Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Ceramika
Strona główna Artykuły
Dodatkowy u góry
Labro na dole

Neurologiczne zaburzenie rozwoju: zespół Retta


Nowoczesne terapie – lek NLX-101

Naukowcy z University of Bristol otrzymywali 300 tys. dolarów na nowe badania dzięki współpracy z International Rett Syndrome Foundation oraz Cure Rett. Celem badania jest testowanie najnowszego leku o nazwie NLX-101, który może być wykorzystywany do leczenia jednego z najbardziej dotkliwych objawów choroby, jakim jest zaburzenie oddychania. Obecnie nie ma skutecznej metody terapii zaburzeń oddychania w zespole Retta. Jest to bardzo uciążliwy objaw, który często wymaga interwencji lekarzy i hospitalizacji chorych. Doktor Ana Abdala i profesor Julian Paton ze School of Physiology and Pharmacology przebadają lek na myszach. Lek wybiórczo celuje w receptory serotoniny w mózgu. Uczestniczy on w kontroli wielu znaczących dla życia funkcji jak oddychanie i kontrola ruchu. Prace przygotowawcze trwały pięć lat, początkowe wyniki były bardzo obiecujące. Naukowcy rozumieją już mechanizm działania leku, dzięki temu badania mogły zostać przeniesione z laboratoriów do badań klinicznych.

Równie obiecujące są badania prowadzone na Uniwersytecie Stanowym Pennsylwanii, gdzie naukowcy odkryli nowy potencjalny lek na autyzm. Zespół profesora Gong Chen’a opisał mechanizm, który może pomóc również osobom cierpiącym na zespól Retta. Bardzo dużym ułatwieniem w badaniach jest fakt, że do testów można wykorzystać bezpośrednio neurony pacjentów z zespołem Retta, jako model chorobowy, bez potrzeby wykorzystywania modelu myszy. Oprócz zespołu Retta i autyzmu terapia potencjalnie może być przydatna w leczeniu innych chorób ze spektrum autyzmu.

Badania kliniczne

Badania kliniczne są prowadzone na komórkach macierzystych pobranych ze skóry osób cierpiących na zespół Retta, z których następnie w warunkach laboratoryjnych wyhodowano neurony. Neurony otrzymane w ten sposób zawierają zmutowany gen MECP2, który jest odpowiedzialny za zespół Retta. Badając tak otrzymany materiał naukowcy odkryli, że neuronom brakuje tzw. molekuły KCC2, która jest kluczowym składnikiem warunkującym prawidłowe funkcjonowanie mózgu i komórek nerwowych. Na podstawie tego odkrycia naukowcy prawdopodobnie znaleźli sposób na podniesienie poziomu brakującej molekuły, na który wpływa podawanie insulinopodobnego czynnika wzrostu 1(IGF-1). IGF-1 testowany początkowo na mysim modelu zespołu Retta wykazał zdolności łagodzenia objawów choroby, a obecnie jest poddawany testom w drugiej fazie badań klinicznych.

Naukowcy z Cold Spring Harbor Laboratory przedstawiając wyniki swoich badań w "Journal of Clinical Investigation" udowodnili, że zespół Retta prawdopodobnie nie jest chorobą zupełnie nieuleczalną. Do tej pory uważana za niemal w 100 procentach śmiertelną dla chłopców i powodującą głęboką niepełnosprawność u dziewczynek wykazała wrażliwość na metodę zastosowaną przez naukowców. Wyniki badań prowadzonych na myszach pokazują, że zastosowany przez badaczy lek przedłużył średnią długość życia samców i znacznie poprawił zdolności ruchowe samic myszy z zespołem Retta.

Prowadzący badania profesor Nicholas Tonks z Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) twierdzi, że  można doprowadzić do cofnięcia się objawów. Wnioski te są wynikiem niemal 25 lat badań profesora. Rozpoczęły się one w 1988 roku, od wyizolowania enzymu PTP1B- pierwszego z serii 105 fosfataz, czyli  enzymów usuwających z innych białek grupy fosforanowe. Mają one kluczową rolę w procesach wzrostu i przemiany materii w komórkach. PTP1B blokuje działanie hormonów leptyny i insuliny. Ma to duże znaczenie w rozwoju otyłości czy cukrzycy, a więc sam enzym jest być może jednym z kroków do znalezienia skutecznego leku na te schorzenia.


Tagi: zespol retta, gen, dziecko, mutacja, glutaminian, terpia, serotonina, dopamina
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje



Informacje dnia: Szczepionka COVID-19 jest najlepiej zbadaną szczepionką w historii Mechanizm działania nowego leku przeciwnowotworowego Paawdopodobnym jest zbliżanie się do końca pandemii Trzecia dawka oferuje silną ochronę przeciwko wariantowi Omikron Naukowcy poznali kolejne korzyści z picia kawy Nowy podwariant Omikronu BA.2 w ponad 40 krajach Szczepionka COVID-19 jest najlepiej zbadaną szczepionką w historii Mechanizm działania nowego leku przeciwnowotworowego Paawdopodobnym jest zbliżanie się do końca pandemii Trzecia dawka oferuje silną ochronę przeciwko wariantowi Omikron Naukowcy poznali kolejne korzyści z picia kawy Nowy podwariant Omikronu BA.2 w ponad 40 krajach Szczepionka COVID-19 jest najlepiej zbadaną szczepionką w historii Mechanizm działania nowego leku przeciwnowotworowego Paawdopodobnym jest zbliżanie się do końca pandemii Trzecia dawka oferuje silną ochronę przeciwko wariantowi Omikron Naukowcy poznali kolejne korzyści z picia kawy Nowy podwariant Omikronu BA.2 w ponad 40 krajach

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA Mlodym Okiem Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Bioszkolenia Geodezja Instytut Lotnictwa EuroLab

Szanowny Czytelniku!

 
25 maja 2018 roku zacznie obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Potrzebujemy Twojej zgody na przetwarzanie Twoich danych osobowych przechowywanych w plikach cookies. Poniżej znajdziesz pełny zakres informacji na ten temat.
 
Zgadzam się na przechowywanie na urządzeniu, z którego korzystam tzw. plików cookies oraz na przetwarzanie moich danych osobowych pozostawianych w czasie korzystania przeze mnie ze strony internetowej Laboratoria.net w celach marketingowych, w tym na profilowanie i w celach analitycznych.

Kto będzie administratorem Twoich danych?

Administratorami Twoich danych będziemy my: Portal Laboratoria.net z siedzibą w Krakowie (Grupa INTS ul. Czerwone Maki 55/25 30-392 Kraków).

O jakich danych mówimy?

Chodzi o dane osobowe, które są zbierane w ramach korzystania przez Ciebie z naszych usług w tym zapisywanych w plikach cookies.

Dlaczego chcemy przetwarzać Twoje dane?

Przetwarzamy te dane w celach opisanych w polityce prywatności, między innymi aby:

Komu możemy przekazać dane?

Zgodnie z obowiązującym prawem Twoje dane możemy przekazywać podmiotom przetwarzającym je na nasze zlecenie, np. agencjom marketingowym, podwykonawcom naszych usług oraz podmiotom uprawnionym do uzyskania danych na podstawie obowiązującego prawa np. sądom lub organom ścigania – oczywiście tylko gdy wystąpią z żądaniem w oparciu o stosowną podstawę prawną.

Jakie masz prawa w stosunku do Twoich danych?

Masz między innymi prawo do żądania dostępu do danych, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia ich przetwarzania. Możesz także wycofać zgodę na przetwarzanie danych osobowych, zgłosić sprzeciw oraz skorzystać z innych praw.

Jakie są podstawy prawne przetwarzania Twoich danych?

Każde przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na właściwej, zgodnej z obowiązującymi przepisami, podstawie prawnej. Podstawą prawną przetwarzania Twoich danych w celu świadczenia usług, w tym dopasowywania ich do Twoich zainteresowań, analizowania ich i udoskonalania oraz zapewniania ich bezpieczeństwa jest niezbędność do wykonania umów o ich świadczenie (tymi umowami są zazwyczaj regulaminy lub podobne dokumenty dostępne w usługach, z których korzystasz). Taką podstawą prawną dla pomiarów statystycznych i marketingu własnego administratorów jest tzw. uzasadniony interes administratora. Przetwarzanie Twoich danych w celach marketingowych podmiotów trzecich będzie odbywać się na podstawie Twojej dobrowolnej zgody.

Dlatego też proszę zaznacz przycisk "zgadzam się" jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie Twoich danych osobowych zbieranych w ramach korzystania przez ze mnie z portalu *Laboratoria.net, udostępnianych zarówno w wersji "desktop", jak i "mobile", w tym także zbieranych w tzw. plikach cookies. Wyrażenie zgody jest dobrowolne i możesz ją w dowolnym momencie wycofać.
 
Więcej w naszej POLITYCE PRYWATNOŚCI
 

Newsletter

Zawsze aktualne informacje