Określenie „zespół hipermobilności” zostało użyte po raz pierwszy przez J. A. Kirk’a w roku 1967. (KIRK I WSPÓŁAUT., 1967) Autor ten opisał zwiększony ponad normę zakres ruchów w stawach u osób zdrowych dla danego wieku.

Aktualnie stan taki określany jest jako niejednorodna, wieloukładowa dziedziczna dysfunkcja tkanki łącznej (ang. HDCT - heritable disorder of connective tissue). Ze względu na niejednorodny obraz chorobowy, stan ten stwarza trudności diagnostyczne i dopiero występujące dolegliwości bólowe pozwalają odróżnić nadmierną ruchomość stawów, postrzeganą jako zjawisko z pogranicza normy, od zespołu nadmiernej ruchomości stawów (ang. JHS – joint hypermobility syndrome), który należy uważać za patologię. (KOPFF I RACZKOWSKI, 2011; ROSS I GRAHAM,2011;GRAHAME I BIRD, 2001; SIMPSON, 2006).

Leczenie pacjentów z nadmierną ruchomością stawów jest wyłącznie objawowe. Jest to głównie prawidłowo prowadzona fizjoterapia, której celem jest wzmocnienie osłabionych mięśni i stabilizacja nadmiernie ruchomych stawów, czego efektem jest obniżenie ich bolesności. Zastosowanie  wieloaspektowego, kompleksowego programu ćwiczeń przyczynia się nie tylko do poprawy funkcjonowania układu ruchu, ale przede wszystkim –  do poprawy jakości życia pacjenta. (KOPFF I RACZKOWSKI, 2011;MIRSKA I WSPOŁAUT., 2011;STODOLNA– TUKENDORF I STODOLNY, 2010).

Wstęp

Pojęć: łagodnego zespołu hipermobilności (ang. BJHS - benign hipermobility syndrome) oraz zespołu hipermobilności (JHS) w literaturze używa się zamiennie dla sytuacji, w których zakres ruchu w wielu stawach przekracza wartości typowe dla wieku, płci oraz pochodzenia etnicznego(KOPFF I RACZKOWSKI, 2011; ZIMMERMANN – GÓRSKA I BONIKOWSKA – ZGAIŃSKA, 2012).

Określenie „zespół hipermobilności” zostało użyte po raz pierwszy przez J. A. Kirk’a w roku 1967 (KIRK I WSPÓŁAUT., 1967).  Autor ten opisał zwiększony ponad normę zakres ruchów w stawach u osób zdrowych dla danego wieku. Aktualnie stan taki określany jest jako niejednorodna, wieloukładowa, dziedziczna dysfunkcja tkanki łącznej (ang. HDCT - heritable disorder of connective tissue). Ze względu na niejednorodny obraz chorobowy, stan ten stwarza trudności diagnostyczne i dopiero występujące dolegliwości bólowe pozwalają odróżnić nadmierną ruchomość stawów, postrzeganą jako zjawisko z pogranicza normy, od JHS, który należy uważać za patologię (KOPFF I RACZKOWSKI, 2011; ROSS I GRAHAM, 2011; GRAHAME I BIRD, 2001; SIMPSON, 2006).

Hipermobilność stawów towarzyszy wielu zespołom uwarunkowanym genetycznie, których elementem składowym są zaburzenia tkanki łącznej. Należą do nich zespół Ehlersa-Danlosa, Marfana, wrodzona łamliwości kości (osteogenesis imperfecta) oraz trisomia 21 pary chromosomów. Ze względu na to, część autorów nie uznaje hipermobilności, jako oddzielnej jednostki chorobowej (KOPFF I RACZKOWSKI, 2011; ZIMMERMANN– GÓRSKA I WSPOŁAUT., 2012; KEER I SIMMONDS, 2011; FERRELL I WSPÓŁAUT., 2004; STODOLNA – TUKENDORF I STODOLNY, 2010).

Epidemiologia

Szacuje się, że około 1 na 10 osób dotknięta jest nadmierną ruchomością stawów.  Od dwu do trzy razy częściej zjawisko to zauważa się u przedstawicieli rasy żółtej i czarnej (25 do 30%), niż u rasy białej. [14, 18] Statystycznie u mężczyzn nadmierna ruchomość stawów występuje trzy razy rzadziej niż u kobiet. Schorzenie obserwuje się głównie u osób w wieku rozwojowym, a także u młodych dorosłych (kobiety: 20–40%), (mężczyźni: 10– 30%). Z wiekiem zmniejsza się zakres ruchomości w poszczególnych stawach. Jest to związane z  procesami starzenia się organizmu a nie ustępowaniem nieprawidłowości tkanki łącznej (KOPFF I RACZKOWSKI, 2011; STODOLNA – TUKENDORF I STODOLNY, 2010).

Patogeneza

Według stworzonej przez WHO klasyfikacji ICD–10, zespół hipermobilności konstytucjonalnej to choroba wrodzona z grupy dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej (HDCT). Podłoże genetyczne zespołu nie jest do końca poznane. Przyjmuje się, że jest ono związane z płcią żeńską i jest dziedziczone dominująco. Patofizjologia zespołu związana jest z zaburzeniami tworzenia białek macierzy tkanki łącznej. Stwierdza się także dysproporcje pomiędzy kolagenem typu III do typu I. Według badaczy (El-Sherif i El-Shahaly oraz Handler i wsp.) zwiększony jest stosunek całkowitej ilości kolagenu typu III do sumy kolagenu typu III i I w porównaniu do osób zdrowych (III:III+I) (KOPFF I RACZKOWSKI,

2011; SIMMONDS I KEER, 2007). W tworzeniu się anomalii znaczenie mają również zaburzenia syntezy kolagenu typu V oraz  produkcji  fibryliny - białka, które buduje włókna elastyczne. Rolę w patogenezie odgrywa także glikoproteina macierzy pozakomórkowej – tenascyna (KOPFF, RACZKOWSKI, 2011).

Diagnostyka hipermobilności

Diagnostyka hipermobilności obejmuje badanie podmiotowe (wywiad), badanie przedmiotowe oraz badania dodatkowe.

Podczas przeprowadzania wywiadu z pacjentem, należy zapytać o:

• przewlekłe zmęczenie, trzeszczenie i „przeskakiwanie” w stawach obwodowych i kręgosłupa;

• trudności w przebywaniu przez dłuższy czas w pozycjach wymuszonych, najczęściej podczas wykonywania obowiązków związanych z pracą zawodową;

• objawy stanów zapalnych stawów, ścięgien, powięzi, kaletek, będących wynikiem niewielkich urazów;

• zwichnięcia i przemieszczenia stawów;

• parestezje;

• nasilenie objawów podczas ciąży i porodu;

• zmiany poziomu aktywności fizycznej i ogólne obniżenie kondycji fizycznej. (ZIMMERMANN – GÓRSKA, BONIKOWSKA – ZGAIŃSKA, 2012)

Badanie przedmiotowe nadmiernej ruchomości stawów obejmuje przede wszystkim obserwację pacjenta.  Do najczęściej występujących objawów należy: nieprawidłowa postawa ciała oraz potrzeba częstej zmiany pozycji. Widoczna jest także cienka, gładka i rozciągliwa skóra oraz przeprost w stawach.

·Oceny zakresów ruchomości stawów dokonuje się na podstawie skali. Najczęściej stosowaną jest międzynarodowa skala Beightona, która opisuje wyniki pomiarów ruchomości poszczególnych stawów (tab. I). Uzyskanie przynajmniej 4 punktów na  9 możliwych, pozwala na rozpoznanie u pacjenta hipermobilności.