Laboratoria.net
|
Zamknij X
|
Poczyniono znaczące postępy w opracowywaniu terapii
pewnej konkretnej choroby mózgu, po części dzięki projektowi
finansowanemu ze środków unijnych. Projekt X-ALD skoncentrował się na
lepszym poznaniu patogenicznych mechanizmów prowadzących do
"adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X" - zaburzenia, które
skutkuje nagromadzeniem długich łańcuchów kwasów tłuszczowych w tkankach
całego organizmu, a zwłaszcza w ośrodkowym układzie nerwowym.
Co ważniejsze badania mogą otworzyć drogę do dalszych prac nad
nowymi podejściami terapeutycznymi. Naukowcy odkryli na przykład, że
X-ALD można leczyć łącząc terapię genową z terapią komórkami
macierzystymi krwi.
"Najważniejszym dorobkiem projektu jest pogłębienie wiedzy o mechanizmie molekularnym X-ALD" - wyjaśnia koordynator projektu Johannes
Berger. "Mimo iż nadal nie w pełni poznaliśmy szczegóły mechanizmu,
posunęliśmy się jednak zdecydowanie naprzód, co uwidacznia się w liczbie
artykułów publikowanych w takich czasopismach jak Science czy Nature
Medicine. Ponadto opracowana została nowa strategia leczenia pacjentów z zapalną postacią X-ALD, dla których nie ma dawcy przeszczepu".
X-ALD to jedno z najczęstszych zaburzeń monogenetycznych
dotykających ośrodkowy układ nerwowy (OUN). W wyniku choroby osłonka
mielinowa - warstwa ochronna okalająca nerwy - zostaje zniszczona, co
prowadzi do problemów neurologicznych. Chorzy pozbawieni mieliny
zapadają na schorzenia umysłowe i fizyczne wywoływane przez utratę
funkcji nerwów.
Wszystkie postaci X-ALD charakteryzują się zaburzeniami
neurologicznymi, które w najcięższych przypadkach mogą być śmiertelne.
Wiadomo, że pod względem biochemicznym X-ALD charakteryzuje się
nagromadzeniem kwasów tłuszczowych, ale rola tego nagromadzenia w patofizjologii choroby pozostaje tajemnicą. Jednak zespół projektu X-ALD
poczynił znaczący postęp w identyfikacji kandydatów na geny
modyfikatory, które mogą odpowiadać za zmienność fenotypową w rozwoju i charakterystyce X-ALD.
Gen, pozostający pod wpływem X-ALD, koduje białko, które
prawdopodobnie bierze udział w transporcie bardzo długołańcuchowych
kwasów tłuszczowych do określonych organelli wewnątrzkomórkowych,
zwanych peroksysomami. Aby to sprawdzić, zespół opracował nowy system, w którym właściwości białka ALD można analizować w warunkach in vivo za
pomocą drożdży piekarskich oraz w ramach systemu in vitro.
"X-ALD to choroba rzadka i niewiele wiadomo na temat leżącego u jej
podstaw mechanizmu molekularnego" - wyjaśnia profesor Berger. "Dzięki
połączeniu sił ekspertów zajmujących się tym obszarem udało nam się
osiągnąć istotny przełom w wiedzy o tej chorobie i otworzyć nowe ścieżki
terapeutyczne znajdujące obecnie zastosowanie kliniczne".
Jeżeli chodzi o terapię genową, to w ramach projektu, wykraczając
poza jego pierwotny zakres, doprowadzono do pierwszego zastosowania
klinicznego terapii genowej z X-ALD. Prace prowadzone w toku projektu
mają wywrzeć największy wpływ na postępowanie terapeutyczne z chorymi na
X-ALD w ciągu kolejnych 10 lat.
Profesor Berger jest przekonany, że ożywione dyskusje i regularne
spotkania umożliwiły zespołowi koncentrację. "Mogliśmy się nawzajem
motywować do dalszych działań i to był główny powód sukcesu projektu" -
zauważa. "Grupa nadal ze sobą współpracuje i koncentruje się na innych
postaciach choroby, w przypadku których nadal brak dostępnych terapii".
Więcej informacji:
X-ALD
http://www.x-ald.nl
25 maja 2018 roku zacznie obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Potrzebujemy Twojej zgody na przetwarzanie Twoich danych osobowych przechowywanych w plikach cookies. Poniżej znajdziesz pełny zakres informacji na ten temat.
Zgadzam się na przechowywanie na urządzeniu, z którego korzystam tzw. plików cookies oraz na przetwarzanie moich danych osobowych pozostawianych w czasie korzystania przeze mnie ze strony internetowej Laboratoria.net w celach marketingowych, w tym na profilowanie i w celach analitycznych.
Administratorami Twoich danych będziemy my: Portal Laboratoria.net z siedzibą w Krakowie (Grupa INTS ul. Czerwone Maki 55/25 30-392 Kraków).
Chodzi o dane osobowe, które są zbierane w ramach korzystania przez Ciebie z naszych usług w tym zapisywanych w plikach cookies.
Przetwarzamy te dane w celach opisanych w polityce prywatności, między innymi aby:
dopasować treści stron i ich tematykę, w tym tematykę ukazujących się tam materiałów do Twoich zainteresowań,
dokonywać pomiarów, które pozwalają nam udoskonalać nasze usługi i sprawić, że będą maksymalnie odpowiadać Twoim potrzebom,
pokazywać Ci reklamy dopasowane do Twoich potrzeb i zainteresowań.
Zgodnie z obowiązującym prawem Twoje dane możemy przekazywać podmiotom przetwarzającym je na nasze zlecenie, np. agencjom marketingowym, podwykonawcom naszych usług oraz podmiotom uprawnionym do uzyskania danych na podstawie obowiązującego prawa np. sądom lub organom ścigania – oczywiście tylko gdy wystąpią z żądaniem w oparciu o stosowną podstawę prawną.
Masz między innymi prawo do żądania dostępu do danych, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia ich przetwarzania. Możesz także wycofać zgodę na przetwarzanie danych osobowych, zgłosić sprzeciw oraz skorzystać z innych praw.
Każde przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na właściwej, zgodnej z obowiązującymi przepisami, podstawie prawnej. Podstawą prawną przetwarzania Twoich danych w celu świadczenia usług, w tym dopasowywania ich do Twoich zainteresowań, analizowania ich i udoskonalania oraz zapewniania ich bezpieczeństwa jest niezbędność do wykonania umów o ich świadczenie (tymi umowami są zazwyczaj regulaminy lub podobne dokumenty dostępne w usługach, z których korzystasz). Taką podstawą prawną dla pomiarów statystycznych i marketingu własnego administratorów jest tzw. uzasadniony interes administratora. Przetwarzanie Twoich danych w celach marketingowych podmiotów trzecich będzie odbywać się na podstawie Twojej dobrowolnej zgody.
Dlatego też proszę zaznacz przycisk "zgadzam się" jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie Twoich danych osobowych zbieranych w ramach korzystania przez ze mnie z portalu *Laboratoria.net, udostępnianych zarówno w wersji "desktop", jak i "mobile", w tym także zbieranych w tzw. plikach cookies. Wyrażenie zgody jest dobrowolne i możesz ją w dowolnym momencie wycofać.
Więcej w naszej POLITYCE PRYWATNOŚCI