć testy kliniczne. "Jesteśmy tak naprawdę przekonani, że będzie to stosunkowo proste zadanie, gdyż lek był już na rynku, przeprowadzony został cały etap przedkliniczny dotyczący toksyczności dla ludzi i jest to relatywnie bezpieczny lek" - podkreśla.

Mimo iż Mato uważa odkrycie za ogromy postęp, kładzie nacisk na wagę testów klinicznych, które wciąż mogą przynieść rozczarowujące wyniki. "To niezwykle częste zjawisko przy opracowywaniu terapii na schorzenia psychiczne" - stwierdza.

Więcej informacji:
Basque R+D+I
http://www.basqueresearch.com/berria_irakurri.asp?Berri_Kod=4473&hizk=I#.UWfghVel5ic

Źródło: http://cordis.europa.eu/home_pl.htm


Tagi: chromosom X, terapia, biotechnologia, lab, laboratorium, laboratoria
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Informacje dnia: Newsletter II edycja konkursu „Owad w obiektywie” Lekooporne bakterie zabijają setki tysięcy ludzi Kompozyty węglowe do ekranowania mikrofal Onkolog szuka haka na raka Polska technologia wytwarzania paliwa z plastiku Newsletter II edycja konkursu „Owad w obiektywie” Lekooporne bakterie zabijają setki tysięcy ludzi Kompozyty węglowe do ekranowania mikrofal Onkolog szuka haka na raka Polska technologia wytwarzania paliwa z plastiku Newsletter II edycja konkursu „Owad w obiektywie” Lekooporne bakterie zabijają setki tysięcy ludzi Kompozyty węglowe do ekranowania mikrofal Onkolog szuka haka na raka Polska technologia wytwarzania paliwa z plastiku

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA Mlodym Okiem Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja Instytut Lotnictwa EuroLab

Szanowny Czytelniku!

 
25 maja 2018 roku zacznie obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Potrzebujemy Twojej zgody na przetwarzanie Twoich danych osobowych przechowywanych w plikach cookies. Poniżej znajdziesz pełny zakres informacji na ten temat.
 
Zgadzam się na przechowywanie na urządzeniu, z którego korzystam tzw. plików cookies oraz na przetwarzanie moich danych osobowych pozostawianych w czasie korzystania przeze mnie ze strony internetowej Laboratoria.net w celach marketingowych, w tym na profilowanie i w celach analitycznych.

Kto będzie administratorem Twoich danych?

Administratorami Twoich danych będziemy my: Portal Laboratoria.net z siedzibą w Krakowie (Grupa INTS ul. Czerwone Maki 55/25 30-392 Kraków).

O jakich danych mówimy?

Chodzi o dane osobowe, które są zbierane w ramach korzystania przez Ciebie z naszych usług w tym zapisywanych w plikach cookies.

Dlaczego chcemy przetwarzać Twoje dane?

Przetwarzamy te dane w celach opisanych w polityce prywatności, między innymi aby:

Komu możemy przekazać dane?

Zgodnie z obowiązującym prawem Twoje dane możemy przekazywać podmiotom przetwarzającym je na nasze zlecenie, np. agencjom marketingowym, podwykonawcom naszych usług oraz podmiotom uprawnionym do uzyskania danych na podstawie obowiązującego prawa np. sądom lub organom ścigania – oczywiście tylko gdy wystąpią z żądaniem w oparciu o stosowną podstawę prawną.

Jakie masz prawa w stosunku do Twoich danych?

Masz między innymi prawo do żądania dostępu do danych, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia ich przetwarzania. Możesz także wycofać zgodę na przetwarzanie danych osobowych, zgłosić sprzeciw oraz skorzystać z innych praw.

Jakie są podstawy prawne przetwarzania Twoich danych?

Każde przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na właściwej, zgodnej z obowiązującymi przepisami, podstawie prawnej. Podstawą prawną przetwarzania Twoich danych w celu świadczenia usług, w tym dopasowywania ich do Twoich zainteresowań, analizowania ich i udoskonalania oraz zapewniania ich bezpieczeństwa jest niezbędność do wykonania umów o ich świadczenie (tymi umowami są zazwyczaj regulaminy lub podobne dokumenty dostępne w usługach, z których korzystasz). Taką podstawą prawną dla pomiarów statystycznych i marketingu własnego administratorów jest tzw. uzasadniony interes administratora. Przetwarzanie Twoich danych w celach marketingowych podmiotów trzecich będzie odbywać się na podstawie Twojej dobrowolnej zgody.

Dlatego też proszę zaznacz przycisk "zgadzam się" jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie Twoich danych osobowych zbieranych w ramach korzystania przez ze mnie z portalu *Laboratoria.net, udostępnianych zarówno w wersji "desktop", jak i "mobile", w tym także zbieranych w tzw. plikach cookies. Wyrażenie zgody jest dobrowolne i możesz ją w dowolnym momencie wycofać.
 
Więcej w naszej POLITYCE PRYWATNOŚCI
 

Newsletter

Zawsze aktualne informacje