Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Szkolenia3

Naukowy styl życia

Nauka i biznes

Strona główna Informacje
Dodatkowy u góry
Dodatkowy u góry

Geny odpowiedzialne za 75 proc. przypadków AMD

Związane z wiekiem zwyrodnienie plamki żółtej, czyli AMD (Age- related Macular Degeneration) jest chorobą oczu, która wywołuje trwałą utratę wzroku. Dochodzi bowiem do uszkodzenia plamki żółtej, maleńkiego fragmentu siatkówki oka odpowiedzialnego za widzenie centralne, w tym także za widzenie drobnych szczegółów i kolorów.

Do typowych objawów zwyrodnienia plamki żółtej należą: widzenie prostych linii jako linii falistych lub zniekształconych i postępujące trudności w czytaniu. Choroba postępuje w różnym tempie i może prowadzić nawet do całkowitej utraty wzroku. Degeneracja plamki żółtej jest główną przyczyną utraty wzroku u ludzi powyżej 50. roku życia. Występuje u 8.8 proc. populacji, częściej u kobiet, a jej częstość wzrasta z wiekiem i po 75 roku życia dotyczy już prawie 28 proc. ludzi.

W Polsce co roku zapada na AMD 250 tys. osób. Na całym świecie liczba chorych sięga 50 mln. W związku ze starzeniem się społeczeństwa, problem AMD narasta, a schorzeniem zagrożonych jest ok. 10 proc. osób po 45. roku życia.

Jeszcze niedawno nie wiadomo było jednak, co jest przyczyną tej choroby, choć podejrzewano wiele czynników środowiskowych, w tym palenie tytoniu i wysokotłuszczową dietę, oraz to, że schorzenie to może mieć podłoże genetyczne.

Rok temu grupa naukowców z Uniwersytetu Columbia pod kierunkiem dr Rando Allikmetsa odkryła mutacje w genie kodującym tzw. czynnik H, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na AMD.

Czynnik H jest białkiem hamującym odpowiedź układu odpornościowego na infekcje bakteryjne i wirusowe po zwalczeniu zakażenia. Dzięki temu stan zapalny nie utrzymuje się dłużej niż jest to konieczne, by zwalczyć infekcję. Niektóre odmiany czynnika H zmniejszają jednak zdolność białka do hamowania stanu zapalnego, co może przyczyniać się do rozwoju choroby.

Czynnik H nie może być jednak jedyną przyczyną AMD, gdyż u jednej trzeciej pacjentów nie ma zmian w sekwencji kodującego go genu. Naukowcy postanowili zatem poszukać dodatkowego genetycznego czynnika ryzyka.

Jest nim być może czynnik B - białko aktywujące odpowiedź układu odpornościowego na infekcje.

Na podstawie analizy genetycznej przeprowadzonej na 1300 pacjentach cierpiących na AMD, naukowcy odkryli, że u 75 proc. chorych występują związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania mutacje w czynniku B lub H, albo w obu genach jednocześnie.

Okazało się również, że "ochronna" odmiana czynnika B może zapobiegać AMD, nawet jeżeli obecna jest związana z większym ryzykiem choroby odmiana czynnika H, dlatego sam czynnik H nie wystarczy, by rozwinęła się choroba.

"Jest to pierwszy przykład złożonej choroby, dla której udało się ustalić genetyczną przyczynę dla prawie 75 proc. przypadków" - podsumowuje dr Rando Allikmets.

PAP
Skomentuj na forum


Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje




Nanocząsteczki mogą działać jak enzymy
19-01-2018

Nanocząsteczki mogą działać jak enzymy

Enzymy pełnią funkcję katalizatorów w określonych reakcjach biochemicznych, ale aby były skuteczne, muszą zostać spełnione bardzo rygorystyczne warunki.

Jak zaobserwowano fale grawitacyjne?
19-01-2018

Jak zaobserwowano fale grawitacyjne?

Nobel, przełom w nauce, wiekopomne odkrycie - tak skwitował naukowy świat ogłoszoną 11 lutego informację potwierdzającą istnienie fal grawitacyjnych.

Informacje dnia: Mikrosonda do diagnostyki nowotworów piersi Nanocząsteczki mogą działać jak enzymy Biżuteria wspiera pracę nadgarstka Jak zaobserwowano fale grawitacyjne? Nowe odkrycia dotyczące bakterii Gram-ujemnych Studenci AGH i UJ konstruują satelitę Mikrosonda do diagnostyki nowotworów piersi Nanocząsteczki mogą działać jak enzymy Biżuteria wspiera pracę nadgarstka Jak zaobserwowano fale grawitacyjne? Nowe odkrycia dotyczące bakterii Gram-ujemnych Studenci AGH i UJ konstruują satelitę Mikrosonda do diagnostyki nowotworów piersi Nanocząsteczki mogą działać jak enzymy Biżuteria wspiera pracę nadgarstka Jak zaobserwowano fale grawitacyjne? Nowe odkrycia dotyczące bakterii Gram-ujemnych Studenci AGH i UJ konstruują satelitę

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Biomantis Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA BIOOPEN 2016 Mlodym Okiem Nanotechnologia Lodz Genomica SYMBIOZA 2017 Podkarpacka Konferencja Młodych Naukowców UAM CISNIENIE POZNAN Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Geodezja „Pomiędzy naukami – zjazd fizyków i chemików” WIMC WARSZAWA 2016 Konferencja Biomedyczna Projektor Jagielloński Instytut Lotnictwa EuroLab