Badanie ilościowe i czynnościowe płytek krwi

Polega na pomiarze liczby płytek we krwi obwodowej, a także ocenę zdolności płytek do adhezji, agregacji, bezpośrednią i pośrednią ocenę reakcji uwalniania płytkowego oraz oznaczanie czynnika von Willebranda i badania glikoprotein płytkowych (w tym celu wykorzystywana jest cytometria przepływowa).  W diagnostyce bardzo pomocne jest wykonanie rozmazu krwi i jego mikroskopowa ocena. Pomaga ona w ocenie wielkości, anizocytozy oraz w ocenie obecności agregatów płytkowych. Analiza wyników badań podstawowych i uzupełniających pozwala na identyfikację skaz płytkowych, a także na ich różnicowanie na skazy naczyniowo-płytkowe i skazy osoczowe. Ponadto, badania te pozwalają na wykluczenie tzw. małopłytkowości rzekomej, która powodowana jest aktywacją przeciwciał [1]. O małopłytkowości mówimy w przypadku zmniejszenia liczby płytek poniżej 100 000/ml, co dodatkowo powoduje wzrost ryzyka zaburzeń hemostazy [5]. 

Wśród badań mających na celu ocenę funkcji płytek krwi wyróżnia się m.in.:

- ocenę zdolności płytek do adhezji

- ocenę zdolności płytek do  samoistnej agregacji lub po stymulacji agonistami

- badania degranulacji płytek

- cytometryczną ocenę aktywności i reaktywności błonowych glikoprotein płytkowych (w metodzie wykorzystywany jest cytometr przepływowy, specyficzne przeciwciała monoklonalne oraz agoniści płytkowi)

- ocenę prokoagulacyjnej aktywności płytkowej (tj. czas zużycia protrombiny, ocenę rozpraszania światła przez mikropłytki) [1].

Nieprawidłowa liczba płytek krwi w organizmie może być wynikiem ich zmniejszonej produkcji lub zwiększonego zużycia. Trombocytopenia (małopłytkowość) może być wywołana przez stosowanie leków, stanowi również objaw wielu chorób (niedobór witaminy B₁₂, kwasu foliowego, niewydolności nerek czy infekcji wirusowych). Wrodzone niedobory płytek spotyka się bardzo rzadko, a trombocytopenia najczęściej jest wynikiem immunologicznej destrukcji płytek (w czerwienicy idiopatycznej oraz chorobach kolagenowych naczyń). Małopłytkowość wynikająca  ze zwiększonego zużycia płytek występuje najczęściej  w procesie rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego (występującego w sepsie lub chorobach nowotworowych) [7].

Dysfunkcja płytek może być nabyta lub wrodzona. Może występować w postaci choroby von Willebranda (vWD) – drugiej najczęściej spotykanej wrodzonej chorobie układu krzepnięcia. W większości przypadków dysfunkcja płytek spowodowana jest stosowaniem leków, np. aspiryny w dawkach leczniczych lub amitryptyliny oraz leków przeciwpłytkowych np. po zawałach mięśnia serca  [7].

Choroba von Willebranda

Choroba von Willebranda (vW) jest dziedziczoną autosomalnie, wrodzoną skazą krwotoczną. Należy do najczęściej spotykanych wrodzonych zaburzeń hemostazy. W całej populacji występuje ona jednakowo często u obu płci,  u ok.  0,8–1,3% osób [7],[8]. Po raz pierwszy chorobę opisał fiński lekarz Eric Adolf von Willebrand w 1926 roku [8].

Rozwój choroby von Willebranda związany jest z ilościowym niedoborem bądź nieprawidłową budową tzw. czynnika von Willebranda (vWF), który odgrywa ważną rolę w hemostazie pierwotnej: uczestniczy w procesie adhezji płytek w miejscu uszkodzenia naczynia oraz stabilizuje czynnik VIII krzepnięcia, z którym tworzy kompleks w osoczu  [8],[9]. Czynnik vWF jest białkiem zbudowanym z różnej wielkości multimerów, które wytwarzane są w komórkach śródbłonka naczyń, a także w megakariocytach szpiku kostnego. Multimery występują w postaci cząsteczek, których ciężar waha się od 500 do 10 000 kDa [10].

Gen czynnika vWF  zlokalizowany  jest na krótszym ramieniu chromosomu 12. Do mutacji sprawczych choroby von Willebranda należą m.in.i: delecje, insercje, mutacje miejsc składania eksonów (tzw. splice-site), mutacje nonsensowne oraz typu missense [13]. Na podstawie badań pisano ponad 250 mutacji w genie VWF odpowiedzialnych za wystąpienie choroby von Willebranda [8],[10].