Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Labro glowna
Strona główna Artykuły

Neurologiczne zaburzenie rozwoju: zespół Retta

Ponieważ wszystkie obecnie stosowane testy na inteligencję wymagają użycia mowy lub rąk, dzieci z zespołem Retta często diagnozowane są jako upośledzone umysłowo, ponieważ funkcje te są u nich mocno zaburzone. W takim przypadku prawidłową diagnozą jest określenie poziomu inteligencji, jako niemożliwego do zmierzenia, niestety w większości przypadków dziecko zostaje zdiagnozowane, jako upośledzone.

Jednym z nowszych rozwiązań w tej kwestii jest technika eye-tracking, która wykorzystuje śledzenie wzorku chorego. Na postawie badań zauważono, że dzieci z zespołem Retta choć słabiej, ale radziły sobie z testami na zapamiętywanie i rozpoznawanie obrazków. Wykazano również, że wolą one obserwować twarze i oczy innych ludzi niż przedmioty (wskazuje to na znaczną różnicę między dziećmi z zespołem Retta, a dziećmi autystycznymi, które unikają kontaktu wzrokowego i wykazują większe zainteresowanie przedmiotami niż innymi ludźmi). Niestety metodą tą nie można na razie zmierzyć inteligencji dzieci z zespołem Retta.

Diagnostyka zespołu Retta

Zdiagnozowanie zespołu Retta jest trudne i czasochłonne głównie ze względu na współistnienie na raz wielu objawów, często zacierających obraz choroby i utrudniający jednoznaczne przypisanie ich do konkretnego schorzenia. Obraz choroby może również być inny w zależności od warunków środowiskowych w jakim żyją chore dzieci [2]. Bardzo ważne są badania kontrolne i przesiewowe, świadoma obserwacja dziecka oraz systematyczna kontrola postępów rozwoju dziecka przez lekarza (np.  ocena stanu odżywienia, tempa wzrostu, nauki kolejnych czynności, zachowań społecznych). Pomocne w diagnozie są regularne badania  EKG ( przedłużony odstęp QT) oraz EEG (napady padaczkowe).

W diagnozie wykorzystuje się tzw. kryteria po raz pierwszy opublikowane w 1984 roku. Wielokrotnie  modyfikowane i dostosowane do postaci klasycznej  i  nietypowej  RTT, są podzielone na kryteria  podstawowe,  uzupełniające i  wykluczające.

  • Kryteria podstawowe to m. in.: pozornie normalny rozwój prenatalny/ okołoporodowy oraz prawidłowy rozwój psychomotoryczny przez pierwsze 6 miesięcy życia, normalny obwód głowy przy urodzeniu i zwolnienie tempa przyrostu obwodu głowy po urodzeniu, utrata uprzednio nabytej umiejętności celowego posługiwania się rękoma (6 a 30 miesiąc życia), stereotypowe ruchy rąk, stopniowa utrata zainteresowania otoczeniem, zaburzenie komunikacji, zapominanie mowy i poruszania się.
  • Kryteria pomocnicze to np.: zaburzenia oddychania (hiperwentylacja, bezdech), obwodowe zaburzenia naczyniowo‐ruchowe, skolioza/kifoza pogłębiająca się w dzieciństwie, opóźnienie wzrostu, małe i zimne stopy i dłonie.
  • Kryteria wykluczające: powiększenie narządów wewnętrznych, cechy choroby spichrzeniowej, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zanik nerwu wzrokowego, zaćma, okołoporodowe lub poporodowe uszkodzenie mózgu, rozpoznawalna choroba metaboliczna, postępująca choroba neurologiczna, nabyte schorzenie neurologiczne na skutek infekcji lub urazów głowy.
  • Podstawowe kryteria dla formy nietypowej- konieczne spełnienie trzech: upośledzenie/ brak umiejętności posługiwania się rękoma, ograniczenie gaworzenia/ mowy,  stereotypowe ruchy rąk, spadek tempa przyrostu obwodu głowy od urodzenia, obraz  choroby z fazą regresji,  po  której  następuje  poprawa interakcji z otoczeniem i jednoczesny, powolny regres neuromotoryczny.
  • Dodatkowe kryteria  pomocnicze (konieczne spełnienie pięciu z jedenastu): zaburzenia oddychania, wzdęcia,zgrzytanie zębami, zaburzenia poruszania,skolioza, zaniki mięśni kończyn dolnych, zimne i słabo rozwinięte stopy, zaburzenia snu, ataki śmiechu/krzyku, osłabiona reakcja na ból, intensywny kontakt wzrokowy i wskazywanie przedmiotów oczami.

Częstym błędem diagnostycznym jest przypisanie istniejących objawów mózgowemu porażeniu dziecięcemu, szczególnie przed ukończeniem 1-gp roku życia. W późniejszym okresie życia choroba często mylona jest z autyzmem. Jedynym pewnym badaniem mogącym w 100% potwierdzić zespół Retta jest badanie genetyczne.

 


Tagi: zespol retta, gen, dziecko, mutacja, glutaminian, terpia, serotonina, dopamina
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje



Informacje dnia: Globalne zagrożenie związane z Omikronem bardzo wysokie Na prehistorycznej Ziemi lało jak z cebra Aktywność wpływa na zdrowie psychiczne w czasie pandemii Picie kawy może obniżyć ryzyko choroby Alzheimera BioNTech rozpoczyna badania nad szczepionką na wariant wirusa Omikron 300 mln zł na technologię RNA w Polsce Globalne zagrożenie związane z Omikronem bardzo wysokie Na prehistorycznej Ziemi lało jak z cebra Aktywność wpływa na zdrowie psychiczne w czasie pandemii Picie kawy może obniżyć ryzyko choroby Alzheimera BioNTech rozpoczyna badania nad szczepionką na wariant wirusa Omikron 300 mln zł na technologię RNA w Polsce Globalne zagrożenie związane z Omikronem bardzo wysokie Na prehistorycznej Ziemi lało jak z cebra Aktywność wpływa na zdrowie psychiczne w czasie pandemii Picie kawy może obniżyć ryzyko choroby Alzheimera BioNTech rozpoczyna badania nad szczepionką na wariant wirusa Omikron 300 mln zł na technologię RNA w Polsce

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA Mlodym Okiem Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Bioszkolenia Geodezja Instytut Lotnictwa EuroLab

Szanowny Czytelniku!

 
25 maja 2018 roku zacznie obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Potrzebujemy Twojej zgody na przetwarzanie Twoich danych osobowych przechowywanych w plikach cookies. Poniżej znajdziesz pełny zakres informacji na ten temat.
 
Zgadzam się na przechowywanie na urządzeniu, z którego korzystam tzw. plików cookies oraz na przetwarzanie moich danych osobowych pozostawianych w czasie korzystania przeze mnie ze strony internetowej Laboratoria.net w celach marketingowych, w tym na profilowanie i w celach analitycznych.

Kto będzie administratorem Twoich danych?

Administratorami Twoich danych będziemy my: Portal Laboratoria.net z siedzibą w Krakowie (Grupa INTS ul. Czerwone Maki 55/25 30-392 Kraków).

O jakich danych mówimy?

Chodzi o dane osobowe, które są zbierane w ramach korzystania przez Ciebie z naszych usług w tym zapisywanych w plikach cookies.

Dlaczego chcemy przetwarzać Twoje dane?

Przetwarzamy te dane w celach opisanych w polityce prywatności, między innymi aby:

Komu możemy przekazać dane?

Zgodnie z obowiązującym prawem Twoje dane możemy przekazywać podmiotom przetwarzającym je na nasze zlecenie, np. agencjom marketingowym, podwykonawcom naszych usług oraz podmiotom uprawnionym do uzyskania danych na podstawie obowiązującego prawa np. sądom lub organom ścigania – oczywiście tylko gdy wystąpią z żądaniem w oparciu o stosowną podstawę prawną.

Jakie masz prawa w stosunku do Twoich danych?

Masz między innymi prawo do żądania dostępu do danych, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia ich przetwarzania. Możesz także wycofać zgodę na przetwarzanie danych osobowych, zgłosić sprzeciw oraz skorzystać z innych praw.

Jakie są podstawy prawne przetwarzania Twoich danych?

Każde przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na właściwej, zgodnej z obowiązującymi przepisami, podstawie prawnej. Podstawą prawną przetwarzania Twoich danych w celu świadczenia usług, w tym dopasowywania ich do Twoich zainteresowań, analizowania ich i udoskonalania oraz zapewniania ich bezpieczeństwa jest niezbędność do wykonania umów o ich świadczenie (tymi umowami są zazwyczaj regulaminy lub podobne dokumenty dostępne w usługach, z których korzystasz). Taką podstawą prawną dla pomiarów statystycznych i marketingu własnego administratorów jest tzw. uzasadniony interes administratora. Przetwarzanie Twoich danych w celach marketingowych podmiotów trzecich będzie odbywać się na podstawie Twojej dobrowolnej zgody.

Dlatego też proszę zaznacz przycisk "zgadzam się" jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie Twoich danych osobowych zbieranych w ramach korzystania przez ze mnie z portalu *Laboratoria.net, udostępnianych zarówno w wersji "desktop", jak i "mobile", w tym także zbieranych w tzw. plikach cookies. Wyrażenie zgody jest dobrowolne i możesz ją w dowolnym momencie wycofać.
 
Więcej w naszej POLITYCE PRYWATNOŚCI
 

Newsletter

Zawsze aktualne informacje