Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Ceramika
Strona główna Artykuły
Dodatkowy u góry
Labro na dole

Neurologiczne zaburzenie rozwoju: zespół Retta


U myszy, które cierpią na zespół Retta poziom PTP1B jest zwykle bardzo wysoki stąd też pomysł wykorzystania w leczeniu inhibitorów PTP1B. Pierwsze testy wykazały, że u samców myszy pozbawionych genu Mecp2, czyli odpowiednika ludzkiego genu MECP2 podanie inhibitora PTP1B wydłużyło przeciętną długość życia nawet o 90 dni. Natomiast podanie go samicom redukowało częstotliwość tzw. ruchów stereotypowych łap i wpływało na poprawę umiejętności chodzenia.

Poza tym nadmiar enzymu PTP1B upośledza działanie czynnika wzrostu BDNF, który odgrywa ważną rolę w rozwoju mózgu. Aby uniknąć zaburzeń w  rozwoju mózgu należy wykorzystać inhibitory PTP1B aby zmniejszyć ilość tego enzymu. Jest to prawdopodobnie wyjaśnienie jak inhibitory mogą cofnąć pewne objawy zespołu Retta.


Fot.: http://rettsyndrome.pl/wp-content/uploads/2015/08/rys1.jpg

Retrotranspozony

Kolejnym znaczącym odkryciem, które być może przybliży naukowców do odkrycia leku jest odkrycie roli retrotranspozyn. Są to ruchome cząsteczki RNA zawierające geny, które kodują enzymy umożliwiające im przemieszczanie się i syntezę DNA na podstawie matrycy, jaką jest nić RNA. Dokładna rola retrotranspozonów nie jest jeszcze wyjaśniona, jednak dzięki badaniom zespołu Alysson Muotri z Uniwersytetu Kalifornijskiego wiadomo, że komórki ze zmutowanym genem MECP2 mają znacznie zwiększoną aktywność retrotranspozonu o nazwie L1. Podwyższony poziom jest również zauważalny u gryzoni z zespołem Retta. Nie wiadomo czy zwiększony poziom retrotranspozonu jest konsekwencją czy przyczyną choroby, lecz być może rozwiązanie tej zagadki będzie drogą do wynalezienia skutecznego leku.

Równie obiecujące są badania nad możliwościami terapeutycznymi przeszczepu szpiku kostnego. Zabieg ten poprawia stan myszy cierpiących na zespół Retta, co udowodnili badacze z University of Virginia School of Medicine. Swoje wyniki opublikowali w czasopiśmie „Nature”.

Badania przeprowadzono na myszach pozbawionych genu Mecp2. Pierwsze objawy choroby pojawiały się u nich już 4 tygodnie po urodzeniu. Średnia długość życia osobników nie przekroczyła 2 miesięcy. W grupie porównawczej w wieku 4 tygodni przeszczepiono szpik kostny od zdrowej myszy, co wpłynęło na znaczną poprawę stanu zdrowia.Leczone w ten sposób chore myszy wykazywały poprawę apetytu, przyrost wagi ciała, a co najważniejsze poprawę zdolności ruchowych, pracy mięśni i układu oddechowego. Średni czas życia wydłużył się do prawie roku. Naukowcy podejrzewają, że nieprawidłowości mikrogleju są związane z mutacją genu Mecp2 co powoduje zaburzenie ich funkcji, to z kolei wpływa na pojawienie się objawów choroby.Przeszczep szpiku kostnego wpływa na odtworzenie prawidłowych komórek mikrogleju co pozwala cofać objawy choroby. Wciąż jest to jednak przedmiot badań.

Nowe badania wskazują też, że w leczeniu zespołu Retta można wykorzystać ketaminę. Wyniki pierwszych testów opublikowane w ,,Journal of Neuroscience” przedstawiły przykład mysiego modelu laboratoryjnego choroby Retta, w którym podawanie ketaminy poprawiło funkcje neurologiczne. Badaniem nad jej wykorzystaniem zajmował sięzespół Davida Katza, profesora neuronauk z Case Western Reserve University School of Medicine. Naukowcy odkryli różnice w aktywności mózgowej myszy normalnych oraz myszy z mutacją warunkująca zespół Retta.Myszy chore odznaczały się bardzo niską aktywność w przodomózgowiu oraz nadaktywność w pniu mózgu. Podobna sytuacja ma miejsce w przypadku ludzi chorych na autyzm. Ketamina aktywuje neurony w przodomózgowiu – leczone nią myszy wykazały w badaniach wzrost aktywności w tym rejonie. Może to być droga do wyleczenia zespołu Retta, autyzmu i innych chorób ze spektrum autyzmu.

 

Autor: Zuzanna Koperwas


Literatura:

 

5.Nomura  Y,  Segawa  M,  Natural History of Rett Syndrome, Journal  of  Child  Neurology, 2005,vol. 20, nr 9, 764‐768.

6.Kirby RS, Lane JB, Childers J, Skinner SA, Annese F,Longevity in Rett syndrome: analysis of the North American Database [Długość życia pacjentów z Zespołem Retta: analiza zasobów Północnoamerykańskiej Bazy Danych]. J Pediatr , 2010, nr 156, 135-138.

7.Midro A.T, Zespół Retta - postepy badań nad patogenezą. Neurologia Dziecięca, 2010, vol.19, 55-63.

8.Bodzioch M, Zespół Retta. Kompedium chorób neurognetycznych, Medycyna Praktyczna -  Neurologia 2010,nr 1, 81-84.

9.Pietrykowska A,  Kochański B, Plaskiewicz A, Kałużny K, Hagner-Derengowska M, Zukow W, Hagner W, Patogeneza i rozpoznanie kliniczne zespołu Retta, Pathogenesis and clinical diagnosis Rett syndrome, Journal of Health Sciences, 2014, 04, 401-408.

10.    Żyta A, Rodzina osób z niepełnosprawnością intelektualną wobec wyzwań współczesności : heurystyczny wymiar ludzkiej egzystencji,  Wydawnictwo Edukacyjne Akapit, Toruń, 2010,

11.    De Felice C, Partial rescue of Rett syndrome by ω-3 polyunsaturated fatty acids (PUFAs) oil, Genes & Nutrition, 2012, 7, 447-458.

12.    Motil K.J, Vitamin D Deficiency is Prevalent in Females with Rett Syndrome, Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2011, 53, 569–574.

13.    Midro  A.T, Uwarunkowania genetyczne zaburzeńw zespole Retta i perspektywy ich farmakoterapii, Przeglad Pediatryczny , 2010, Vol. 40, nr 3, 172-177.

14.    Rose, S, Rett syndrome: an eye-tracking study of attention and recognition memory, Developmental Medicine & Child Neurology, 2013, 55(4), 364-371

15.    http://www.bristol.ac.uk/news/2014/april/rett-syndrome-research.html

16.    http://www.rynekaptek.pl/farmakologia/leki-na-autyzm-pomoga-chorym-na-zespol-retta,11820.html

17.    https://www.doz.pl/czytelnia/a7396-Zespol_Retta_ma_zwiazek_z_ruchomymi_elementami_DNA

18. http://www.biomedical.pl/zdrowie/ketamina-odwraca-anormalna-aktywnosc-mozgu-w-syndromie-retta-a8199.html

19.    http://rettsyndrome.pl/wp-content/uploads/2015/08/rys1.jpg

20.    http://usercontent1.hubimg.com/3184888_f520.jpg

21.    http://neuroskoki.pl/wp-content/uploads/2015/03/zespol-retta-300x200.jpg

 

 

 


Tagi: zespol retta, gen, dziecko, mutacja, glutaminian, terpia, serotonina, dopamina
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje



Informacje dnia: Szczepionka COVID-19 jest najlepiej zbadaną szczepionką w historii Mechanizm działania nowego leku przeciwnowotworowego Paawdopodobnym jest zbliżanie się do końca pandemii Trzecia dawka oferuje silną ochronę przeciwko wariantowi Omikron Naukowcy poznali kolejne korzyści z picia kawy Nowy podwariant Omikronu BA.2 w ponad 40 krajach Szczepionka COVID-19 jest najlepiej zbadaną szczepionką w historii Mechanizm działania nowego leku przeciwnowotworowego Paawdopodobnym jest zbliżanie się do końca pandemii Trzecia dawka oferuje silną ochronę przeciwko wariantowi Omikron Naukowcy poznali kolejne korzyści z picia kawy Nowy podwariant Omikronu BA.2 w ponad 40 krajach Szczepionka COVID-19 jest najlepiej zbadaną szczepionką w historii Mechanizm działania nowego leku przeciwnowotworowego Paawdopodobnym jest zbliżanie się do końca pandemii Trzecia dawka oferuje silną ochronę przeciwko wariantowi Omikron Naukowcy poznali kolejne korzyści z picia kawy Nowy podwariant Omikronu BA.2 w ponad 40 krajach

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA Mlodym Okiem Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Bioszkolenia Geodezja Instytut Lotnictwa EuroLab

Szanowny Czytelniku!

 
25 maja 2018 roku zacznie obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Potrzebujemy Twojej zgody na przetwarzanie Twoich danych osobowych przechowywanych w plikach cookies. Poniżej znajdziesz pełny zakres informacji na ten temat.
 
Zgadzam się na przechowywanie na urządzeniu, z którego korzystam tzw. plików cookies oraz na przetwarzanie moich danych osobowych pozostawianych w czasie korzystania przeze mnie ze strony internetowej Laboratoria.net w celach marketingowych, w tym na profilowanie i w celach analitycznych.

Kto będzie administratorem Twoich danych?

Administratorami Twoich danych będziemy my: Portal Laboratoria.net z siedzibą w Krakowie (Grupa INTS ul. Czerwone Maki 55/25 30-392 Kraków).

O jakich danych mówimy?

Chodzi o dane osobowe, które są zbierane w ramach korzystania przez Ciebie z naszych usług w tym zapisywanych w plikach cookies.

Dlaczego chcemy przetwarzać Twoje dane?

Przetwarzamy te dane w celach opisanych w polityce prywatności, między innymi aby:

Komu możemy przekazać dane?

Zgodnie z obowiązującym prawem Twoje dane możemy przekazywać podmiotom przetwarzającym je na nasze zlecenie, np. agencjom marketingowym, podwykonawcom naszych usług oraz podmiotom uprawnionym do uzyskania danych na podstawie obowiązującego prawa np. sądom lub organom ścigania – oczywiście tylko gdy wystąpią z żądaniem w oparciu o stosowną podstawę prawną.

Jakie masz prawa w stosunku do Twoich danych?

Masz między innymi prawo do żądania dostępu do danych, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia ich przetwarzania. Możesz także wycofać zgodę na przetwarzanie danych osobowych, zgłosić sprzeciw oraz skorzystać z innych praw.

Jakie są podstawy prawne przetwarzania Twoich danych?

Każde przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na właściwej, zgodnej z obowiązującymi przepisami, podstawie prawnej. Podstawą prawną przetwarzania Twoich danych w celu świadczenia usług, w tym dopasowywania ich do Twoich zainteresowań, analizowania ich i udoskonalania oraz zapewniania ich bezpieczeństwa jest niezbędność do wykonania umów o ich świadczenie (tymi umowami są zazwyczaj regulaminy lub podobne dokumenty dostępne w usługach, z których korzystasz). Taką podstawą prawną dla pomiarów statystycznych i marketingu własnego administratorów jest tzw. uzasadniony interes administratora. Przetwarzanie Twoich danych w celach marketingowych podmiotów trzecich będzie odbywać się na podstawie Twojej dobrowolnej zgody.

Dlatego też proszę zaznacz przycisk "zgadzam się" jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie Twoich danych osobowych zbieranych w ramach korzystania przez ze mnie z portalu *Laboratoria.net, udostępnianych zarówno w wersji "desktop", jak i "mobile", w tym także zbieranych w tzw. plikach cookies. Wyrażenie zgody jest dobrowolne i możesz ją w dowolnym momencie wycofać.
 
Więcej w naszej POLITYCE PRYWATNOŚCI
 

Newsletter

Zawsze aktualne informacje