Zespół Marfana

To dziedziczony autosomalnie dominująco zespól objawów spowodowany mutacją w genie glikoproteiny fibryliny 1 (locus 15q15-21). Mutacja powoduje uszkodzenie włókien sprężystych i nieprawidłową syntezę kolagenu. Na terenie Europy występuje z częstością 2-3:10000.

Rozpoznanie zwykle stawiane jest na podstawie wywiadu rodzinnego i przedmiotowego badania klinicznego (obecności typowych objawów współistniejących w 3 układach przy negatywnym wywiadzie rodzinnym/w 2 lub więcej układach przy stwierdzeniu obciążonego wywiadu rodzinnego. Należy zaznaczyć, że objawy mogą, ale nie muszą być stwierdzane przy urodzeniu. Objawy ze strony układu kostno- mięśniowego obejmują: nieproporcjonalnie wysoki wzrost z dysproporcjonalną budową ciała (długie kończyny, długa, wąska twarz, hipoplastyczne policzki, mikrognacja, retrognacja, gotyckie podniebienie, stłoczone zęby arachnodaktylia, płaskostopie, długie, wąskie stopy, stopa wydrążona, młotkowate palce stóp), klatka piersiowa szewska bądź kurza, asymetria mostka i klatki piersiowej, przepukliny,

przedwczesne zwyrodnienie stawów, protruzja panewek stawów biodrowych, nadmierna ruchomość stawów, wtórne przykurcze stawowe oraz obniżona masa mięśniowa. Ponieważ choroba dotyka tkanki łącznej dodatkowo występują objawy ze strony układu sercowo- naczyniowego i narządu wzroku. Leczenie pacjentów z zespołem Marfana musi być wielospecjalistyczne. (KOPFF I RACZKOWSKI, 2011; ZIMMERMANN – GÓRSKA I BONIKOWSKA – ZGAIŃSKA, 2012; ZIMMERMANN – GÓRSKA I WSPOŁAUT., 2012; MIRSKA I WSPOŁAUT., 2011).

Fizjoterapia w hipermobilności

Ze względu na brak możliwości leczenia przyczynowego, w leczeniu zespołu hipermobilności stosuje się leczenie objawowe, w tym leczenie fizjoterapeutyczne.

Profilaktyka i edukacja

Po postawieniu diagnozy, rolą zespołu leczniczego jest przedstawienie pacjentowi w sposób zwięzły i zrozumiały istoty dotykającego go problemu zdrowotnego. Bardzo ważna w postępowaniu terapeutycznym jest edukacja pacjenta odnośnie podejmowanych codziennych czynności. Rolą fizjoterapeuty jest uświadomienie pacjentowi zagrożeń płynących z przeciążania stawów, szczególnie w pozycjach, w których jest przekraczany prawidłowy zakres ruchu (np. podczas podnoszenia ciężarów). (KOPFF I RACZKOWSKI, 2011; ZIMMERMANN – GÓRSKA I BONIKOWSKA – ZGAIŃSKA, 2012; ZIMMERMANN – GÓRSKA I WSPÓŁAUT., 2012; STODOLNA – TUKENDORF I STODOLNY, 2010).

Zespół hipermobilności powiązany jest często ze zbyt dużą ruchomością w obrębie kręgosłupa, co sprzyja występowaniu zespołów bólowych tego elementu układu ruchu. Ból jest szczególnie częsty w przypadku prowadzenia przez pacjentów sedentaryjnego stylu życia bądź wykonywania pracy siedzącej. Edukacja winna obejmować teoretyczne podstawy ergonomii i biomechaniki ciała oraz uwzględniać ich zastosowanie w praktyce. Właściwe postępowanie osób z zespołem hipermobilności w życiu codziennym może znacząco zmniejszyć zarówno ból towarzyszący schorzeniu, jak i częstotliwość występowania powiązanych z nim urazów (RUSSEK, 1999; NORDENSKIOLD, 1994). Istotna jest również pomoc w doborze odpowiedniego stanowiska pracy oraz podejmowanie indywidualnie dobranej, systematycznej aktywności fizycznej, która pacjentów z zespołem hipermobilności obowiązuje już od wieku dziecięcego. Bez znaczenia jest to, czy zalecany program aktywności fizycznej ma na celu zmniejszenie dolegliwości bólowych konkretnych stawów, czy jest to program służący  zwiększeniu  sprawności  ogólnej oraz  aktywności  fizycznej. Pacjent z zespołem hipermobilności może wykonywać większość czynności przy ich zmniejszonej częstotliwości  i intensywności. W uzasadnionych przypadkach istnieje możliwość obniżenia ryzyka występowania urazów towarzyszących schorzeniu przez zastosowanie zaopatrzenia ortopedycznego (stabilizatorów) bądź odpowiednich, stabilizujących aplikacji kinesiotapingu (RUSSEK, 1999; BIRO I WSPÓŁAUT., 1983; GOLDMAN, 1991).