Diagnostyka i rokowania

Wczesne rozpoznanie choroby jest utrudnione. Pewna kliniczna diagnoza stawiana jest po wystąpieniu dwóch rzutów choroby lub po znalezieniu zmian w mózgu w badaniu obrazowym (wykazanie nowych zmian w MRI po upływie 30 dni).

Stosowane kryteria rozpoznania to tzw. kryteria McDonalda oparte na danych klinicznych, wynikach badań dodatkowych tj. MRI głowy i badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego. Dane kliniczne i minimum dwa izolowane rzuty chorobowe z wystąpieniem typowych deficytów neurologicznych (trwające przynajmniej 24 godziny,w odstępie przynajmniej miesiąca) oraz stwierdzone odchylenia w badaniu neurologicznym są podstawa do postawienia diagnozy choroby. Jeśli wystąpił tylko jeden rzut lub inny warunek nie został spełniony potrzebne są badania dodatkowe takie jak magnetyczny rezonans jądrowy (MRI) mózgu i rdzenia kręgowego, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego oraz wzrokowe, pniowe i somatosensoryczne potencjały wywołane.

Podczas badania MRI można zaobserwować obszary demielinizacji w obrębie istoty białej mózgowia. Jako środek kontrastowy uwidaczniający zmiany zapalne podaje się gadolin jest podawany jako środek kontrastowy w celu uwidocznienia zmian aktywnych zapalnie. Badanie może ujawnić nowe zmiany nie dające jeszcze objawów klinicznych, jest niezbędne do postawienia ostatecznego rozpoznania.

Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego pobranego drogą punkcji lędźwiowej na obecność prążków oligoklonalnych, które są znajdowane w 85-90% przypadków SM. W przypadku choroby w płynie znajduje się również wzrost wskaźnika Linka-Tiblinga.

Nieprawidłowości w badaniu tzw. potencjałów wywołanych (wzrokowych, pniowych, somatosensorycznych) wskazuje na zaburzenia przewodzenia impulsów nerwowych co jest charakterystyczne dla chorych na SM. Wskazuje to na istniejący proces demielinizacyjny nawet jeśli nie manifestują się jeszcze objawy kliniczne. Wykonuje się je, gdy diagnoza jest niepewna, np. wystąpił tylko jeden rzut choroby.

Objawy stwardnienia rozsianego mogą być podobne do objawów innych schorzeń układu nerwowego takich jak choroba Devica, Schildera, stwardnienie koncentryczne Baló, choroba Marburga. Podobne objawy wykazuje również udar mózgu, ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia, choroba z Lyme, gruźlica, bruceloza, guzy mózgu, choroby autoimmunologiczne jak toczeń układowy trzewny czy choroba Behçeta. Dlatego ważne jest różnicowanie SM z innymi chorobami, aby wykluczyć ich występowanie.

Rokowanie przebiegu choroby zależy od jej postaci, płci i rasy chorego,wieku, objawów początkowych i stopnia niepełnosprawności.Obecnie znaczna część chorych dożywa średniego wieku przeżywanego przez osoby zdrowe, jednak wciąż połowa z przyczyn śmierci osób chorych to bezpośrednie następstwa choroby, a 15% wynika z samobójstwa. Chorzy z postacią pierwotnie postępując szybciej doznają niepełnosprawności i wymagają sprzętu oraz pomocy. W postaci nawracająco-remitującej inwalidztwo następuje po ok. 20 latach jednak większe jest upośledzenie poznawcze. Początkowe objawy upośledzenia widzenia lub zaburzenia czucia częściej wskazują na łagodny przebieg choroby, trudności z chodzeniem i osłabienie wskazują na gorsze rokowania.

Patofizjologia choroby i czynniki ryzyka

Przyczyny występowania stwardnienia rozsianego nie są znane. Wiadomo, że w chorobie tej dochodzi do degeneracji mieliny (substancji tłuszczowej, która pokrywa aksony komórek nerwowych i pomaga komórkom w przewodzeniu impulsów nerwowych). Choroba charakteryzuje się również tworzeniem ognisk zapalnych w tkance mózgowej, a w zapoczątkowaniu procesu zapalnego główną rolę odgrywają komórki T. Limfocyty rozpoznają mielinę jako substancję obcą, szkodliwą i wyzwalają przeciwko niej odpowiedź immunologiczną. Powstały proces zapalny inicjuje odpowiedź innych komórek układu odpornościowego jak cytokiny i przeciwciała. W efekcie dochodzi do uszkodzenia tzw. osłonek mielinowych i wystąpienia choroby.