Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Horyzont

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje

Geny odpowiedzialne za 75 proc. przypadków AMD

Związane z wiekiem zwyrodnienie plamki żółtej, czyli AMD (Age- related Macular Degeneration) jest chorobą oczu, która wywołuje trwałą utratę wzroku. Dochodzi bowiem do uszkodzenia plamki żółtej, maleńkiego fragmentu siatkówki oka odpowiedzialnego za widzenie centralne, w tym także za widzenie drobnych szczegółów i kolorów.

Do typowych objawów zwyrodnienia plamki żółtej należą: widzenie prostych linii jako linii falistych lub zniekształconych i postępujące trudności w czytaniu. Choroba postępuje w różnym tempie i może prowadzić nawet do całkowitej utraty wzroku. Degeneracja plamki żółtej jest główną przyczyną utraty wzroku u ludzi powyżej 50. roku życia. Występuje u 8.8 proc. populacji, częściej u kobiet, a jej częstość wzrasta z wiekiem i po 75 roku życia dotyczy już prawie 28 proc. ludzi.

W Polsce co roku zapada na AMD 250 tys. osób. Na całym świecie liczba chorych sięga 50 mln. W związku ze starzeniem się społeczeństwa, problem AMD narasta, a schorzeniem zagrożonych jest ok. 10 proc. osób po 45. roku życia.

Jeszcze niedawno nie wiadomo było jednak, co jest przyczyną tej choroby, choć podejrzewano wiele czynników środowiskowych, w tym palenie tytoniu i wysokotłuszczową dietę, oraz to, że schorzenie to może mieć podłoże genetyczne.

Rok temu grupa naukowców z Uniwersytetu Columbia pod kierunkiem dr Rando Allikmetsa odkryła mutacje w genie kodującym tzw. czynnik H, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na AMD.

Czynnik H jest białkiem hamującym odpowiedź układu odpornościowego na infekcje bakteryjne i wirusowe po zwalczeniu zakażenia. Dzięki temu stan zapalny nie utrzymuje się dłużej niż jest to konieczne, by zwalczyć infekcję. Niektóre odmiany czynnika H zmniejszają jednak zdolność białka do hamowania stanu zapalnego, co może przyczyniać się do rozwoju choroby.

Czynnik H nie może być jednak jedyną przyczyną AMD, gdyż u jednej trzeciej pacjentów nie ma zmian w sekwencji kodującego go genu. Naukowcy postanowili zatem poszukać dodatkowego genetycznego czynnika ryzyka.

Jest nim być może czynnik B - białko aktywujące odpowiedź układu odpornościowego na infekcje.

Na podstawie analizy genetycznej przeprowadzonej na 1300 pacjentach cierpiących na AMD, naukowcy odkryli, że u 75 proc. chorych występują związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania mutacje w czynniku B lub H, albo w obu genach jednocześnie.

Okazało się również, że "ochronna" odmiana czynnika B może zapobiegać AMD, nawet jeżeli obecna jest związana z większym ryzykiem choroby odmiana czynnika H, dlatego sam czynnik H nie wystarczy, by rozwinęła się choroba.

"Jest to pierwszy przykład złożonej choroby, dla której udało się ustalić genetyczną przyczynę dla prawie 75 proc. przypadków" - podsumowuje dr Rando Allikmets.

PAP
Skomentuj na forum


Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




UŁ: Studenckie Granty Badawcze
20-04-2017

UŁ: Studenckie Granty Badawcze

Projekt Studenckich Grantów Badawczych przyznawanych studentom I i II stopnia Uniwersytetu Łódzkiego otwiera nowe możliwości rozwoju młodych osób zainteresowanych nauką.

Kolejna edycja Falling Walls Lab
20-04-2017

Kolejna edycja Falling Walls Lab

3 minuty. Tyle czasu będą mieli na zaprezentowanie swoich projektów uczestnicy międzynarodowego konkursu skierowanego do studentów i młodych naukowców.

znajdz nas na fcb
Informacje dnia: Badania naukowców PWr pomagają w ulepszaniu laserów UŚ: Antybakteryjne narzędzie do diagnozy nowotworów UŁ: Studenckie Granty Badawcze Kolejna edycja Falling Walls Lab Na Politechnice Rzeszowskiej rusza Samsung Inkubator Stypendia na prowadzenie badań w Japonii Badania naukowców PWr pomagają w ulepszaniu laserów UŚ: Antybakteryjne narzędzie do diagnozy nowotworów UŁ: Studenckie Granty Badawcze Kolejna edycja Falling Walls Lab Na Politechnice Rzeszowskiej rusza Samsung Inkubator Stypendia na prowadzenie badań w Japonii Badania naukowców PWr pomagają w ulepszaniu laserów UŚ: Antybakteryjne narzędzie do diagnozy nowotworów UŁ: Studenckie Granty Badawcze Kolejna edycja Falling Walls Lab Na Politechnice Rzeszowskiej rusza Samsung Inkubator Stypendia na prowadzenie badań w Japonii

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Obywatele Nauki NeuroSkoki Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 Mlodym Okiem Nanotechnologia Lodz Genomica SYMBIOZA 2017 Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab