Nowoczesne terapie – lek NLX-101

Naukowcy z University of Bristol otrzymywali 300 tys. dolarów na nowe badania dzięki współpracy z International Rett Syndrome Foundation oraz Cure Rett. Celem badania jest testowanie najnowszego leku o nazwie NLX-101, który może być wykorzystywany do leczenia jednego z najbardziej dotkliwych objawów choroby, jakim jest zaburzenie oddychania. Obecnie nie ma skutecznej metody terapii zaburzeń oddychania w zespole Retta. Jest to bardzo uciążliwy objaw, który często wymaga interwencji lekarzy i hospitalizacji chorych. Doktor Ana Abdala i profesor Julian Paton ze School of Physiology and Pharmacology przebadają lek na myszach. Lek wybiórczo celuje w receptory serotoniny w mózgu. Uczestniczy on w kontroli wielu znaczących dla życia funkcji jak oddychanie i kontrola ruchu. Prace przygotowawcze trwały pięć lat, początkowe wyniki były bardzo obiecujące. Naukowcy rozumieją już mechanizm działania leku, dzięki temu badania mogły zostać przeniesione z laboratoriów do badań klinicznych.

Równie obiecujące są badania prowadzone na Uniwersytecie Stanowym Pennsylwanii, gdzie naukowcy odkryli nowy potencjalny lek na autyzm. Zespół profesora Gong Chen’a opisał mechanizm, który może pomóc również osobom cierpiącym na zespól Retta. Bardzo dużym ułatwieniem w badaniach jest fakt, że do testów można wykorzystać bezpośrednio neurony pacjentów z zespołem Retta, jako model chorobowy, bez potrzeby wykorzystywania modelu myszy. Oprócz zespołu Retta i autyzmu terapia potencjalnie może być przydatna w leczeniu innych chorób ze spektrum autyzmu.

Badania kliniczne

Badania kliniczne są prowadzone na komórkach macierzystych pobranych ze skóry osób cierpiących na zespół Retta, z których następnie w warunkach laboratoryjnych wyhodowano neurony. Neurony otrzymane w ten sposób zawierają zmutowany gen MECP2, który jest odpowiedzialny za zespół Retta. Badając tak otrzymany materiał naukowcy odkryli, że neuronom brakuje tzw. molekuły KCC2, która jest kluczowym składnikiem warunkującym prawidłowe funkcjonowanie mózgu i komórek nerwowych. Na podstawie tego odkrycia naukowcy prawdopodobnie znaleźli sposób na podniesienie poziomu brakującej molekuły, na który wpływa podawanie insulinopodobnego czynnika wzrostu 1(IGF-1). IGF-1 testowany początkowo na mysim modelu zespołu Retta wykazał zdolności łagodzenia objawów choroby, a obecnie jest poddawany testom w drugiej fazie badań klinicznych.

Naukowcy z Cold Spring Harbor Laboratory przedstawiając wyniki swoich badań w "Journal of Clinical Investigation" udowodnili, że zespół Retta prawdopodobnie nie jest chorobą zupełnie nieuleczalną. Do tej pory uważana za niemal w 100 procentach śmiertelną dla chłopców i powodującą głęboką niepełnosprawność u dziewczynek wykazała wrażliwość na metodę zastosowaną przez naukowców. Wyniki badań prowadzonych na myszach pokazują, że zastosowany przez badaczy lek przedłużył średnią długość życia samców i znacznie poprawił zdolności ruchowe samic myszy z zespołem Retta.

Prowadzący badania profesor Nicholas Tonks z Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) twierdzi, że  można doprowadzić do cofnięcia się objawów. Wnioski te są wynikiem niemal 25 lat badań profesora. Rozpoczęły się one w 1988 roku, od wyizolowania enzymu PTP1B- pierwszego z serii 105 fosfataz, czyli  enzymów usuwających z innych białek grupy fosforanowe. Mają one kluczową rolę w procesach wzrostu i przemiany materii w komórkach. PTP1B blokuje działanie hormonów leptyny i insuliny. Ma to duże znaczenie w rozwoju otyłości czy cukrzycy, a więc sam enzym jest być może jednym z kroków do znalezienia skutecznego leku na te schorzenia.