Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Labro glowna
Strona główna Artykuły

Neurologiczne zaburzenie rozwoju: zespół Retta

Wychowywanie i edukacja dziecka cierpiącego na zespół Retta

 

Sytuacja rodzin, w których jest dziecko dotknięte chorobą Retta jest bardzo trudna. Coraz większy dostęp do informacji o chorobie, nowych metodach terapii, a także pomoc fundacji i organizacji państwowych ułatwiają rodzicom opiekę nad dzieckiem i zaspokojenia wszystkich niezbędnych potrzeb warunkujących możliwie jak najbardziej normalne życie, leczenie i rehabilitacje. Wciąż jednak musza się oni zmagać z wieloma problemami, nie tylko tymi związanymi z koniecznością całkowitej opieki nad dzieckiem.

Spora część rodziców decyduje się na czynny udział w procesie leczenia swojego dziecka podejmując szkolenia i ucząc się jak prawidłowo zajmować się chorym i stymulować jego rozwój. Jest to bardzo ważne, ponieważ intensywna stymulacja znacznie podnosi skuteczność terapii. Jest to również pozytywne dla edukacji dziecka. Ponieważ choroba często wyklucza możliwość podjęcia standardowej nauki szkolnej ważne jest nauczanie domowe. Dzieci z zespołem Retta mimo znacznych ograniczeń ruchowych często dysponują wiedzą odpowiadającym zdrowym rówieśnikom. Edukacja dzieci takich jak dziewczęta z zespołem Retta, jest jednym z największych problemów zgłaszanych przez rodziców. Wymaga ona indywidualnego podejścia, właściwego dobrania metod nauczania, umiejętności porozumienia z dzieckiem i znajomości choroby tak by umieć zareagować na ewentualne manifestacje objawów (np. napad padaczkowy, bezdech, hiperwentylacja). Wciąż niedostateczna wiedza lekarzy, pedagogów, rehabilitantów oraz słabo dostosowany do potrzeb niepełnosprawnych i chorych system oświaty, skutkują spowolnieniem rozwoju i ograniczeniem zdobywania wiedzy z różnych dziedzin, czego nie wyklucza choroba. Wręcz przeciwnie- zdolność uczenia się pozostaje u chorych do końca życia [1].

Kolejnym dużym problemem rodzin dotkniętych problemem zespołu Retta jest długotrwały i uciążliwy proces diagnozowania, który mimo coraz większej wiedzy w Polsce trwa nawet 3‐4 lata, oraz wciąż duży problem braku empatii ze strony służby zdrowia. Rodzice często uskarżają się na negatywne nastawienie lekarzy w stosunku do chorego dziecka, sposób przekazania diagnozy i pozbawianie nadziei już od pierwszej chwili po stwierdzeniu choroby.

Wciąż brakuje też miejsc gdzie rodzice stawiający czoło wychowaniu chorego dziecka mogliby szukać wsparcia psychicznego. Szczególnie w najtrudniejszych momentach np. na początku  regresu, kiedy musza poradzić sobie z drastycznym pogorszeniem stanu dziecka, podejmowaniem wielu trudnych decyzji, dużym obciążeniem finansowym, a często też dyskryminacją i brakiem zrozumienia ze strony otoczenia [2,10]. Osoby z RTT mimo pozornego wycofania z życia społecznego mają potrzeby emocjonalne i komunikacyjne, często ograniczone występującą niepełnosprawność ruchową. Jeśli chora jest dostatecznie zmotywowana może nauczyć się komunikacji przy pomocy odpowiednich narzędzi (sygnały cielesne, głosy symbole obrazkowe, tablice komunikacyjne). Program intensywnej komunikacji powinien być prowadzony zarówno w domu jak i w placówkach edukacyjnych.

Leczenie

Niestety zespół Retta wciąż jest choroba nieuleczalną, a jej terapia opiera się na łagodzeniu objawów, usprawnianiu i nauce samodzielności. Zespół zajmujący się chorym powinien składać się z lekarzy pediatrów, neurologów, ortopedów, pulmonologów i wielu innych dziedzin, a także fizjoterapeutów, terapeutów zajęciowych, logopedów, psychologów.  Leczenie farmakologiczne opiera się przede wszystkim na lekach przeciwpadaczkowych, łagodzących sztywność mięśni. Zajęcia z fizjoterapeutą pozwalają łagodzić objawy mięśniowe, niwelować zmiany kostne jak skrzywienia kręgosłupa, zajmują się też reedukacją chodu i utraconych/zaburzonych funkcji motorycznych. Pomocne są również zabiegi fizykoterapeutyczne szczególnie oddziałujące na mięśnie i stawy. Terapeuci zajęciowi pomagają w przywracaniu utraconych funkcji lub uczą metod ich zastępowania innymi wzorcami ruchowymi, pomagają uczyć się samodzielności i swobody w kontaktach z innymi ludźmi. Zajęcia z logopedą natomiast pozwalają ćwiczyć mowę, a gdy nastąpi jej utrata wypracować inne techniki porozumiewania się.

W przebiegu zespołu Retta ma miejsce degradacja tkanki nerwowej częściowo związana ze stresem oksydacyjnym, czyli nadmiarem czynników utleniających w stosunku do przeciwutleniaczy (np.  witamina C, wielonienasycone kwasy tłuszczowe omega-3). Badania potwierdziły, że w grupie, której podawano 5 ml oleju rybiego bogatego w kwasy omega-3 przez okres 6 miesięcy zdolności motoryczne rąk, umiejętność samodzielnego siedzenia i chodzenia, komunikacja niewerbalna i funkcjonowanie układu oddechowego poprawiły się. W badaniu krwi wykazano znaczne zmniejszenie ilości wskaźników stresu oksydacyjnego. Oznacza to, że podawanie oleju rybiego we wczesnym okresie choroby może spowolnić jej rozwój.

Dieta chorych powinna też pokrywać zapotrzebowanie na witaminę D. Jest ona bardzo ważna, ponieważ chorzy cierpią na postępujące z wiekiem rozmiękanie kości. Zwiększa to ryzyko powstawania patologicznych zmian w szkielecie oraz złamań, dlatego dieta bogata w wit. D i jej dodatkowa suplementacja są bardzo ważne. Poza tym odpowiednia dieta pomaga zachować prawidłową masę ciała- niektórzy chorzy mają trudności z jej utrzymaniem. W takich przypadkach dieta powinna być odpowiednio wysoko- lub niskokaloryczna. Częstym objawem zespołu Retta są problemy trawienne, zaparcia i tu również w ich łagodzeniu duże znaczenie ma odpowiednie żywienie chorego.


Tagi: zespol retta, gen, dziecko, mutacja, glutaminian, terpia, serotonina, dopamina
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje



Informacje dnia: Globalne zagrożenie związane z Omikronem bardzo wysokie Na prehistorycznej Ziemi lało jak z cebra Aktywność wpływa na zdrowie psychiczne w czasie pandemii Picie kawy może obniżyć ryzyko choroby Alzheimera BioNTech rozpoczyna badania nad szczepionką na wariant wirusa Omikron 300 mln zł na technologię RNA w Polsce Globalne zagrożenie związane z Omikronem bardzo wysokie Na prehistorycznej Ziemi lało jak z cebra Aktywność wpływa na zdrowie psychiczne w czasie pandemii Picie kawy może obniżyć ryzyko choroby Alzheimera BioNTech rozpoczyna badania nad szczepionką na wariant wirusa Omikron 300 mln zł na technologię RNA w Polsce Globalne zagrożenie związane z Omikronem bardzo wysokie Na prehistorycznej Ziemi lało jak z cebra Aktywność wpływa na zdrowie psychiczne w czasie pandemii Picie kawy może obniżyć ryzyko choroby Alzheimera BioNTech rozpoczyna badania nad szczepionką na wariant wirusa Omikron 300 mln zł na technologię RNA w Polsce

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA Mlodym Okiem Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Bioszkolenia Geodezja Instytut Lotnictwa EuroLab

Szanowny Czytelniku!

 
25 maja 2018 roku zacznie obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Potrzebujemy Twojej zgody na przetwarzanie Twoich danych osobowych przechowywanych w plikach cookies. Poniżej znajdziesz pełny zakres informacji na ten temat.
 
Zgadzam się na przechowywanie na urządzeniu, z którego korzystam tzw. plików cookies oraz na przetwarzanie moich danych osobowych pozostawianych w czasie korzystania przeze mnie ze strony internetowej Laboratoria.net w celach marketingowych, w tym na profilowanie i w celach analitycznych.

Kto będzie administratorem Twoich danych?

Administratorami Twoich danych będziemy my: Portal Laboratoria.net z siedzibą w Krakowie (Grupa INTS ul. Czerwone Maki 55/25 30-392 Kraków).

O jakich danych mówimy?

Chodzi o dane osobowe, które są zbierane w ramach korzystania przez Ciebie z naszych usług w tym zapisywanych w plikach cookies.

Dlaczego chcemy przetwarzać Twoje dane?

Przetwarzamy te dane w celach opisanych w polityce prywatności, między innymi aby:

Komu możemy przekazać dane?

Zgodnie z obowiązującym prawem Twoje dane możemy przekazywać podmiotom przetwarzającym je na nasze zlecenie, np. agencjom marketingowym, podwykonawcom naszych usług oraz podmiotom uprawnionym do uzyskania danych na podstawie obowiązującego prawa np. sądom lub organom ścigania – oczywiście tylko gdy wystąpią z żądaniem w oparciu o stosowną podstawę prawną.

Jakie masz prawa w stosunku do Twoich danych?

Masz między innymi prawo do żądania dostępu do danych, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia ich przetwarzania. Możesz także wycofać zgodę na przetwarzanie danych osobowych, zgłosić sprzeciw oraz skorzystać z innych praw.

Jakie są podstawy prawne przetwarzania Twoich danych?

Każde przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na właściwej, zgodnej z obowiązującymi przepisami, podstawie prawnej. Podstawą prawną przetwarzania Twoich danych w celu świadczenia usług, w tym dopasowywania ich do Twoich zainteresowań, analizowania ich i udoskonalania oraz zapewniania ich bezpieczeństwa jest niezbędność do wykonania umów o ich świadczenie (tymi umowami są zazwyczaj regulaminy lub podobne dokumenty dostępne w usługach, z których korzystasz). Taką podstawą prawną dla pomiarów statystycznych i marketingu własnego administratorów jest tzw. uzasadniony interes administratora. Przetwarzanie Twoich danych w celach marketingowych podmiotów trzecich będzie odbywać się na podstawie Twojej dobrowolnej zgody.

Dlatego też proszę zaznacz przycisk "zgadzam się" jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie Twoich danych osobowych zbieranych w ramach korzystania przez ze mnie z portalu *Laboratoria.net, udostępnianych zarówno w wersji "desktop", jak i "mobile", w tym także zbieranych w tzw. plikach cookies. Wyrażenie zgody jest dobrowolne i możesz ją w dowolnym momencie wycofać.
 
Więcej w naszej POLITYCE PRYWATNOŚCI
 

Newsletter

Zawsze aktualne informacje