|
Zamknij X
|
Zespół Retta (Rett syndrome, Rett's disorder, RTT, RS) to neurologiczne zaburzenie rozwoju, które jest uwarunkowane genetycznie. Po raz pierwszy został opisany przez austriackiego lekarza- Andreasa Retta w 1966 roku. Choroba pojawia się w wyniku zaburzenia funkcji genu MECP2.
Gen MECP2znajduje się na żeńskim chromosomie X, dlatego choroba dotyka niemal wyłącznie dziewczynek, a u chłopców niemal zawsze powoduje obumieranie płodu jeszcze przed narodzinami (choć znane są przypadki chłopców urodzonych i żyjących z tą chorobą). Choroba występuje z częstością 1:10 000 do 1:20 000 urodzeń, występuje na całym świecie - niezależnie od rasy i miejsca zamieszkania. Wyróżniamy 3 typy RTT: klasyczny zespół Retta, nietypowy zespół Retta oraz postać odmienną.
Fot.:http://usercontent1.hubimg.com/3184888_f520.jpg
Patogeneza zespołu Retta
Zmutowany gen MECP2 odpowiadający za zespół Retta znajduje się na długim ramieniu chromosomu X. Locus związany z występowaniem zespołu jest umiejscowione w regionie q28, co odkryto w 1998 roku. Rok później, w 1999 roku zlokalizowano konkretny gen, którego mutacja odpowiada za wystąpienie choroby. Choroba jest dziedziczona z płcią w charakterze dominującym, najczęściej na chromosomie pochodzącym od ojca, a mutacja powstaje w wyniku duplikacji lub utraty locus Xq28 w chromosomie X. Dotychczas zidentyfikowano kilkaset mutacji, które mogą doprowadzić do takiego błędu w genie MECP2. 67% z nich stanowią mutacje punktowe (u ok. 80% przypadków postaci klasycznej i 40% przypadków postaci nietypowej). Usunięcie dużej części lub całego genu wykrywa się w ok. 8% przypadków postaci klasycznej i 4% w postaci nietypowej.
Gen MECP2
Gen MECP2 koduje białko MeCP2, zbudowane z 486 lub 498 aminokwasów (izoforma MeCP2A lub MeCP2B). Białko MeCP2A występuje w różnych tkankach m.in. w wątrobie, mięśniach szkieletowych, natomiast MeCP2B głównie w mózgu (w neuronach i w gleju). Białko to reguluje transkrypcję różnych genów, pełni kluczową rolę w rozwoju neuronów i układu nerwowego, procesie synaptogenezy. Większość mutacji w genie MECP2 powoduje całkowitą lub częściową utratę funkcji białka MeCP2. Wynika z tego, że za wystąpienie objawów odpowiada niedobór białka w organizmie. Również zwiększona ekspresja genu, a co za tym idzie-podniesienie ilości białka działa szkodliwie. Brak lub obniżenie aktywności tego białka prowadzi do zaburzeń w rozwoju mózgowia. Konsekwencją tego mogą być zmiany neurologiczne, zaburzenia funkcji poznawczych i wykonawczych oraz szeregu innych, ważnych procesów w ciele człowieka (np. oddychanie, postawa ciała, funkcje układu pokarmowego i układu krążenia).
Białko MECP2 reguluje pracę innych białek np. tych odpowiedzialnych za mózgowy czynnik wzrostu, neuronalny czynnik transkrypcji, regulator mitochondrialny reakcji oddechowej, białko wiążące czynnik wzrostu i wiele innych. Nietrudno więc zauważyć, że pełni wiele ważnych ról, a wszelkie zaburzenia jego powstawania i funkcjonowania wpływają na prace niemal całego organizmu.
Fot:http://9f1780.medialib.glogster.com/media/8d2603f7f6cfd5822455acbfd8d9385f77faa0695425a3eaa347c246b471215e/karyotype.jpg
25 maja 2018 roku zacznie obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Potrzebujemy Twojej zgody na przetwarzanie Twoich danych osobowych przechowywanych w plikach cookies. Poniżej znajdziesz pełny zakres informacji na ten temat.
Zgadzam się na przechowywanie na urządzeniu, z którego korzystam tzw. plików cookies oraz na przetwarzanie moich danych osobowych pozostawianych w czasie korzystania przeze mnie ze strony internetowej Laboratoria.net w celach marketingowych, w tym na profilowanie i w celach analitycznych.
Administratorami Twoich danych będziemy my: Portal Laboratoria.net z siedzibą w Krakowie (Grupa INTS ul. Czerwone Maki 55/25 30-392 Kraków).
Chodzi o dane osobowe, które są zbierane w ramach korzystania przez Ciebie z naszych usług w tym zapisywanych w plikach cookies.
Przetwarzamy te dane w celach opisanych w polityce prywatności, między innymi aby:
dopasować treści stron i ich tematykę, w tym tematykę ukazujących się tam materiałów do Twoich zainteresowań,
dokonywać pomiarów, które pozwalają nam udoskonalać nasze usługi i sprawić, że będą maksymalnie odpowiadać Twoim potrzebom,
pokazywać Ci reklamy dopasowane do Twoich potrzeb i zainteresowań.
Zgodnie z obowiązującym prawem Twoje dane możemy przekazywać podmiotom przetwarzającym je na nasze zlecenie, np. agencjom marketingowym, podwykonawcom naszych usług oraz podmiotom uprawnionym do uzyskania danych na podstawie obowiązującego prawa np. sądom lub organom ścigania – oczywiście tylko gdy wystąpią z żądaniem w oparciu o stosowną podstawę prawną.
Masz między innymi prawo do żądania dostępu do danych, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia ich przetwarzania. Możesz także wycofać zgodę na przetwarzanie danych osobowych, zgłosić sprzeciw oraz skorzystać z innych praw.
Każde przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na właściwej, zgodnej z obowiązującymi przepisami, podstawie prawnej. Podstawą prawną przetwarzania Twoich danych w celu świadczenia usług, w tym dopasowywania ich do Twoich zainteresowań, analizowania ich i udoskonalania oraz zapewniania ich bezpieczeństwa jest niezbędność do wykonania umów o ich świadczenie (tymi umowami są zazwyczaj regulaminy lub podobne dokumenty dostępne w usługach, z których korzystasz). Taką podstawą prawną dla pomiarów statystycznych i marketingu własnego administratorów jest tzw. uzasadniony interes administratora. Przetwarzanie Twoich danych w celach marketingowych podmiotów trzecich będzie odbywać się na podstawie Twojej dobrowolnej zgody.
Dlatego też proszę zaznacz przycisk "zgadzam się" jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie Twoich danych osobowych zbieranych w ramach korzystania przez ze mnie z portalu *Laboratoria.net, udostępnianych zarówno w wersji "desktop", jak i "mobile", w tym także zbieranych w tzw. plikach cookies. Wyrażenie zgody jest dobrowolne i możesz ją w dowolnym momencie wycofać.
Więcej w naszej POLITYCE PRYWATNOŚCI
Recenzje