Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) to najczęściej występująca wada rozwojowa układu nerwowego. Tak zwane wady cewy nerwowej, do których należy, pojawiają się w 8-9 przypadkach na każde 10 000 ciąż. W sumie na całym świecie co roku wady pojawiają się w przebiegu 300 000 ciąż.

Przyczyny tego rodzaju wad są złożone - chodzi zarówno o wpływ wielu genów, jak i czynniki środowiskowe – cukrzycę, otyłość czy wpływ leków (na przykład leki przeciwpadaczkowe) oraz niedobór kwasu foliowego.

Poważne przypadki rozszczepu kręgosłupa muszą być leczone operacyjnie. Dziecko rodzi się przez cesarskie cięcie, a odsłonięta tkanka nerwowa jest od razu zabezpieczana folią, mającą zapobiec zakażeniu. Jednak nawet po udanej operacji korygującej rozszczep często pojawiają się różnego rodzaju problemy zdrowotne, zaburzenia rozwoju intelektualnego, problemy z pracą i relacjami społecznymi.

Wczesne rozpoznanie pozwala – jeśli rodzice podejmą decyzję o aborcji - zmniejszyć niekorzystny wpływ tego zabiegu na stan fizyczny i psychiczny kobiet w porównaniu z aborcją w późniejszym terminie.

Uznanymi, specyficznymi objawami wskazującymi na ciężki, otwarty rozszczep kręgosłupa są widoczne podczas badania USG ciężarnej kobiety „objaw cytryny” (charakterystyczne zniekształcenie czaszki płodu) oraz „objaw banana” (zniekształcenie półkul móżdżku). Jednak pojawiają się one dopiero w drugim trymestrze. Aby potwierdzić rozpoznanie, wykonuje się diagnostyczne pobranie płynu owodniowego (amniocentezę). Jest to jednak inwazyjna procedura, zwiększająca ryzyko poronienia.

Prospektywne wieloośrodkowe badania, przeprowadzone pomiędzy czerwcem 2010 a październikiem 2013 r. przez specjalistów z berlińskiego szpitala Charite pozwoliły znaleźć wcześnie pojawiające się i łatwe do rozpoznania podczas badania USG objawy charakterystyczne dla rozszczepu kręgosłupa. 20 ekspertów z 10 centrów diagnostyki prenatalnej zbadało w sumie 15 526 ciężarnych kobiet (16 164 płody). Okazało się, że już w pierwszym trymestrze ciąży można zaobserwować brak czwartej komory mózgu, a także zmierzyć cztery parametry wskazujące na rozszczep kręgosłupa – wielkość pnia mózgu (BS), jego odległość od kości potylicznej(BSOB), wielkość zbiornika wielkiego (CM) oraz stosunek BS do BSOB. W oparciu o te pomiary wykryto 11 przypadków rozszczepu kręgosłupa. W 10 przypadkach na 11 kobiety zdecydowały się na aborcję. "Naszym zadaniem jest dostarczenie rodzicom informacji, aby mogli podjąć decyzję" – mówił dr Frank Chih-Kang Chen z Vivantes Auguste-Viktoria Klinikum w Berlinie.